Эпидемиологическое и клинико-генетическое исследование наследственного гипотрихоза в Республике Чувашия
Клинические признаки врожденного наследственного гипотрихоза. Диагностические критерии определения различных форм данного заболевания. Территориальные особенности и молекулярно-генетическая природа наследственного гипотрихоза в Республике Чувашия.
Подобные документы
Сущность порфирии как наследственного заболевания, в основе которого лежат нарушения гема. Классификация порфирий: печеночные и эритропоэтические формы. Характеристика и клиническая симптоматика болезни Гютнера. Лабораторная диагностика заболевания.
презентация, добавлен 01.03.2016Выявление системных соматических изменений, затрагивающих связочный аппарат, хрящ, кожу, костную систему. Выявление причины болезни, диагностики, этиологии и патогенез. Исследование причин заболевания и лечение наследственного синдрома ломкой Х-хромосомы.
статья, добавлен 22.02.2019Особенности аллергической крапивницы, причины возникновения, этиологические формы, патогенез, клинические проявления, симптомы и лабораторная диагностика. Медикаментозное лечение острой крапивницы и наследственного ангионевротического отека Квинке.
реферат, добавлен 20.10.2010Заболеваемость описторхозом в Удмуртской Республике. Употребление в пищу малосоленой, вяленой и недостаточно термически обработанной рыбы местных водоемов. Увеличение размеров печени. Характерные диагностические признаки острой формы описторхоза.
статья, добавлен 01.08.2013Исследование молекулярно-генетической природы первичных гемофагоцитарных лимфогистиоцитозов в группах российский больных. Анализ корреляции генотип-фенотип и прогностическое значение наиболее распространенных генетических форм мутаций, их причины.
автореферат, добавлен 02.08.2018Понятие и сущность гемофилии как редкого наследственного заболевания. История появления и генетические аспекты "викторианской болезни". Способы наследования гемофилии, ее типы и особенности. Симптоматика и проявление болезни, ее профилактика и лечение.
реферат, добавлен 17.12.2015Клиническое описание муковисцидоза как аутосомно-рецессивного наследственного заболевания. Новые достижения в изучении кистозного фиброза и современные методы терапии заболевания. Мутация гена длинного плеча седьмой хромосомы как причина муковисцидоза.
презентация, добавлен 30.05.2020Изучение формирования язвенно-некротического повреждения слизистой. Клинический анализ крови при неосложненном течении язвенной болезни. Рассмотрение системы наследственного полиморфизма заболевания, исследование кислотообразующей функции желудка.
статья, добавлен 29.02.2020Продолжительность жизни эритроцитов при гемолитической анемии. Классификация анемий, причины внутрисосудистого гемолиза. Клинические проявления наследственного микросфероцитоза (болезни Минковского-Шафара). Лечение врожденных гемолитических анемий.
презентация, добавлен 31.10.2016Диагностика хореи Гентингтона, наследственного нейродегенеративного заболевания, поражающего головной мозг, базальные ядра полушарий, анализ зависимости течения заболевания от мутационных изменений в гене IT-15, основные методы диагностики и лечения.
статья, добавлен 16.03.2019Сущность первичного иммунодефицита как наследственного или приобретённого во внутриутробном периоде иммунодефицитного состояния. Характеристика и признаки синдрома Джорджи и Дункана. Оротацидурия как наследственное заболевание синтеза пиримидинов.
реферат, добавлен 03.12.2013Проведение анализа, основанного на данных о полиморфизме ДНК – локусов ядерного генома. Полиморфные ядерные локусы - генетические маркеры для анализа наследственного полиморфизма современных популяций и эволюции человека. Сходства и различия этносов.
статья, добавлен 22.09.2018Рассмотрение классификации современных наследственных болезней. Прогнозирование здоровья плода в медико-генетических лабораториях. Диагностика наследственного заболевания на ранних стадиях. Изучение нарушений в генах, хромосомах и хромосомных наборах.
реферат, добавлен 28.05.2014Повышенный распад эритроцитов и укорочение продолжительности их жизни при гемолитической анемии. Патологоанатомическая картина наследственного микросфероцитоза. Гемолитическая анемия с постоянной гемосидеринурией и пароксизмальной ночной гемоглобинурией.
доклад, добавлен 10.06.2014Определение частоты гетерозиготного носительства и расчетной частоты наследственной энзимопенической метгемоглобинемии (НЭМ) I типа среди якутов. Оценка "возраста" распространения мутации в якутской популяции. Молекулярно-генетическая причина НЭМ.
автореферат, добавлен 02.08.2018Общая характеристика гемофилии как наследственного заболевания, причины её возникновения и симптомы. Формы гемофилии в зависимости от дефицита факторов свертывающей системы крови. Особенности диагностики, профилактики и лечения гемофилии у детей.
реферат, добавлен 05.11.2015Анализ клинических признаков среди пациентов с подозрением на синдром Элерса–Данлоса. Разработка системы регистрации "нулевых аллелей" в гене COL5A1, молекулярно-генетическое исследование областей экзон-интронных соединений гена COL5A2 в выборке больных.
автореферат, добавлен 15.12.2017- 68. Муковисцидоз
Этиология, патогенез, классификация, клиническая картина муковисцидоза (кистозного фиброза) - системного наследственного заболевания. Мекониевая непроходимость. Лёгочная, кишечная, смешанная форма. Диагностика, лечение. Синдром Марфана и Элерса-Данлоса.
презентация, добавлен 11.12.2014 Этиология, патогенез и развитие лизосомной болезни накопления - тяжелого наследственного заболевания, вызванного дефицитом активности специфических ферментов. Мутации структурных генов, обеспечивающих контроль внутрилизосомального гидролиза метаболитов.
статья, добавлен 10.03.2019- 70. Анемии у детей
Лабораторные критерии анемии у детей по содержанию гемоглобина. Изучение особенностей развития мембранопатии. Основы лечения наследственного сфероцитоза. Аспекты мутации генов, кодирующих аминокислотные последовательности и синтез глобиновых цепей.
презентация, добавлен 05.05.2016 Современные клинические особенности урогенитальной хламидийной инфекции у женщин. Факторы риска развития осложненных форм заболевания. Молекулярно-генетические предикторы развития осложнений. Клинические течение заболеваний слизистой оболочки шейки матки.
контрольная работа, добавлен 18.09.2018Результаты обследования 7 пациентов с болезнью Коновалова-Вильсона и данные литературы о различных вариантах заболевания, полученные путем клинико-МРТ анализа. Неврологические проявления данного заболевания. Характеристика акинетико-ригидного синдрома.
статья, добавлен 17.08.2013Исследование проблемы патологии щитовидной железы в Кабардино-Балкарии. Рассмотрение методов лечения узлового зоба. Методика операций при узловом зобе. Исследование структуры нозологических форм зобной трансформации в Кабардино-Балкарской республике.
статья, добавлен 06.01.2020Понятие и клиническая картина болезни Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярной дегенерации) как редкого наследственного заболевания, в основе которого лежит нарушение метаболизма меди и накопление ее в печени и других внутренних органах. Ее лечение.
реферат, добавлен 21.09.2017Понятие и характеристика врожденной гемолитической анемии как хронического заболевания, ее причины и симптомы. Патогенез гемолитической болезни, формы наследственного сфероцитоза. Основные виды ферментопатий, сопровождающихся гемолитической анемией.
презентация, добавлен 01.06.2016