Наследственные заболевания человека
Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. Уровни организации наследственного аппарата клеток человека: генный, хромосомный, геномный. Механизм генных мутаций, наследование аномалий. Генетическое консультирование и профилактика заболеваний.
Подобные документы
Разработка способов искусственного мутагенеза, ускорение селекции. Понятие мутации, ее роль в эволюции живых организмов и основные виды. Роль хромосомных и геномных мутаций в эволюции человека. Рост человеческой популяции, понятие науки демографии.
реферат, добавлен 19.04.2015Изучение закономерностей наследования и изменчивости признаков у человека. Использование генеалогического метода исследования при известности прямых родственников. Основание цитогенетического метода на изучении хромосом. Гибридизация соматических клеток.
курсовая работа, добавлен 08.12.2014Исследование особенностей наследственных заболеваний, связанных с дефектами в наследственном аппарате клеток. Молекулярно-генетические методы диагностики моногенных болезней. Характеристика основных видов хромосомных и мультифакториальных заболеваний.
доклад, добавлен 11.12.2015Механизмы возникновения разнообразия клеточных типов и морфологических форм в процессе развития высших организмов. Сигнальные пути клеток в онтогенезе животных. Генный и хромосомный уровни контроля развития. Функциональные элементы сигнального пути.
реферат, добавлен 16.04.2016- 30. Генная мутация
Виды мутаций: генные, хромосомные, геномные. Понятие генных мутаций и их типы: дупликации, вставки, делекции и инверсии. Генные болезни: нейрофиброматоз, миодистрофия Дюшена, альбинизм и др. Частота возникновения мутаций за время жизни одного поколения.
презентация, добавлен 10.12.2014 Исследование наследственности и изменчивости нормальных признаков организма. Задачи медицинской генетики. Особенности диагностики наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Биология близнецовости. Метод дерматоглифики.
презентация, добавлен 25.10.2017Строение и химический состав хромосом эукариотической клетки. Хромосомный механизм детерминации и формирование признаков пола у человека. Характеристика основ регуляции экспрессии генов. Пороки развития лица и полости рта, имеющие генетическую основу.
учебное пособие, добавлен 08.10.2019История возникновения и развития генетики как научного направления, ее предмет и методы исследования. Основные методы изучения наследственности и результаты их практического использования для лечения наследственных болезней, состояние данной проблемы.
презентация, добавлен 14.03.2013Изучение истории развития генетики. Выяснение структуры, типов и форм ДНК и РНК. Рассмотрение таких понятий как ген, генетический код, изменчивость, хромосомный комплекс человека. Изучение свойств человеческого генома и открытие наследственных болезней.
реферат, добавлен 25.12.2013Генетическое определение пола, первичные и вторичные половые признаки. Наследование признаков, контролируемых полом. Сцепленное наследование признаков. Основные положения хромосомной теории наследственности Т. Моргана. Кариотип мужчины и женщины.
доклад, добавлен 18.01.2015Исследование и анализ функции системы органов мочевыделения (СОМ). Строение СОМ человека. Оптимальные условия работы системы органов человека в целом. Механизм проявления и развития заболеваний, профилактика заболеваний системы органов мочевыделения.
контрольная работа, добавлен 17.03.2015Диагностика наследственных и врожденных заболеваний как одна из наиболее актуальных задач медицинской генетики. Особенности международного проекта "Геном Человека". Клонирование человека как новое и неисследованное правовое поле, основные плюсы и минусы.
дипломная работа, добавлен 10.10.2012Строение хромосом человека. Типы хромосом в зависимости от расположения центромеры: метацентрические, субметацентрические, акроцентрические. Понятие о кариотипе, современные методы хромосомного анализа. Хромосомный механизм определения пола человека.
презентация, добавлен 27.10.2016Особенности метода генетического анализа Менделя. Моногибридное скрещивание. Статистический анализ расщепления. Закон независимого комбинирования генов. Наследование окраски цветков у душистого горошка. История и этапы формирования хромосомной теории.
учебное пособие, добавлен 24.10.2012Строение и функции клеток крови. Условные и безусловные рефлексы. Причины и профилактика почечных заболеваний. Механизм образования условных рефлексов. Форменные элементы крови. Биологическое значение условных рефлексов в жизни человека и животных.
контрольная работа, добавлен 16.02.2011Моногибридное и полигибридное скрещивание, межаллельные взаимодействия. Цитологические основы генетики, обоснование хромосомной теории наследственности. Искуcтвенное получение мутаций, их классификация. Борьба в биологии в период "большого террора".
курсовая работа, добавлен 24.05.2009Жизненный цикл клетки. Возникновение пороков развития человека. Биологические основы паразитизма и трансмиссивных природоочаговых болезней. Хромосомная теория наследственности. Молекулярные основы жизни. Методы генетики человека. Изменчивость и её формы.
методичка, добавлен 26.06.2015- 43. Основы генетики
Особенности изучения генетики человека. Проблемы генетических заболеваний и наследственных болезней. Доминантные и рецессивные признаки. Степень различия (дискордантность) по ряду нейтральных признаков у близнецов. Мутационный процесс у человека.
краткое изложение, добавлен 18.04.2015 Основные понятия геномных и хромосомных мутаций. Химические мутагены. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации: влияния внешней среды (температура, ультрафиолетовое излучение, радиация), действия различных химических соединений – мутагенов.
статья, добавлен 21.02.2019Изменение структуры отдельных участков ДНК. Мутации без сдвига рамки считывания. Замена аминокислотного остатка в составе полипептида. Мутации, влияющие на экспрессию генов у эукариот. Методы генетического анализа. Причины возникновения мутаций.
реферат, добавлен 22.09.2012Изменчивость: ее виды, закономерности и особенности проявления у человека. Мутации как вид изменчивости, три уровня у человека: генные (изменения нуклеотидных последовательностей ДНК), хромосомные, геномные. Генетическое консультирование и его анализ.
лекция, добавлен 08.10.2017Тенденции развития генетической структуры человеческих популяций в будущем. Проблема увеличения частоты спонтанных мутаций и наследственных заболеваний. Изучение процессов генетической изменчивости человека как важная задача современного естествознания.
доклад, добавлен 25.09.2014Наследственные болезни, их причины. Медико-генетические лаборатории. Действует ли естественный отбор в человеческом обществе. Генная инженерия. Коррекция пола. Пересадка органов. Клонирование. Генетика и криминалистика. Методы изучения генетики человека.
реферат, добавлен 05.09.2008Методы культуры животных и растительных клеток и генной инженерии. Размножение каких-либо организмов с интересующими человека свойствами. Получение трансгенных организмов, антибиотиков, аминокислот, гормонов. Клонирование человека: за или против.
презентация, добавлен 07.02.2016Исследование понятия о генетической гетерогенности наследственных болезней человека. Анализ методов изучения генетики человека. Прослеживание передачи признака среди родственников больного в нескольких поколениях. Аутосомно-доминантный тип наследования.
презентация, добавлен 24.11.2013