Галактоземия как наследственное заболевание
Галактоземия как наследственное моногенное заболевание. Описание форм и симптомов проявления. Неонатальный скрининг и диагностика. Особенности диетотерапии при этом заболевании. Сроки введения прикорма больным с галактоземией. Составление примерного меню.
Подобные документы
Рак как онкологическое заболевание, его особенности и виды. Классификация опухолевых заболеваний. Открытия в онкологии. Методы лечения. Реабилитация онкологических больных. Паллиативная помощь онкологическим больным. Развитие онкологии в наше время.
доклад, добавлен 11.10.2011Клинико-генетическое описание редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания - мукополисахаридоза I типа, синдрома Гурлер-Шейе. Проявление характерных изменений черт лица, гипертрихоза и скелетных деформаций по типу множественного дизостоза.
статья, добавлен 08.07.2021Классическое наследственное заболевание, характеризующееся периодически повторяющимися, трудно останавливаемыми кровотечениями, обусловленными недостатком некоторых факторов свертывающей системы крови. Тяжесть геморрагических проявлений при гемофилии.
реферат, добавлен 08.11.2015Злокачественное новообразование в организме. Тревожные признаки и симптомы, сигнализирующие о раке. Определение стадии рака, его виды и характерные особенности. Роль ранней диагностики заболевания, скрининг рака и его цель, трудности химиотерапии.
реферат, добавлен 09.12.2014Сепсис как общее инфекционное заболевание, его классификация по этиологии, локализации очагов, течению и фазам развития. Стадийность заболевания: сепсис, тяжелый сепсис и септический шок. Клинические проявления сепсиса. Методы диагностики и лечение.
реферат, добавлен 30.10.2012- 56. Колиэнтерит
Определение и особенности продолжения инкубационного периода при заболевании колиэнтеритами. Симптоматика, причины и особенности диагностики колиэнтерита. Возможные осложнения и профилактика колиэнтерита. Особенности распространении патогенов В. coll.
презентация, добавлен 24.04.2024 Тромбастения Гланцмана - наследственное заболевание из группы тромбоцитопатий, развивающиеся вследствие аномалии структурного белка тромбоцитов. Клинически характеризуется геморрагическими проявлениями спонтанного и посттравматического характера.
статья, добавлен 24.03.2022Ихтиоз как наследственное заболевание кожных покровов, при котором у человека нарушается процесс ороговения эпидермиса, из-за чего на нем появляются твердые чешуйки. Знакомство с основными причинами и особенностями развития ихтиоза, анализ последствий.
реферат, добавлен 14.05.2020Ранние признаки алкаптонурии, поражение опорно-двигательной системы. Характеристика синдрома Кернс-Сейр, симптоматика заболевания. Синдром Цельвегера, его особенности и проявления. Понятие и сущность галактоземии, исследование порфирии и синдрома Хантера.
статья, добавлен 11.03.2019Оказание скорой медицинской помощи больным злокачественными новообразованиями. Осуществление диспансерного наблюдения за онкологическими больными. Диагностика и лечение пациентов с предраковыми заболеваниями. Паллиативная медицина. Функции хосписа.
презентация, добавлен 29.05.2014Сахарный диабет как заболевание, обусловленное абсолютным или относительным дефицитом инсулина в организме. Особенности патогенеза аутоиммунного инсулита. Проявления данного вида заболевания у грудных детей. Основные принципы проведения диетотерапии.
реферат, добавлен 21.02.2014Наследственное заболевание – серповидно-клеточной анемии, изучение гемоглобина. Биохимический и генетический анализ, проявление, работа Полинга. Различия в электрофоретической подвижности клеток, их нарушения и разрушение. Симптомы болезни генов.
реферат, добавлен 24.12.2013Исследование сущности и влияния наследственных заболеваний на плод, на ход беременности, характер влияния группы крови и Rh-фактора матери, отца и ребёнка. Анализ последствий при различных обстоятельствах. Симптомы внутриутробного резус-конфликта.
статья, добавлен 11.11.2023Невралгический синдром, который включает комплекс симптомов, возникающий в результате сдавливания спинномозговых корешков. Проявления и симптомы корешкового синдрома. Правильная диагностика и причины развития этого заболевания. Основные методы лечения.
презентация, добавлен 07.10.2012- 65. Синдром Марфана
Синдром Марфана как наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечнососудистой систем, патологией глаз. Суть мутации, ее причины и последствия. Клиническая картина данного заболевания, этапы постановки диагноза.
реферат, добавлен 12.04.2011 Синдром Ослера - наследственное заболевание, в основе которого лежит неполноценность сосудистого эндотелия. Мутация генов, участвующих в восстановлении тканей и ангиогенезе, приводит к патологическим процессам. Сосудистая стенка отличается хрупкостью.
презентация, добавлен 26.04.2024Классификация, клинические проявления, диагностика и основные принципы лечения функциональной диспепсии. Лабораторное обследование при заболевании. Особенности первичного лечения функциональной диспепсии, клиническая оценка кислотозависимых симптомов.
презентация, добавлен 26.12.2018Наследственные заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемом по наследству через гаметы. Классификация наследственных болезней. Основные хромосомные, полигенные и моногенные заболевания.
презентация, добавлен 03.02.2016Склерома - хроническое инфекционное заболевание, поражающее слизистую оболочку дыхательных путей, этиология и гистологическая основа, эндемичные очаги. Клинические проявления склеромы и диагностика, формы, методы лечения и показатели его успешности.
реферат, добавлен 22.06.2009- 70. Лечение миотонии
Наследственное заболевание нервно-мышечной системы, характеризующееся своеобразными расстройствами движений в виде тонических мышечных спазмов. Изменения обмена в мышечной ткани. Проведение симптоматического лечения врожденной иатрофической миотонии.
реферат, добавлен 12.12.2016 - 71. Симптомы малярии
Малярия как инфекционное заболевание. Его возбудители, переносчики и основные симптомы проявления, зоны распространения. Жизненный цикл малярийного паразита. Патогенез заболевания, его диагностика и лечение. Меры по контролю распространения малярии.
реферат, добавлен 29.08.2014 Основные признаки, характеристики и факторы гемофилии как наследственного генетического заболевания. Классификация типов болезни по уровню активности фактора свертываемости крови. Лечение гемофилии и связанные с ним проблемы в Российской Федерации.
реферат, добавлен 09.06.2010Воспалительное заболевание желчного пузыря. Фазы патологического процесса. Причины возникновения холецистита: основные и дополнительные. Первичные источники инфекции. Основные проявления заболевания. Диагностика, лечение и профилактика заболевания.
реферат, добавлен 05.05.2013- 74. Болезнь Гоше
Болезнь Гоше (глюкозилцерамидлипидоз) - самое распространенное из всех генетических нарушений, связанных с накоплением липидов в лизосомах. Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Патогенез. Процесс накопления липидов.
презентация, добавлен 08.03.2016 Описание аневризмы сосудов, ее распространенность. Определение причин возникновения и факторов риска развития аневризмы. Виды, формы и особенности развития аневризмы сосудов. Рассмотрение признаков и симптомов заболевания. Методы лечения аневризмы.
реферат, добавлен 11.12.2016