Наследственные заболевания человека

Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. Уровни организации наследственного аппарата клеток человека: генный, хромосомный, геномный. Механизм генных мутаций, наследование аномалий. Генетическое консультирование и профилактика заболеваний.

Подобные документы

  • Основные положения хромосомной теории наследственности. Генетические механизмы формирования пола. Основные группы сцепления и карты хромосом у человека. Понятие о кроссинговере, его биологическое значение. Наследование признаков, контролируемых полом.

    курсовая работа, добавлен 10.03.2019

  • Клетка как элементарная структурная единица живого организма. Строение ядра, деление клетки. Онтогенез, эмбриональное развитие позвоночных. Хромосомная теория наследственности. Антропогенез, методы изучения генетики человека, наследственные болезни.

    курс лекций, добавлен 20.12.2012

  • Оценка полиморфизма гена наследственного гемохроматоза типа 1 человека HFE среди населения России. Анализ вклада мутаций гена HFE в развитие патологических процессов в организме. Тест-системы для генотипирования экзонных и интронных полиморфизмов гена.

    автореферат, добавлен 25.11.2017

  • Хромосомное определение пола человека. Понятие Х-хромосомы и У-хромосомы, особенности гетерогаметного пола. Определение пола у птиц и пчел. Определение термина "гемофилия". Наследование мышечной дистрофии Дюшена, дальтонизма и других заболеваний.

    презентация, добавлен 13.03.2016

  • Наиболее общие методы, используемые в биологии. Структурно-функциональные уровни организации наследственного материала. Молекулярные основы наследственности. Особенности строения генов у прокариотических и эукариотических клеток. Генотип и фенотип.

    курс лекций, добавлен 13.01.2016

  • Суть опорно-двигательного аппарата человека. Анализ скелета и скелетной мускулатуры. Структурно-функциональные единицы органов, главных и подсобных клеток, обеспечивающих сосудами и нервами. Химический состав, развитие, строение и соединение костей.

    контрольная работа, добавлен 13.12.2016

  • Мутационный процесс как главный источник изменений, приводящим к различным патологиям в организме человека. Классификация хромосомных перестроек. Геномные, спонтанные и индуцированные мутации. Методы, позволяющие выявлять мутагенную активность клеток.

    реферат, добавлен 23.12.2010

  • Исследование направлений генетической модификации мезенхимальных стволовых клеток человека. Изучение методов доставки трансгена на примере мезенхимальных стволовых клеток костного мозга. Характеристика способов трансфекции и типов рекомбинантных вирусов.

    статья, добавлен 04.10.2012

  • Этапы возникновения и развития жизни. Клеточная теория Т. Шванна. Основные понятия генетики, ее значение для медицины. Закономерности наследования и хромосомные болезни. Эволюция человека и органов и факторы антропогенеза. Болезни животных и человека.

    шпаргалка, добавлен 13.01.2015

  • Определение основных понятий генетики, законы Моргана и хромосомная теория наследственности. Взаимосвязь генетики и селекции, закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Роль генетики в жизни человека, сущность и применение законов Менделя.

    реферат, добавлен 11.03.2017

  • Зарождение хромосомной теории наследственности. Рассмотрение проблемы соотношения между наследственными задатками и признаками организма Менделем. Цитологические основы генетики. Открытие искусственного мутагенеза. Достижения молекулярной генетики.

    реферат, добавлен 28.07.2010

  • Составные соматической клетки человека. Понятие "геном человека". Характеристика типов и методы составления карт хромосом. Разработка новых методов исследований. Функции и повреждения генов, наследственные болезни. Главные стратегические задачи будущего.

    статья, добавлен 07.10.2011

  • История исследований генетики человека. Дезоксирибонуклеиновая кислота как носитель наследственной информации. Исследование матричных процессов в клетке. Главные особенности раннего онтогенеза. Характеристика наследования признаков, сцепленных с полом.

    учебное пособие, добавлен 14.08.2017

  • Современные представления о гене и его строение. Основные понятия и методы генетики. Основные задачи, решаемые генетикой. Возможности генной инженерии, проект "Геном человека". Преимущества генной инженерии. Генетически модифицированные продукты.

    курсовая работа, добавлен 14.10.2012

  • Изучение законов наследования, генной инженерии, биотехнологии. Исследование генетических механизмов формирования пола. Хромосомная теория наследственности. Механизм сцепления. Роль генетики для практики селекции и медицины, биологии, физиологии человека.

    реферат, добавлен 22.04.2014

  • Понятие об изменчивости и наследственности. История исследований биохимического полиморфизма человека. Истоки и перспективы антропогенетики, "евгеника" и "расовая гигиена". Методы антропогенетических исследований. Принципы анатомической изменчивости.

    реферат, добавлен 21.08.2016

  • История развития генетики как науки. Направления исследований учёных-генетиков. Хромосомная теория наследственности. Зарождение геномики как новой отрасли генетики, занимающейся геномами. Основные положения генетики. Генная инженерия, ее особенности.

    реферат, добавлен 11.12.2015

  • Понятие и виды геномных мутаций. Проявления синдрома Дауна, вероятность рождения больного ребенка. Уменьшение числа хромосом у потомства в сравнении с материнской особью. Признаки синдрома и Шерешевского-Тернера. Наследственное изменение клеток организма.

    презентация, добавлен 07.05.2013

  • Организация генетического материала в человеческих хромосомах. Виды и механизмы мутаций генотипа человека. Анализ роли наследственности в возникновении эмоционально-личностных нарушений, девиантных форм поведения и детских психических расстройств.

    учебное пособие, добавлен 29.09.2017

  • Медицинская генетика как важный раздел современной генетики, изучающий роль наследственных факторов в возникновении патологических симптомов и признаков в организме человека. Анализ особенностей закона гомологичных рядов наследственной изменчивости.

    статья, добавлен 10.04.2019

  • Роль воды в организме человека. Вода как питательная среда для клеток. Уровни жидкости в организме: кровь, межклеточная жидкость и лимфа, внутриклеточная жидкость. Чувствительность клеток мозга к недостатку воды. Последствия обезвоживания для организма.

    реферат, добавлен 21.09.2011

  • Главные уровни организации наследственного материала. Особенность взаимодействия аллельных и неаллельных генов. Характеристика информационных клеточных процессов. Основной анализ этапов биосинтеза белка. Сущность причин и механизмов изменчивости.

    лекция, добавлен 23.07.2015

  • Определения понятия мутации. Особенности геномных, структурных мутаций и индуцированного мутагенеза. Генная терапия – метод введения фрагмента ДНК в клетки больного человека с целью замещения функции мутантного гена и лечения наследственных болезней.

    презентация, добавлен 23.12.2011

  • Понятие генома человека как совокупности наследственного материала, заключенного в клетке человека. Особенности строения ДНК. Завершение работ по расшифровке генома человека консорциумом ученых. Новый метод чтения генетических последовательностей.

    презентация, добавлен 14.12.2016

  • Сущность клонирования, его механизмы. Оценка нравственных проблем открытий генетики на примере клонирования. Репродуктивное и терапевтическое клонирование. Использование стволовых клеток для лечения заболеваний. Обретение детей бесплодными семьями.

    презентация, добавлен 28.03.2013

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.