Наследственные заболевания человека
Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. Уровни организации наследственного аппарата клеток человека: генный, хромосомный, геномный. Механизм генных мутаций, наследование аномалий. Генетическое консультирование и профилактика заболеваний.
Подобные документы
Место разделов генетики, связанных с изучением действия мутагенов на клетку, в профилактической медицине. Методы изучения наследственности человека. Разработка путей предотвращения вредного воздействия факторов среды на наследственность человека.
статья, добавлен 12.04.2019Изложение основных понятий и определений новой научной дисциплины – ДНК-генеалогии, ее принципиальных отличий от популяционной генетики человека. Использование аппарата химической и биологической кинетики для анализа картины неупорядоченных мутаций.
лекция, добавлен 27.02.2019Хромосомные и генные болезни, вызываемые мутациями. Классификация моногенных наследственных болезней. Выделение доминантного и рецессивного типов наследования. Наследственные болезни нервной, эндокринной, сердечно-сосудистой, пищеварительной систем.
презентация, добавлен 27.11.2011Структура современной генетики и ее значение. История развития генетики как науки. Генетика в современной биологии. Генетика человека как наука. Задачи генетики человека на современном этапе и методы исследования. Связь генетики с другими дисциплинами.
реферат, добавлен 01.03.2019Этапы и условия развития генетики. Необходимые для жизни нуклеиновые кислоты, понятие генетического кода и хромосомного комплекса. Свойства человеческого генома. Диагностика, профилактика и лечение наследственных болезней, генетический мониторинг.
дипломная работа, добавлен 25.07.2010История генетики как науки о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. Моногибридное скрещивание, первый закон Менделя. Хромосомная теория наследственности. Взаимодействие аллельных генов. Соматические мутации у человека.
лекция, добавлен 24.02.2016Методы выявления и учета генных мутаций. Классификация мутагенов и их характеристика. Физические, химические и биологические мутагены, их влияние на живые клетки. Влияние ультрафиолетового излучения на живой организм. Морфология и разведение дрозофилы.
курсовая работа, добавлен 14.05.2015Этапы развития генетики. Основные характеристики генетического кода. Химическая организация гена. Некоторые положения хромосомной теории наследственности. Элементарные единицы изменчивости генетического материала. Структурная организация хроматина.
лекция, добавлен 21.09.2017- 59. Экспрессия генов
Основные ферменты, используемые в генной инженерии. Определение полной первичной структуры ДНК генома человека. Источники мутаций и методы определения мутагенной активности. Механизмы транскрипции, трансляции, репликации, репарации и их регуляции.
книга, добавлен 05.07.2013 Сущность мутации и мутагенеза. Особенности классификации мутаций по различным критериям. Сущность и последствия геномных, хромосомных, генных мутаций для клетки и организма. Роль мутаций в эволюции жизни. Проблема случайности мутаций, роль мутагенов.
реферат, добавлен 09.03.2012Уровни и формы организации живого. Строение вирусов, клеток прокариот и эукариот, устройство светового микроскопа. Техника приготовления временных микропрепаратов, микроскопирование. Структура и функции ДНК и РНК, строение генов и этапы биосинтеза белка.
методичка, добавлен 15.02.2014Исследование спектра спонтанных хромосомных аномалий на разных стадиях развития. Возникновение преобладающего большинства геномных и хромосомных мутаций в мейозе. Сведения о частоте спонтанных хромосомных аномалий в зрелых сперматозоидах человека.
реферат, добавлен 22.02.2019- 63. Современные подходы к анализу геномных и хромосомных мутаций в гаметогенезе и эмбриогенезе человека
Последствия несбалансированных нарушений генома для развивающегося организма. Разные виды геномных мутаций. Анализ спонтанных хромосомных аберраций у зародышей более поздних стадий развития. Участие разных хромосом в патологии внутриутробного развития.
статья, добавлен 11.03.2019 Определение понятия генетики (наследственности и изменчивости) человека. Характеристика ее методов: популяционного, цитогенетического, генеалогического и близнецового. Изучение и описание сущности закона независимого наследования (третий закон Менделя).
статья, добавлен 15.11.2014Общая характеристика строения генов человека. Мутации генов и их виды (регуляторные, экзонные, сплайсинговые). Проект "Геном человека" и его основная характеристика. Менделирующие признаки человека. Мультифакторное наследование и его особенности.
реферат, добавлен 18.09.2015Молекулярно-генетические методы. Выделение ДНК, синтез и рестрикция. Электрофорез гибридизации с мечеными ДНК-зондами. Методика детекции мутаций с обязательным секвенированием, занимаемых ими сегментов. Методы детекции мутаций. Позиционное клонирование.
курсовая работа, добавлен 06.04.2010Биография Френсиса Гальтона как основоположника генетики человека. Методики антропометрических измерений, разработанные Гальтоном, сферы применения. Евгеника как наука об улучшении человеческого рода, ее прошлое и настоящее. Важные вехи развития генетики.
реферат, добавлен 18.09.2015Наследственные заболевания как болезни, развитие которых связано с нарушениями в генетическом аппарате клеток, передаваемых через гаметы. Дезоксирибонуклеиновая кислота - вариант клеточной молекулы, отвечающей за индивидуальность каждого человека.
презентация, добавлен 21.02.2016Геномный импринтинг как универсальный механизм функции генов в развитии. Исследование типов и особенностей формирования однородительских дисомий. Изучение генетических аспектов возникновения синдрома Прадера-Вилли. Синдром Энгельмана: пороки развития.
реферат, добавлен 19.05.2015Генные мутации у человека как причина наследственных патологий. Понятие ферментопатий, мутации структурных и функциональных генов. Болезни с наследственным предрасположением. Наследование ограниченное и контролируемое. Структурные изменения хромосом.
курсовая работа, добавлен 01.11.2009Изучение целей и задач моделирования генных сетей, их классификация. Построение базы данных, рассмотрение графических схем функционирования генных сетей, дискретного способа их моделирования. Описание механизмов регуляции генов эукариот и прокариот.
курсовая работа, добавлен 18.02.2016- 72. Генетика пола
Хромосомное определение пола. Понятие парной и непарной хромосомы. Понятие гетерогаметного и гомогаметного пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Гемофилия как один из признаков, который наследуется сцепленно с полом. Наследование заболеваний.
презентация, добавлен 15.12.2015 Генетика как наука, предмет и методы ее исследования. Типы изменчивости организмов и их отличительные особенности: генотипическая, комбинативная, мутационная. Типы мутаций, их основные причины. Клиническая картина мутаций и связанные с ними заболевания.
реферат, добавлен 19.06.2011Исследование наследования нервно-психических заболеваний человека и животных. Селекция генетически чистых линий и пород животных с определенными особенностями поведения. Изучение наследования инстинктов. Описания аномалий, связанных с отдельными генами.
презентация, добавлен 18.01.2014Понятие генетики и виды ее изменчивости: генотипическая, комбинативная и мутационная. Классификация мутаций: спонтанные и индуцированные, соматические и генеративные, генные, хромосомные и геномные, ядерные и цитоплазматические, их характеристика.
реферат, добавлен 28.02.2017