Эпидемиологическое и клинико-генетическое исследование наследственного гипотрихоза в Республике Чувашия
Клинические признаки врожденного наследственного гипотрихоза. Диагностические критерии определения различных форм данного заболевания. Территориальные особенности и молекулярно-генетическая природа наследственного гипотрихоза в Республике Чувашия.
Подобные документы
Исследование состояния ренинангиотензинового, нитритергического и липидтранспортного звеньев патогенеза эссенциальной артериальной гипертензии, их взаимосвязи с молекулярно-генетическими маркерами у подростков. Распространенность артериальной гипертензии.
автореферат, добавлен 10.01.2018Шизофрения с аффективными расстройствами в структуре психотических приступов. Депрессивные и маниакальные фазы непрогредиентного эндогенного заболевания. Параноидный синдром Кандинского-Клерамбо. Молекулярно-генетическое исследование венозной крови.
статья, добавлен 09.02.2014Обзор генетического аппарата человека - структура и классификация генов, их взаимодействие, возможные мутации. Факторы, влияющие на изменчивость наследственного материала (патология), ее профилактика. Анализ хромосомных синдромов, механизмов их развития.
реферат, добавлен 21.10.2009Синтез этиологии, частоты встречаемости, патогенеза наследственного гемохроматоза, а также особенностей фенотипических проявлений и течения заболевания. Суть лечения болезни, связанной с избытком железа. Анализ контроля уровня ферритина сыворотки крови.
статья, добавлен 21.02.2019Рассмотрение тяжелого наследственного нарушения эмалеобразования, при котором нарушаются структура и минерализация как молочных, так и постоянных зубов. Определение основных симптомов и процесса протекания аутосомно–доминантной шероховатой гипоплазии.
презентация, добавлен 01.12.2022Изучение наследственного заболевания углеводного обмена, имеющего аутосомно-рецессивный тип наследования. Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию. Причины возникновения данной патологии. Продукты, которые являются источником галактозы.
статья, добавлен 17.02.2019Характеристика основных факторов риска цереброваскулярного заболевания: атеросклероза и артериальной гипертензии. Изучение влияния наследственного предрасположения, напряженной нервной работы, ожирения и метаболического синдрома, а также редких факторов.
статья, добавлен 19.04.2018Проведение клинико-генеалогического и молекулярно-генетического анализа на наличие мутаций в генах ATXN1 и ATN1 у пациентов с мозжечковым синдромом. Выявление среднего возраста начала заболевания в зависимости от количества патологических CAG-повторов.
статья, добавлен 31.07.2021Патогенез и патологическая анатомия болезни Вильсона-Коновалова как редкого наследственного заболевания, связанного с нарушением обмена меди. Клиника и диагностика избыточного накопления меди в печени и нервной системе при гепатоцеребральной дистрофии.
реферат, добавлен 12.12.2012Описание этиологии и патогенеза наследственного заболевания Рандю-Вебера-Ослера, характеризующегося локальным расширением мелких сосудов вследствие их структурной неполноценности и проявляющееся геморрагиями. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 01.02.2019Классификация врожденных болезней легких, описание их общей клинической симптоматики. Анализ муковисцидоза как наследственного заболевание, характеризующегося системным поражением экзокринных желез и тяжелыми расстройствами функций органов дыхания.
презентация, добавлен 08.09.2016Наследственные спастические параплегии (НСП) как нейродегенеративные болезни с преимущественным поражением пирамидного тракта. Основные клинико-генеалогические характеристики НСП формы SPG4 в семи семьях и их медико-генетическое консультирование.
материалы конференции, добавлен 17.01.2014Изучение клинических вариантов поражения гепатобилиарной системы у новорожденных в зависимости от этиологии заболевания. Наблюдение новорожденных с внутриутробными инфекциями и бактериальным сепсисом. Клинико-диагностические критерии поражения печени.
статья, добавлен 30.06.2021Определение детского церебрального паралича как тяжелого заболевания головного мозга, проявляющегося в различных психомоторных нарушениях при ведущем двигательном дефекте. Клинические признаки и течение данного заболевания. Роль лечебной гимнастики.
статья, добавлен 15.03.2014Изучение особенностей и внешних признаков синдрома Прадера-Вилли, врождённой генетической аномалии. Диагностика и лечение наследственного заболевания. Анализ лечебных мероприятий, повышающих качество жизни людей с синдромом. Коррекция повышенного веса.
презентация, добавлен 03.05.2016Клинические, гистологические и инструментальные особенности комплексной диагностики рака яичников у женщин в Чувашской Республике. Основные эхографические признаки заболевания: появление в кистозных образованиях многочисленных перегородок и другие.
статья, добавлен 17.04.2018Подходы к постановке и обоснованию диагноза ишемической болезни сердца, клиническое течение и симптоматика данного заболевания. Общее описание гипертонической болезни. Признаки остеоартроза, его диагностические критерии. Жалобы пациента при пневмонии.
контрольная работа, добавлен 08.03.2016Определение специфики болезни Ниманна-Пика - наследственного заболевания, характеризующегося нарушением внутриклеточного транспорта липидов. Рассмотрение и характеристика особенностей течения коронавирусной инфекции у детей с преморбидным фоном.
статья, добавлен 09.07.2021Анализ социально-демографических факторов, которые влияют на уровень госпитализации больных психическими расстройствами. Основные тенденции, которые необходимо учитывать при долгосрочном планировании структуры стационарной психиатрической помощи.
автореферат, добавлен 29.11.2017Клинический случай болезни Лафора - наследственного заболевания из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах. Проведение генетического тестирования для диагностики заболеваний.
статья, добавлен 11.10.2020- 96. Проблема мигрени
Ознакомление с различиями между мигренью и головными болями от напряжения. Характеристика сущности семейной гемиплегической мигрени. Рассмотрение статистики наследственного анамнеза. Исследование и анализ влияния депрессии и тревоги на течение мигрени.
курсовая работа, добавлен 18.11.2017 Этиология и патогенез заболевания Гиршпрунга, его симптомы. Классификация форм и стадий болезни. Клинические стадии данного заболевания. Методы диагностики заболевания, особенности лечения, возможные осложнения. Операция Соаве и Свенсона-Хиатта.
презентация, добавлен 12.03.2018Первое упоминание о воспалении легких. Симптомы и классификация пневмонии. Факторы, способствующие ее возникновению. Клинико-диагностические критерии. Основные синдромы при острых пневмониях. Схема лечения патологии. Лечение дыхательной недостаточности.
реферат, добавлен 28.02.2024Классификация акушерского сепсиса, этиология и патогенез. Основные принципы терапии акушерского сепсиса. Характер и длительность клинического течения заболевания. Клинические признаки и симптомы, диагностические критерии сепсиса. Санация первичного очага.
реферат, добавлен 27.10.2019Исследование патологического состояния, возникающего в результате массивной кровопотери. Клинико-диагностические критерии геморрагического шока. Способы определения объема кровопотери. Проведение быстрого внутривенного введения солевых растворов.
презентация, добавлен 30.05.2020