Эпидемиологическое и клинико-генетическое исследование наследственного гипотрихоза в Республике Чувашия
Клинические признаки врожденного наследственного гипотрихоза. Диагностические критерии определения различных форм данного заболевания. Территориальные особенности и молекулярно-генетическая природа наследственного гипотрихоза в Республике Чувашия.
Подобные документы
Молекулярно-генетическое исследование наследственной формы - эффективный подход, способствующий выявлению рака яичников. Бессимптомное течение заболевания на ранних стадиях - причина высокой смертности при злокачественных новообразований яичников.
автореферат, добавлен 02.08.2018Внедрение современных принципов клинико-лабораторной и молекулярно-генетической диагностики. Определение статуса заболевания, критерии ответа на терапию, сроки оценки ответа. Первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Гистиоцитоз из клеток Лангерганса.
автореферат, добавлен 11.04.2018Характеристика наследственного заболевания центральной нервной системы, основные причины и симптомы фенилкетонурии у новорожденных детей. Методика скрининга и проведение клинической диагностики заболевания, способы лечения и сущность диетотерапии.
реферат, добавлен 04.03.2015Изучение наследственного неполипозного рака кишечника как одного из наиболее часто встречающихся новообразований у человека. Определение этиологии, патогенеза, основных клинических симптомов, особенностей диагностики и лечения данного заболевания.
реферат, добавлен 22.02.2019Понятие геморрагического синдрома и геморрагического диатеза как группы болезней и патологических состояний наследственного или приобретенного характера. Классификация заболевания, его признаки и причины возникновения, диагностика и способы лечения.
презентация, добавлен 25.10.2014Себорейный дерматит - хроническая рецидивирующая болезнь, характеризующаяся поражением участков кожи, богатой сальными железами. Роль наследственного, инфекционного, аллергического фактора, иммунного статуса организма в этиологии данного заболевания.
статья, добавлен 27.01.2019Трудности дифференциальной диагностики неврологических расстройств. Причины развития мутаций. Проблемы и подходы к назначению лечения орфанного наследственного заболевания. Клинические проявления, патогенетические механизмы и симптомы синдрома Оллгрова.
статья, добавлен 14.06.2023- 33. Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса
ДНК-диагностика двух генетических форм заболевания: Х-сцепленной, связанной с мутациями в гене эмерина, и аутосомно-доминантной, обусловленной мутациями в гене ламинов. Обнаружение дилатационной кардиомиопатии с нарушениями внутрисердечной проводимости.
статья, добавлен 16.02.2014 Клинико-эпидемиологическое и генетическое исследования наследственных нервно-мышечных заболеваний в Дагестане. Определение частоты гетерозиготного носительства в горном изоляте мутации гена дисферлин. Мышечная дистрофия конечностно-поясной формы 2В.
статья, добавлен 29.12.2019Изучение тяжелого наследственного генетического заболевания - гемофилии, вызванного врожденным дефицитом фактора VIII (А), фактора IX (В) или XI (С). Типы и механизмы наследования. Этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 04.05.2015Основные признаки, характеристики и факторы гемофилии как наследственного генетического заболевания. Классификация типов болезни по уровню активности фактора свертываемости крови. Лечение гемофилии и связанные с ним проблемы в Российской Федерации.
реферат, добавлен 09.06.2010Анализ синдрома Картагенера как редкого наследственного заболевания, которое характеризуется рядом признаков: хроническим бронхолегочным процессом, зеркальным расположением легких, аномалией придаточных пазух носа. Диагностика и лечение заболевания.
доклад, добавлен 01.03.2016Изменения на уровне генов и их роль в возникновении болезней. Влияние патологических мутаций. Причины возникновения и возможное лечение такого наследственного заболевания, как алкаптонурия. Признаки поражения опорно-двигательного аппарата ребенка.
эссе, добавлен 26.10.2015Этиология, симптоматика и особенности клинической картины галактоземии – наследственного заболевания, обусловленного недостаточностью галактозо-1-фосфат уридил трансферазы - фермента, участвующего в метаболизме галактозы. Наследственная галактоземия.
презентация, добавлен 07.11.2013Характеристика главных особенностей сбора врачами эпидемиологического анамнеза и проведении дифференциального диагноза вирусного гепатита А. Краткий анализ клинико-эпидемиологических проявлений заболевания в Республике Мордовии на современном этапе.
статья, добавлен 07.09.2021Клинические проявления, возможные осложнения и диагностические критерии приступа эпилепсии. Основные принципы лечения и профилактики эпилепсии - хронического полиэтиологического заболевания головного мозга, характеризующегося повторными приступами.
курсовая работа, добавлен 17.10.2023Сущность и клинические проявления неонатальной тромбопении в виде гематологического синдрома, классификация по причинам возникновения. Диагностические критерии трансиммунной ТП. Основные направления терапии заболевания, специфика ведения иммунных форм.
статья, добавлен 20.08.2013- 43. Синдром Марфана
Причины появления синдрома Марфана - наследственного заболевания соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной, сердечно-сосудистой систем и патологией глаз. Схема передачи мутантного гена. Клиническая картина, диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 27.10.2011 Разработка типологии обсессивно-компульсивных расстройств при шизофренических расстройствах. Исследование факторов наследственного отягощения и преморбидной личностной характеристики. Преобладание определенных типов навязчивостей у мужчин и женщин.
статья, добавлен 05.01.2021- 45. Генная терапия
Первые клинические испытания методов генной терапии. Методы генетической трансфекции в генной терапии. Рецептор-опосредованный перенос генов, особенности. Схема геннокоррекции наследственного дефекта. Геннотерапия моногенных наследственных заболеваний.
статья, добавлен 25.10.2011 Описание клинических, нейрорадиологических, молекулярно-генетических исследований лейкоэнцефалопатии у детей. Изучение генетики и механизма патогенеза заболевания. Исследование результатов наблюдений пациентов с ранней и поздней манифестацией LBSL.
статья, добавлен 16.02.2014- 47. Дальтонизм
Исследование дальтонизма как наследственного и приобретенного заболевания. Причины и симптомы патологии. Разновидности дальтонизма. Причины и типы нарушений цветового восприятия. Влияние на цветовосприятие некоторых препаратов. Лечение дальтонизма.
реферат, добавлен 27.02.2024 - 48. Синдром Луи-Бар
Сущность синдрома Луи-Бара как наследственного заболевания, проявляющегося широким спектром симптомов: мозжечковой атаксией, телеангиэктазией, повторной бронхолегочной инфекцией. Лабораторные исследования, лечение на принципах посиндромной терапии.
презентация, добавлен 01.03.2017 Злокачественные новообразования как одна из основных причин смертности населения во всем мире. Определение меланомы кожи, ее клинические особенности. Факторы риска образования меланомы. Гистологическое исследование заболевания, методы профилактики.
статья, добавлен 22.02.2019Исследование электрофоретической подвижности эритроцитов, содержания цинка сыворотки крови у больных псориазом в субрегионах Чувашии. Изучение распространенности псориаза в зависимости от биогеохимического районирования территории Чувашской Республики.
автореферат, добавлен 30.03.2018