Галактоземия как наследственное заболевание
Галактоземия как наследственное моногенное заболевание. Описание форм и симптомов проявления. Неонатальный скрининг и диагностика. Особенности диетотерапии при этом заболевании. Сроки введения прикорма больным с галактоземией. Составление примерного меню.
Подобные документы
Изучение причин, видов и симптомов острого пиелонефрита - воспалительного заболевания почек и почечных лоханок. Рассмотрение методов диагностики, выявляющих скрытые и бессимптомные формы пиелонефрита. Лечение болезни и особенности ухода за больным.
реферат, добавлен 23.12.2013Шизофрения как наследственное заболевание. Анализ упрощенной генетической модели хронического расстройства головного мозга. Доля носителей аллеля G в группах больных с когнитивным дефицитом и без дефицита. Примеры аллель-средового взаимодействия.
презентация, добавлен 19.06.2018Туберкулез челюстно-лицевой области - широко распространенное в мире инфекционное заболевание человека, вызываемое различными видами микобактерий. Симптомы и диагностика болезни. Особенности лечения и профилактики туберкулеза челюстно-лицевой области.
реферат, добавлен 18.10.2016Прогрессирующая мышечная дистрофия как наследственное заболевание, обусловленное мутацией в гене, кодирующем дистрофин. Клинические формы и симптомы миодистрофии Дюшенна и Беккера. Методы диагностики данного заболевания, современные способы его лечения.
презентация, добавлен 22.12.2018Диагностика и клинические проявления инфаркта миокарда. Медицинская помощь на догоспитальном этапе. Показания к госпитализации. Описание лекарственного препарата "Актилизе", основанное на инструкции по применению. Часто встречающиеся ошибки терапии.
курсовая работа, добавлен 27.09.2014Первые публикации о заболевании, связанным с тяжелым расстройством иммунной системы человека. Отношение общества к проблеме СПИДа, анализ статистики. Финансирование федеральной программы борьбы со СПИДом в Российской Федерации. Профилактика заболевания.
реферат, добавлен 04.04.2012Муковисцидоз (МВ) – наследственное заболевание с полиорганными проявлениями, прогрессирующими в течение жизни пациента. Рассмотрен клинический случай МВ тяжелого течения с ассоциированным сахарным диабетом и белковой энергетической недостаточностью.
статья, добавлен 09.04.2021Наследственное заболевание обмена веществ, связанное с генетическим дефектом фермента фруктозо-1-фосфатальдолазы. Пусковым фактором развития клиники заболевания служит употребление пищи, содержащей фруктовый сахар. Методы диагностики и лечение болезни.
презентация, добавлен 19.05.2023Патологические процессы, препятствующие метаболизму витамина D. Биохимические данные, связанные с рахитом. Состояния и основные клинические проявления, связанные с рахитом. Влияние обмена фосфора и хронической почечной недостаточности на заболевание.
реферат, добавлен 16.05.2012Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь как хроническое рецидивирующее заболевание. Симптомы проявления, формы течения. Подходы к лечению. Эффект антацидов. Особенности механизма действия рабепразола, фармакокинетические и фармакодинамические преимущества.
статья, добавлен 03.03.2020Популяционно-генетическое исследование фенотипической частоты наследственных заболеваний и врожденных пороков развития среди детского населения до 14 лет. Выявление высокого уровня мультифакториального и аутосомно-рецессивного типов наследования.
статья, добавлен 03.01.2013Состояние диагностики заболевания меланомой в Казахстане. Интегральный скрининг по обращаемости. Алгоритм диагностики и лечения меланомы кожи. Наличие симптома "веретена". Эффективность применения дерматоскопии в дифференциальной диагностике заболевания.
научная работа, добавлен 03.04.2015Скрининг как наиболее частые генетические мутации. Фенилкетонурия как заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы. Дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза. Симптомы фенилкетонурии.
презентация, добавлен 07.04.2012Гипертрофическая кардиомиопатия - наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Рентгенморфологический анализ септальных артерий по данным коронарографии для оценки возможности выполнения транскоронарной септальной аблации.
автореферат, добавлен 09.03.2018Актуальность проблемы ВИЧ/СПИДа как феномена, требующего многомерной стратегии. Первые сведения об этом заболевании. Характеристика возбудителя. Структура эпидемического процесса. Противоэпидемические мероприятия. Гигиеническое воспитание и надзор.
контрольная работа, добавлен 01.05.2017Корь как острое вирусное инфекционное заболевание. Характеристика возбудителя. Патогенез и симптомы заболевания, его возможные осложнения. Методы диагностики и лечение, прогноз и профилактика патологии. Организация сестринского ухода за больным.
реферат, добавлен 05.04.2020- 92. Чума
Особенности кожно-бубонной, кишечной и легочной форм чумы. Морфология возбудителя и лабораторная диагностика заболевания. Особенности взятия и пересылки патологического материала. Произведение бактериологической и серологической диагностики чумы.
реферат, добавлен 02.12.2014 Рахит - определение понятия и описание течения заболевания. Причины и факторы риска возникновения рахита у детей, его симптоматика и основные проявления. Диагностика и способы лечение заболевания, его возможные осложнения и профилактические меры.
реферат, добавлен 15.10.2014Общая характеристика симптомов плеврита как заболевания, характеризующегося воспалением плевральных листков и выпадением на них фибрина. Установление причин и характеристика основных форм плевритов. Исследование процедуры лечения и профилактики плеврита.
реферат, добавлен 24.04.2012Изучение необходимости скрининга на глаукому, который направлен на раннее выявление признаков заболевания и предотвращение его прогрессирования. Изучение научных трудов на тему ранней диагностики глаукомы. Результаты обязательной офтальмотонометрии.
статья, добавлен 20.09.2018Этиология и патогенез геморроя. Анатомо-физиологические особенности заболевания. Клинические проявления и осложнения. Методы диагностики прямой кишки. Организация сестринского процесса при уходе за больным. Реабилитация пациента после геморроидэктомии.
курсовая работа, добавлен 09.03.2018Деление врожденного сифилиса в зависимости от клинических симптомов, особенностей течения болезни и сроков ее проявления. Клинические проявления заболевания. Диффузная инфильтрация кожи. Остеохондрит длинных трубчатых костей. Достоверные симптомы.
контрольная работа, добавлен 07.06.2013Гельминтоз как паразитарное заболевание, которое вызывается различными видами паразитических червей, знакомство с классификацией. Анализ симптомов гельминтоза острой стадии: высыпания на коже, воспаления верхних дыхательных путей, отечность лица.
реферат, добавлен 16.03.2015Сущность бронхиальной астмы, особенности ее распространения, классификация по тяжести течения. Анализ этиологии заболевания, патогенез, патологоанатомическая и клиническая картина, функциональная диагностика. Причины возникновения осложнений и лечение.
реферат, добавлен 09.03.2012Сведения о наиболее распространенных заболеваниях дыхательных путей, их клинические проявления. Диагностика и установление природы очаговых образований в легких. Типы вариантов затемнения. Причины внутридолевого сегментарного патологического процесса.
реферат, добавлен 05.09.2013