Цитогенетические, молекулярно-цитогенетические и клинико-генеалогические исследования матерей детей с аутизмом: поиск семейных генетических маркеров аутистических расстройств
Генетические причины аутизма. Особенности цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов исследования хромосом человека. Анализ хромосомных аномалий и вариантов, клинико-генеалогических данных у матерей детей с аутистическими расстройствами.
Подобные документы
Семиотика заболеваний иммунной системы у детей. Особенности применения методов диагностики иммунодефицитов у детей и особенности системы крови у детей разных возрастных групп. Методы клинико-лабораторного обследования детей с поражением системы крови.
презентация, добавлен 15.05.2016В обзоре предоставлены данные относительно генетических маркеров меланомы за последние годы. Презентована циклин-зависимая киназа, отвечающая за клеточную пролиферацию. Рассмотрен ряд других низкопенентрантных генов, имеющих прогностическую ценность.
статья, добавлен 16.04.2021Изучение цитогенетических изменений слизистой оболочки пищевода и особенностей перекисного окисления липидов у больных гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью в сочетании с метаболическим синдромом. Воздействие гиперинсулинемии и инсулинорезистентности.
статья, добавлен 24.02.2020Выявление молекулярно-генетических особенностей структуры основных генов патогенности B. pertussis и С. diphtheriae, циркулирующих на современном этапе развития эпидемических процессов этих инфекций. Средства вакцинопрофилактики коклюша и дифтерии.
статья, добавлен 12.01.2018Особенности цитокиновой регуляции межклеточных взаимодействий на местном и системном уровнях, оценка цитологического состава назального секрета при обструкции. Предикторы для выделенных клинико-патогенетических вариантов бронхообструктивного синдрома.
автореферат, добавлен 28.07.2018Изучение понятия, признаков и возможных причин возникновения и развития детского аутизма. Проведение исследования реабилитации детей с аутизмом. Комплексные программы, которые подбираются индивидуально для каждого ребенка и под каждый клинический случай.
статья, добавлен 12.12.2024Методологические основы прогнозирования течения онкологических заболеваний. Влияние молекулярно-биологических маркеров на чувствительность и резистентность к современной химиотерапии при раке молочной железы, толстой кишки, яичников, меланоме и других.
автореферат, добавлен 19.01.2018Анализ клинических особенностей и функционального состояния сывороточного альбумина у детей с гемолитико-уремическим синдромом. Разработка математических моделей гомеостаза у детей с почечной недостаточностью на основе клинико-лабораторных показателей.
автореферат, добавлен 06.03.2018Изучение новой коронавирусной инфекции Covid-19 у детей со среднетяжелым и тяжелым течением. Клинико-эпидемиологические особенности течения заболевания в зависимости от возраста детей. Выявление воспаления нижних дыхательных путей с развитием пневмонии.
статья, добавлен 15.06.2023Исследование молекулярно-генетической природы первичных гемофагоцитарных лимфогистиоцитозов в группах российский больных. Анализ корреляции генотип-фенотип и прогностическое значение наиболее распространенных генетических форм мутаций, их причины.
автореферат, добавлен 02.08.2018История исследования болезни Санфилиппо, основные причины ее возникновения и симптомы. Молекулярно-генетические аспекты заболевания. Особенности деградации гепарансульфата в лизосомах. Лабораторные методы диагностики и лечение синдрома Санфилиппо.
реферат, добавлен 05.02.2013Общее понятие и признаки невротического расстройства. Периодическое, приступообразное и непрерывное течение невротических и неврозоподобных расстройств. Пример использования цветового теста М. Люшера для диагностики психических состояний личности.
статья, добавлен 29.12.2019Понятие о хромосомных аномалиях, классификация хромосомных болезней. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе, врожденные пороки развития. Клинические особенности хромосомных болезней. Патологические процессы развития: аплазии, дегенерация бластоматоз.
реферат, добавлен 22.02.2019Использование иммуноферментного анализа, полимеразной реакции и генетических тестов для исследования острых респираторных вирусных инфекций. Оценка информативности регламентированных диагностических методов при верификации лихорадки Западного Нила.
статья, добавлен 14.06.2021Основные факторы риска развития изменений гематологических показателей у детей, проживающих в сельской местности. Клинико-гематологический статус, состояние обмена железа, микроэлементов и белков у детей с изменениями гематологических показателей.
автореферат, добавлен 19.07.2018Изучение влияния расстройств мочеиспускания на психологические особенности детей. Зависимость между клиническими проявлениями нейрогенных дисфункций мочевого пузыря и уровнем тревожности. Самооценка детей в зависимости от клинических проявлений НДМП.
автореферат, добавлен 30.03.2018Эпидемиология, этиология и патогенез железодефицитной анемии. Классификация и клиническая картина заболевания. Лабораторные и инструментальные исследования ЖДА. Медикаментозное лечение и профилактика железодефицитной анемии у детей и кормящих матерей.
реферат, добавлен 28.06.2016Современные лабораторные и инструментальные методы исследования дыхательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной и мочевыделительной систем. Методология и особенности обследования больных, показания к применению клинико-функциональных исследований.
учебное пособие, добавлен 20.09.2017Клинико-лабораторные и морфофункциональные исследования хронической гастродуоденальной патологии у детей с сахарным диабетом 1 типа. Алгоритм диагностики патологии верхних отделов пищеварительного тракта и экзокринной панкреатической недостаточности.
автореферат, добавлен 09.02.2020- 95. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Изучение спектра и относительных частот диагностически значимых мутаций в гене в обширной выборке российских больных муковисцидозом. Оценка и характеристика распространенности некоторых мутаций гена в разных этнических группах коренного населения России.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Демографические факторы формирования генетической структуры населения. Изучение популяционно-генетических факторов распространения миотонической дистрофии, хореи Гентингтона, моторно-сенсорных нейропатий, семейных и спорадических форм болезни Паркинсона.
автореферат, добавлен 26.12.2017Результаты исследования распределения частот генотипов полиморфных маркеров гена переносчика серотонина. Действие гена триптофангидроксилазы и гена рецептора серотонина у детей и подростков тывинской популяции, страдающих расстройствами поведения.
статья, добавлен 05.01.2021Проведение исследования региональных клинических особенностей, показателей местной защиты у детей, больных ротавирусной инфекцией, в возрасте до 3 лет. Обоснование включения в терапию антиротавирусного иммуноглобулина для энтерального применения.
статья, добавлен 01.12.2018Оценка клинико-психопатологической взаимосвязи расстройств пищевого поведения и экзогенно-конституционального ожирения. Психологические особенности пациентов с расстройствами пищевого поведения, энергетическая ценность и химический состав рациона питания.
автореферат, добавлен 19.01.2018Изучение клинико-биохимических особенностей хронического вирусного гепатита в семейных случаях у детей в зависимости от циркуляции генотипа HBV в определенном носительстве фенотипа Нр. Противовирусная терапия с применением препаратов Ламивудин и Виферон.
автореферат, добавлен 25.02.2017