Цитогенетические, молекулярно-цитогенетические и клинико-генеалогические исследования матерей детей с аутизмом: поиск семейных генетических маркеров аутистических расстройств
Генетические причины аутизма. Особенности цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов исследования хромосом человека. Анализ хромосомных аномалий и вариантов, клинико-генеалогических данных у матерей детей с аутистическими расстройствами.
Подобные документы
Особенности возникновения и течения наследственных болезней. Выявление основных вариантов нарушений синтеза ферментов. Анализ клинико-генеалогического метода, основанного на составлении родословных больных. Исследование аномалий неполовых хромосом.
статья, добавлен 30.03.2019Определение частоты встречаемости и клинико-функциональных особенностей бронхиальной астмы у детей с грибковой сенсибилизацией. Особенности клинической картины болезни и показателей инструментальных методов исследования грибковой бронхиальной астмы.
автореферат, добавлен 06.08.2018Внедрение современных принципов клинико-лабораторной и молекулярно-генетической диагностики. Определение статуса заболевания, критерии ответа на терапию, сроки оценки ответа. Первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Гистиоцитоз из клеток Лангерганса.
автореферат, добавлен 11.04.2018Основные особенности проблемы диагностики эпилептических энцефалопатий у детей раннего возраста с расстройствами аутистического спектра. Обоснование необходимости проведения генетического тестирования методом NGS у детей с клиническими проявлениями РАС.
статья, добавлен 01.09.2021Особенности течения гестационного периода и родов. Определение оптимальной тактики диагностики и профилактики метаболических нарушений в неонатальном периоде на базе изучения особенностей постнатальной адаптации новорожденных у матерей с ожирением.
автореферат, добавлен 13.08.2018Неблагоприятные факторы при добыче полезных ископаемых в шахтах. Причины, клиническая симптоматика и своеобразие течения вибрационной болезни. Анализ связи биохимического и молекулярно-генетического полиморфизма с предрасположенностью к заболеванию.
статья, добавлен 10.11.2018Изучение динамики генетических изменений в слизистой оболочке пищевода до и после антирефлюксной операции, в сравнении с изменениями слизистой при аденокарциноме пищевода. Оценка прогностической ценность и панели молекулярно-генетических маркеров.
автореферат, добавлен 09.02.2020Проведение исследования влияния генетических вариантов факторов некроза опухоли и их рецепторов на возраст манифестации генитального эндометриоза. Характеристика ассоциаций полиморфных маркеров с клиническими проявлениями гинекологического заболевания.
автореферат, добавлен 27.03.2018Изучение микробиологических свойств штаммов пневмококка, выделенных у лиц молодого возраста из закрытых коллективов с внебольничными пневмониями. Применение молекулярно-генетических методов для проведения микробиологического эпидемиологического надзора.
автореферат, добавлен 14.08.2018Описание клинических, нейрорадиологических, молекулярно-генетических исследований лейкоэнцефалопатии у детей. Изучение генетики и механизма патогенеза заболевания. Исследование результатов наблюдений пациентов с ранней и поздней манифестацией LBSL.
статья, добавлен 16.02.2014Клинико-психологический анализ нарушений пищевого поведения у детей, страдающих ожирением. Генетические маркеры и их взаимосвязь с обменом липидов на этапах развития микроангиопатий у подростков. Новые технологии в лечении детей с сахарным диабетом.
автореферат, добавлен 29.12.2017Генетические исследования основных факторов распространенности психических расстройств в популяции и в семьях регионов Сибири и Дальнего Востока. Причины распространенности шизофренических расстройств, эпилепсии и пограничных психических расстройств.
статья, добавлен 30.11.2020Лечение полного отсутствия зубов. Совершенствование клинических, микробиологических и иммунологических критериев диагностики возбудителей периимплантитов с использованием генетических методов исследования. Профилактика воспаления в периимплантатной зоне.
автореферат, добавлен 29.11.2017Пониженная познавательная активность как особенность детей со смешанными специфическими расстройствами психического развития. Регистрация электроэнцефалограммы - один из широко используемых методов оценки биоэлектрической активности головного мозга.
статья, добавлен 01.07.2021Рассмотрение клинико-электронейромиографического исследования детей с нейропатией лицевого нерва (НЛН) в остром периоде. Оценка провоцирующих факторов заболевания. Анализ моторного орто- и антидромного ответов при стимуляции лицевого нерва ребенка.
статья, добавлен 16.02.2014Понятие, этиология, возможные причинные факторы возникновения детского аутизма. Клинико-психологическая его классификация. Коррекционная помощь детям с ранним детским аутизмом. Коммуникативная направленность работы по развитию речи ребёнка с аутизмом.
курсовая работа, добавлен 23.03.2016Описание результатов клинико-молекулярно-генетического обследования больных из неродственных семей с поясно-конечностной мышечной дистрофией. Фенотип заболевания в российской популяции варианта Лейдена—Мебиуса, его характеристика очагов поражения.
дипломная работа, добавлен 12.01.2014Своевременное мониторирование и корреляция определения новорожденных от матерей с сахарным диабетом. Этиология и патогенез нарушения углеводного обмена у матери и плода. Гипергликемическое состояние у детей. Эндокринные нарушения у детей раннего возраста.
курсовая работа, добавлен 27.02.2019Исследование распространенности, клиники, диагностики и лечения больных аутизмом в детском возрасте. Современные виды расстройств аутистического спектра. Влияние аутизма у детей на качество жизни. Этапы лечения неврологических детских заболеваний.
статья, добавлен 11.08.2018Психологический и адаптивный потенциал матерей, имеющих детей, страдающих церебральным параличом. Влияние индивидуальных особенностей личности матерей на поведенческие стратегии совладания со стрессом. Диагностика и предупреждение личностных нарушений.
статья, добавлен 01.12.2018Проведение анализа, основанного на данных о полиморфизме ДНК – локусов ядерного генома. Полиморфные ядерные локусы - генетические маркеры для анализа наследственного полиморфизма современных популяций и эволюции человека. Сходства и различия этносов.
статья, добавлен 22.09.2018Сравнительный анализ клинико-психологических данных у детей в возрасте от 5 до 17 лет и их родителей с различными вариантами ювенильного артрита. Выявление причин высокого индекса тревоги у детей с ювенильным артритом при низкой активности заболевания.
статья, добавлен 22.06.2017Рост частоты цитогенетических нарушений в клетках буккального эпителия, (встречаемости клеток с микроядрами и с признаками нарушения пролиферации) у молодых горнорабочих в первые годы их трудовой деятельности на фоне снижения интенсивности апоптоза.
статья, добавлен 30.07.2018Аномалии в системе половых хромосом у мужчин. Основные виды хромосомных и геномных мутаций. Клиническая картина хромосомной патологии. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе, однородительских дисомий, хромосомных аномалий в соматических клетках.
реферат, добавлен 07.09.2015Анализ выявления частоты носительства S. aureus, метициллинрезистентных S. aureus среди ВИЧ-инфицированных. Установление наличия одного клона SCCmecIV, имеющего гены lukED при исследовании молекулярно-генетических особенностей выделенных штаммов MRSA.
статья, добавлен 13.05.2021