Цитогенетические, молекулярно-цитогенетические и клинико-генеалогические исследования матерей детей с аутизмом: поиск семейных генетических маркеров аутистических расстройств
Генетические причины аутизма. Особенности цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов исследования хромосом человека. Анализ хромосомных аномалий и вариантов, клинико-генеалогических данных у матерей детей с аутистическими расстройствами.
Подобные документы
Анализ возможности использования генетических методов исследования ферментов, отвечающих за антиоксидантную защиту у детей, рожденных благодаря вспомогательным репродуктивным технологиям. Оценка влияния выявленных нарушений на состояние здоровья детей.
статья, добавлен 28.12.2017Этиология и патогенез развития ретинобластомы. Описание ее форм и стадий. Роль мутаций в канцерогенезе онкологических заболеваний. Определение уровня специфических хромосомных и общих дискриминационных аберраций. Анализ семейных форм ретинобластомы.
дипломная работа, добавлен 24.05.2018Ведущее место хромосомных аномалий в структуре наследственной патологии человека. Основные методы дифференциальной окраски, дающие более полное представление о кариотипе благодаря идентификации хромосом набора и большинства структурных перестроек.
статья, добавлен 20.02.2019Молекулярно-генетические нарушения в опухолевой ткани, определяющие различия молекулярного патогенеза поверхностного и инвазивного рака мочевого пузыря. Клональное происхождение множественных и рецидивных опухолей при поверхностном раке мочевого пузыря.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 55. Теории старения
Молекулярно-генетические теории. Исследования по продолжительности жизни фибробластов человека in vitro. Регрессионный анализ данных о скорости укорочения теломер в клетках. Связь старения клеток с укорочением теломер. Принцип действия теломеразы.
доклад, добавлен 08.11.2012 Цитогенетический статус курящих и некурящих больных немелкоклеточным раком легкого в зависимости от генотипа. Исследование непосредственного повреждающего воздействия канцерогенов табачного дыма на легкое и возникновение цитогенетических повреждений.
научная работа, добавлен 28.11.2012Рассмотрение подходов к оценке структурных и молекулярно-генетических особенностей различных гистологических типов злокачественных опухолей яичников в аспекте эффективности существующих методов лечения, прогноза рецидивирования и химиорезистентности.
статья, добавлен 01.07.2021Возрастные и гендерные свойства синдрома дефицита внимания и гиперактивности у детей младшего школьного возраста в Красноярском крае. Суть неврологических расстройств и клинико-психологических особенностей у школьников. Анализ уровня окситоцина у ребят.
автореферат, добавлен 23.06.2018Оценка возможности наличия "сквозных" симптомов в родственных парах семей детей, больных злокачественной шизофренией. Рассмотрение клинических особенностей патологии личности и психозов у родственников пробандов, страдающих ранней детской шизофренией.
реферат, добавлен 16.07.2013Место рака толстой кишки в структуре онкологической заболеваемости. Анализ патогенетических путей в реализации онкологического процесса в толстой кишке. Изучение молекулярно-генетических особенностей колоректального рака у больных молодого возраста.
статья, добавлен 27.07.2021Разработка эффективных систем регистрации мутаций в генах и анализ их частот встречаемости. Изучение алгоритма молекулярно-генетического диагностики распространенных ферментопатий из группы аутосомно-рецессивных поясно-конечностной мышечной дистрофии.
автореферат, добавлен 02.08.2018Результаты клинико-психопатологического исследования детей с врожденными пороками сердца. Определены факторы риска развития психических расстройств, ведущими среди которых являются повреждающие факторы, приводящие к поражению центральной нервной системы.
статья, добавлен 18.12.2020Оценка возможности современных технологий в осуществлении мониторинга генетических вариантов ВИЧ, циркулирующих на отдельных административных территориях. Анализ образцов плазмы крови пациентов, инфицированных ВИЧ с использованием тест-системы ViroSeqТМ.
статья, добавлен 10.04.2018Уровень заболеваемости внебольничной пневмонией у детей. Изучение взаимодействий иммунной, нервной и эндокринной систем при стрессовых воздействиях в условиях заболевания. Наличие клинико-психологических тенденций у детей в период поступления на лечение.
статья, добавлен 19.04.2018Применение онкогенетических исследований онкофокус и онкопрофиль в диагностике онкологических заболеваний. Рассмотрение перечня молекулярно-генетических исследований, финансируемых из средств территориального фонда обязательного медицинского страхования.
статья, добавлен 23.12.2024Разработан алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии тип 1 с учетом биохимических и молекулярно-генетических данных. Разработаны методы определения уровня длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови для диагностики пероксисомных заболеваний.
автореферат, добавлен 02.08.2018Выявление и анализ клинико-возрастных особенностей психических расстройств у детей-жертв семейного насилия (СН) семейного и внесемейного типа. Психопатологические проявления у детей, подвергшихся СН. Разработка основ медико-психологической коррекции.
автореферат, добавлен 13.11.2018Обследование клинико-психопатологическим, клинико-анамнестическим, нейропсихологическим методами детей, имеющих различные варианты церебрастениирезидуального генеза. Особенности и значение нейропсихологической коррекции, нейропсихологические синдромы.
статья, добавлен 05.12.2020Изучение состояния здоровья новорожденных, перенесших перинатальную гипоксию вследствие тяжелой преэклампсии у матерей. Связь преэклампсии с замедлением роста плода, преждевременным родоразрешением, отсроченным влиянием на интеллектуальное развитие.
статья, добавлен 28.05.2021Оценка молекулярно-генетического тестирования для определения прогностических и предиктивных характеристик различных генетических вариантов рака. Метастатическое поражение региональных лимфоузлов. Деление рака на типы или два патогенетических варианта.
статья, добавлен 24.03.2015Наследственность, личностные особенности у матерей, сыновья, мужья которых больны алкогольной зависимостью. Комплексный дифференцированный подход к оказанию помощи родственникам пациентов с зависимостью от алкоголя. Структура психических расстройств.
автореферат, добавлен 18.09.2018Представление результатов исследования показателей функций внешнего дыхания у детей с обострением бронхиальной астмы. Проведение клинико-инструментального исследования, включающего спирографию и бодиплетизмографию. Состояние бронхолегочной системы.
статья, добавлен 03.12.2018Выявление основных факторов риска развития вторичной глаукомы у детей с афакией после удаления врожденных катаракт. Клинико-функциональные особенности и анатомические параметры глаз у детей с вторичной глаукомой. Направления профилактики заболевания.
автореферат, добавлен 30.03.2018Построение молекулярно-генетического профиля зависимости от психоактивных веществ по полиморфным локусам генов. Выявление генопрофилей алкоголизма и героиновой наркомании. Верификация роли генетических факторов в формировании "семейных" форм заболевания.
дипломная работа, добавлен 18.09.2018Исследование спектра и частоты хромосомных аберраций стабильного и нестабильного типов в лимфоцитах периферической крови лиц, подвергшихся облучению при различных ситуациях. Зависимость частоты хромосомных аберраций при воздействии бета-излучения.
автореферат, добавлен 25.12.2017