Галактоземия как наследственное заболевание
Галактоземия как наследственное моногенное заболевание. Описание форм и симптомов проявления. Неонатальный скрининг и диагностика. Особенности диетотерапии при этом заболевании. Сроки введения прикорма больным с галактоземией. Составление примерного меню.
Подобные документы
Целиакия как наследственное заболевание, связанное с непереносимостью злакового белка глиадина, патогенез которого до конца не установлен. Предпосылки ее развития, диагностика и подходы к лечению. Лактазная недостаточность как причина мальабсорбции.
статья, добавлен 05.04.2014Характеристика симптомов и диагностики галактоземии – наследственного аутосомно-рецессивное нарушение обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов. Описание клинической картины заболевания, методов лечения.
методичка, добавлен 11.06.2016Время и норма кормления грудью новорожденного. Основные правила введения прикорма. Сроки и очередность их введения. Общий объем питания ребенка. Пищевые продукты, рекомендуемые в качестве прикорма. Фруктовые и фруктово-овощные соки. Мясной прикорм.
реферат, добавлен 30.05.2010Частота классических форм адреногенитального синдрома среди новорожденных детей. Влияние низкой массы тела и неонатальной транзиторной гипертиреотропинемии на уровень 17ОНР у новорожденных. Экономическая эффективность проведения неонатального скрининга.
автореферат, добавлен 18.07.2018Возможности использования питания для лечения различных заболеваний. Показания и общая характеристика диеты №7 при заболеваниях почек. Рекомендуемые и исключаемые продукты и блюда при заболеваниях почек. Составление примерного меню на день при диете №7.
презентация, добавлен 12.03.2017Понятие диетотерапии, ее принципы, цели и роль в лечении заболеваний внутренних органов. Описание основных принципов лечебного питания при заболевании печени. Содержание углеводов и обогащение диеты витаминами. Необходимые ограничения в лечебном питании.
реферат, добавлен 04.11.2017Микросфероцитарная гемолитическая анемия — наследственное заболевание, обусловленное дефектом белков мембраны эритроцитов. Эпидемиология заболевания, патогенез, симптоматика и лабораторная диагностика. Методы лечения болезни, диспансерное наблюдение.
презентация, добавлен 01.01.2016- 33. Болезнь Вильсона
Рассмотрение особенностей лечения болезни Вильсона, анализ основных форм. Болезнь Вильсона как наследственное заболевание, в основе которого лежит генетически обусловленное нарушение обмена меди с избыточным ее накоплением в печени и нервной системе.
статья, добавлен 01.03.2019 Гепатоцеребральная дистрофия - тяжелое наследственное прогрессирующее системное заболевание, возникающее в результате нарушения метаболизма меди в организме. Специфические особенности эпилептических приступов при роговичном кольце Кайзера-Флейшера.
презентация, добавлен 14.12.2020Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
реферат, добавлен 21.12.2015Гипертрофическая кардиомиопатия как генетическое заболевание, характеризующееся гипертрофией левого желудочка. Знакомство с генетическими аспектами, клиническими проявлениями, диагностикой и современными подходами лечения гипертрофической кардиомиопатии.
статья, добавлен 11.07.2018Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Молекулярно-генетические механизмы гепатолентикулярной дегенерации, ее патогенез и клиническая классификация. Основные лабораторные показатели и патогенетическая терапия болезни Вильсона. Наследственное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма.
статья, добавлен 01.12.2018Сущность первичного иммунодефицита как наследственного или приобретённого во внутриутробном периоде иммунодефицитного состояния. Характеристика и признаки синдрома Джорджи и Дункана. Оротацидурия как наследственное заболевание синтеза пиримидинов.
реферат, добавлен 03.12.2013Болезнь фон Виллебранда — наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений. Отличительные особенности существующих типов. Наиболее характерные и специфические симптомы, а также способы лечения.
доклад, добавлен 06.06.2011Диагноз "менингит" как воспаление мягкой и паутинной оболочек мозга. Этиология менингитов: бактерии, вирусы и другие виды возбудителей. Патогенез и клиника менингиальных симптомов. Серозные и туберкулезные менингиты. Диагностика, лечение и профилактика.
реферат, добавлен 20.01.2011Понятие и сущность гемофилии как редкого наследственного заболевания. История появления и генетические аспекты "викторианской болезни". Способы наследования гемофилии, ее типы и особенности. Симптоматика и проявление болезни, ее профилактика и лечение.
реферат, добавлен 17.12.2015Гломерулонефрит как распространённое иммуновоспалительное диффузное заболевание почек. Классификация, этиология и патогенез болезни. Дифференциальный диагноз заболевания, основные клинические формы проявления. Изучение методов профилактики и лечения.
реферат, добавлен 28.12.2013Клиника гиповитаминоза А, совокупность клинических симптомов и постановка диагноза, профилактика. Характерные симптомы гиповитаминоза В1. Недостаток витамина РР (никотиновой кислоты) его проявления. Клинические изменения в полости рта при болезнях крови.
презентация, добавлен 08.09.2015- 45. Муковисцидоз
Муковисцидоз как наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, нарушениями функций органов дыхания. Критерии качества диагностики и лечения.
реферат, добавлен 28.04.2013 Бруцеллез как зоонозное инфекционно-аллергическое заболевание, протекающее с поражением опорно-двигательного аппарата, половой, нервной и сердечно-сосудистой системы. Этиология и клиническая картина патологии. Диагностика и осложнения, способы лечения.
презентация, добавлен 11.12.2016- 47. Пограничное личностное расстройство у подростков: диагностика, распространенность, клиника, динамика
Характерные особенности поведения подростков с пограничным личностным расстройством. Адаптация критериев диагностики ПЛР по группам клинических симптомов. Факторы, характеризующие симптомокомплекс ПЛР. Картина проявления и варианты течения заболевания.
статья, добавлен 25.12.2020 - 48. Хламидиоз
Хламидиоз - венерическое инфекционное заболевание, передающееся половым путём. Виды его возбудителей. Механизм передачи инфекции. Клинические проявления болезни у мужчин, женщин, детей. Диагностика и лечение заболевания, прогноз на выздоровление.
презентация, добавлен 16.02.2022 Генные болезни – разнообразная по клиническим проявлениям группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне. Фатальная семейная бессонница: редкое неизлечимое наследственное заболевание, при котором больной умирает.
презентация, добавлен 25.10.2018- 50. Целиакия
Важность подуктов из амаранта (крупы, муки и масла) в лечении глютеновой энтеропатии (целиакии) - наследственное хроническое заболевание, характеризующееся неспецифическими повреждениями слизистой оболочки тонкой кишки белком злаковых культур – глютеном.
статья, добавлен 02.11.2016