Наследственные заболевания человека
Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. Уровни организации наследственного аппарата клеток человека: генный, хромосомный, геномный. Механизм генных мутаций, наследование аномалий. Генетическое консультирование и профилактика заболеваний.
Подобные документы
Основные положения хромосомной теории наследственности. Генетические механизмы формирования пола. Основные группы сцепления и карты хромосом у человека. Понятие о кроссинговере, его биологическое значение. Наследование признаков, контролируемых полом.
курсовая работа, добавлен 10.03.2019Клетка как элементарная структурная единица живого организма. Строение ядра, деление клетки. Онтогенез, эмбриональное развитие позвоночных. Хромосомная теория наследственности. Антропогенез, методы изучения генетики человека, наследственные болезни.
курс лекций, добавлен 20.12.2012Оценка полиморфизма гена наследственного гемохроматоза типа 1 человека HFE среди населения России. Анализ вклада мутаций гена HFE в развитие патологических процессов в организме. Тест-системы для генотипирования экзонных и интронных полиморфизмов гена.
автореферат, добавлен 25.11.2017Хромосомное определение пола человека. Понятие Х-хромосомы и У-хромосомы, особенности гетерогаметного пола. Определение пола у птиц и пчел. Определение термина "гемофилия". Наследование мышечной дистрофии Дюшена, дальтонизма и других заболеваний.
презентация, добавлен 13.03.2016- 80. Основы биологии
Наиболее общие методы, используемые в биологии. Структурно-функциональные уровни организации наследственного материала. Молекулярные основы наследственности. Особенности строения генов у прокариотических и эукариотических клеток. Генотип и фенотип.
курс лекций, добавлен 13.01.2016 Суть опорно-двигательного аппарата человека. Анализ скелета и скелетной мускулатуры. Структурно-функциональные единицы органов, главных и подсобных клеток, обеспечивающих сосудами и нервами. Химический состав, развитие, строение и соединение костей.
контрольная работа, добавлен 13.12.2016Мутационный процесс как главный источник изменений, приводящим к различным патологиям в организме человека. Классификация хромосомных перестроек. Геномные, спонтанные и индуцированные мутации. Методы, позволяющие выявлять мутагенную активность клеток.
реферат, добавлен 23.12.2010Исследование направлений генетической модификации мезенхимальных стволовых клеток человека. Изучение методов доставки трансгена на примере мезенхимальных стволовых клеток костного мозга. Характеристика способов трансфекции и типов рекомбинантных вирусов.
статья, добавлен 04.10.2012Этапы возникновения и развития жизни. Клеточная теория Т. Шванна. Основные понятия генетики, ее значение для медицины. Закономерности наследования и хромосомные болезни. Эволюция человека и органов и факторы антропогенеза. Болезни животных и человека.
шпаргалка, добавлен 13.01.2015- 85. Основы генетики
Определение основных понятий генетики, законы Моргана и хромосомная теория наследственности. Взаимосвязь генетики и селекции, закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Роль генетики в жизни человека, сущность и применение законов Менделя.
реферат, добавлен 11.03.2017 Зарождение хромосомной теории наследственности. Рассмотрение проблемы соотношения между наследственными задатками и признаками организма Менделем. Цитологические основы генетики. Открытие искусственного мутагенеза. Достижения молекулярной генетики.
реферат, добавлен 28.07.2010Составные соматической клетки человека. Понятие "геном человека". Характеристика типов и методы составления карт хромосом. Разработка новых методов исследований. Функции и повреждения генов, наследственные болезни. Главные стратегические задачи будущего.
статья, добавлен 07.10.2011История исследований генетики человека. Дезоксирибонуклеиновая кислота как носитель наследственной информации. Исследование матричных процессов в клетке. Главные особенности раннего онтогенеза. Характеристика наследования признаков, сцепленных с полом.
учебное пособие, добавлен 14.08.2017Современные представления о гене и его строение. Основные понятия и методы генетики. Основные задачи, решаемые генетикой. Возможности генной инженерии, проект "Геном человека". Преимущества генной инженерии. Генетически модифицированные продукты.
курсовая работа, добавлен 14.10.2012Изучение законов наследования, генной инженерии, биотехнологии. Исследование генетических механизмов формирования пола. Хромосомная теория наследственности. Механизм сцепления. Роль генетики для практики селекции и медицины, биологии, физиологии человека.
реферат, добавлен 22.04.2014Понятие об изменчивости и наследственности. История исследований биохимического полиморфизма человека. Истоки и перспективы антропогенетики, "евгеника" и "расовая гигиена". Методы антропогенетических исследований. Принципы анатомической изменчивости.
реферат, добавлен 21.08.2016История развития генетики как науки. Направления исследований учёных-генетиков. Хромосомная теория наследственности. Зарождение геномики как новой отрасли генетики, занимающейся геномами. Основные положения генетики. Генная инженерия, ее особенности.
реферат, добавлен 11.12.2015- 93. Геномные мутации
Понятие и виды геномных мутаций. Проявления синдрома Дауна, вероятность рождения больного ребенка. Уменьшение числа хромосом у потомства в сравнении с материнской особью. Признаки синдрома и Шерешевского-Тернера. Наследственное изменение клеток организма.
презентация, добавлен 07.05.2013 Организация генетического материала в человеческих хромосомах. Виды и механизмы мутаций генотипа человека. Анализ роли наследственности в возникновении эмоционально-личностных нарушений, девиантных форм поведения и детских психических расстройств.
учебное пособие, добавлен 29.09.2017Медицинская генетика как важный раздел современной генетики, изучающий роль наследственных факторов в возникновении патологических симптомов и признаков в организме человека. Анализ особенностей закона гомологичных рядов наследственной изменчивости.
статья, добавлен 10.04.2019Роль воды в организме человека. Вода как питательная среда для клеток. Уровни жидкости в организме: кровь, межклеточная жидкость и лимфа, внутриклеточная жидкость. Чувствительность клеток мозга к недостатку воды. Последствия обезвоживания для организма.
реферат, добавлен 21.09.2011Главные уровни организации наследственного материала. Особенность взаимодействия аллельных и неаллельных генов. Характеристика информационных клеточных процессов. Основной анализ этапов биосинтеза белка. Сущность причин и механизмов изменчивости.
лекция, добавлен 23.07.2015- 98. Биология мутации
Определения понятия мутации. Особенности геномных, структурных мутаций и индуцированного мутагенеза. Генная терапия – метод введения фрагмента ДНК в клетки больного человека с целью замещения функции мутантного гена и лечения наследственных болезней.
презентация, добавлен 23.12.2011 - 99. Геном человека
Понятие генома человека как совокупности наследственного материала, заключенного в клетке человека. Особенности строения ДНК. Завершение работ по расшифровке генома человека консорциумом ученых. Новый метод чтения генетических последовательностей.
презентация, добавлен 14.12.2016 Сущность клонирования, его механизмы. Оценка нравственных проблем открытий генетики на примере клонирования. Репродуктивное и терапевтическое клонирование. Использование стволовых клеток для лечения заболеваний. Обретение детей бесплодными семьями.
презентация, добавлен 28.03.2013