Врожденные пороки развития
Рентгенологические и гистологические изменения костей при кампомелической дисплазии. Особенность слабой пигментации кожи и волос при фенилкетонурии. Характеристика синдромов Дауна, Патау и Клайнфелтерла. Внешние проявления диссегментарной карликовости.
Подобные документы
- 26. Рак кожи
Рассмотрение рака кожи в структуре заболеваемости раковыми заболеваниями. Определение основных причин рака кожи. Облигатные и факультативные предраковые заболевания кожи. Профилактика и гистологические варианты рака кожи. Стадии и клиника рака кожи.
реферат, добавлен 17.05.2015 Усиленное образование кожного пигмента меланина. Образование меланосом и синтез в них меланинового пигмента. Первичные патологические нарушения пигментации кожи. Сочетание витилиго со склеродермией и гнездной плешивостью. Диагностика веснушек и хлоазм.
реферат, добавлен 27.09.2017Современные методы профилактики, диагностики и лечения заболеваний, вызванные геномными мутациями. Причины нарушения кратности полного гаплоидного набора хромосом. Основные клинические симптомы синдромов Клайнфельтера, Патау, Дауна и Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 01.03.2019Общие вопросы этиопатогенеза патологии кожи и слизистой оболочки полости рта. Акантолитическая пузырчатка. Полиморфная экссудативная эритема. Гистологические изменения кожи и слизистых оболочек при вульгарной пузырчатке, ее диагностика и лечение.
контрольная работа, добавлен 15.05.2012Особенность проявления аномалии кишечной трубки. Механизм возникновения атрезии и стенозов желудочно-кишечного тракта. Характеристика трубчатых и дивертикулярных форм удвоений. Анализ исследования незаращения дистального и проксимального отрезков.
реферат, добавлен 25.09.2017Значение волос в жизни человека, анализ различных поверий и традиций разных народов, связанных с ними. Трихология как наука о строении кожи и волос, предмет и направления ее исследования. Анатомия волоса, его главные составные части, обоснование окраса.
реферат, добавлен 26.02.2012Характеристика основных врожденных пороков мозговой части черепа: кранносиностоз, коронарный, метопический синостоз, преждевременное заращение всех швов черепа. Врожденные пороки органов полости рта и глотки (арлессия, микроглоссия и пр.) и их лечение.
доклад, добавлен 25.09.2017Особенности врожденных пороков развития, связанных с наследственной патологией. Характеристика пороков, вызванных недоразвитием бронхолегочных структур. Клинические проявления агенезии, аплазии, простой гипоплазии легкого. Принципы терапии поликистоза.
презентация, добавлен 28.04.2019- 34. Даунизм
Понятие синдрома Дауна как формы патологических нарушений хромосомного набора. Характерные черты, сопутствующие синдрому Дауна. Степень проявления задержки умственного и речевого развития. Особенности когнитивного развития детей с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 05.06.2017 Исследование в медицине генетических заболеваний, изучение строения и функций хромосом. Открытие синдромов Эдвардса и Клайнфельтера. Принципы составления идиограмм. Клиническая диагностика синдромов Патау, Эдвардса. Развитие хромосомного заболевания.
статья, добавлен 01.03.2019Рассмотрение внешних и внутренних причин возникновения пигментации зубов. Основные причины детской пигментации зубов. Патогенез, классификация и стадии развития пигментации зубов. Поражения, возникающие после прорезывания зубов. Лечение пигментации.
презентация, добавлен 10.12.2020Понятие "врожденной" и "наследственной" болезни. Факторы, вызывающие пороки развития плода. Примеры врожденных пороков и наиболее распространенных аномалий развития. Особенности клинико-генеалогического метода. Основные этапы проведения анализа.
презентация, добавлен 21.02.2016Врожденные пороки сердца как дефекты в структурах сердца и крупных сосудов. Диагностика пороков сердца. Тактика ведения беременных при пролапсе, стенозе митрального клапана, дефекте межжелудочковой перегородки, с открытым артериальным протоком и другие.
презентация, добавлен 27.12.2018Характеристика и особенности течения основных врожденных пороков пищевода, методы их лечения: агенезия, гипоплазия, атрезии и стенозы, удвоение. Врожденные пороки прямой кишки и анального отверстия: свищевые формы, методы их лечения (оперативный и пр.).
доклад, добавлен 26.09.2017Строение сердца: границы, перикард, клапаны. Сердечный цикл и его фазы. Ритм сердца и факторы, влияющие на него. Показатели сердечной деятельности. Врожденные пороки сердца. Дефект межжелудочковой перегородки. Традиционные диагностические исследования.
реферат, добавлен 08.07.2011Синдром Патау как хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы. Проявления синдрома. История описания данного заболевания. Тип наследования, этиология, патогенез генетической патологии. Особенности лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Анализ заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика протекания синдрома Марфана. Суть наследственной гемофилии, ихтиоза и фенилкетонурии. Особенность рождения детей с болезнью Дауна. Изучение полигенных недугов.
доклад, добавлен 28.01.2016Пороки сердца – врожденные и приобретенные нарушения структуры эндокарда преимущественно клапанов сердца с нарушением их функции. Классификация по числу поражённых клапанов и отверстий. Митральный порок сердца и его развитие. Симптомы митрального стеноза.
реферат, добавлен 08.06.2017Характеристика строения и основных функций кожи, анализ особенностей ее развития. Васкуляризация кожи, подкожная клетчатка. Лимфатические сосуды кожи. Строение и функции молочных желез. Изучение строения волос, анализ особенностей их развития и смены.
лекция, добавлен 15.09.2020Врожденные аномалии и хромосомные нарушения плода, основные факторы риска. Причины возникновения пороков развития. Синдром Эдвардса, его причины, симптомы и профилактика. Диагностика синдрома Дауна. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 12.09.2016Основные симптомы заболевания альбинизм - группы наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм, его кожные провяления.
статья, добавлен 01.03.2019Злокачественные опухоли, исходящие из кости и продуцирующие патологическую кость. Гистологическая особенность остеосаркомы костей. Классификация и виды остеосарком. Клиника типичной остеосаркомы ее локализация, рентгенологические признаки, симптомы.
презентация, добавлен 09.02.2022Характеристика гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных геномных мутаций. Особенность основных форм синдрома Дауна. Изучение аномалий хромосомного набора. Исследование главных признаков болезней Клайнфельтера, Эдвардса, Патау и Шерешевского-Тернера.
презентация, добавлен 26.02.2016Характеристика тетрады Фалло, её особенности и классификация. Прогноз тетрады Фалло, основные причины появления врожденных пороков сердца. Выявление определенных типов врожденных пороков сердца. Наследственно обусловленные врожденные пороки сердца.
статья, добавлен 01.03.2019- 50. Синдром Патау
Хромосомная аномалия, синдром, при котором у пациента есть дополнительная 13 хромосома, в связи с нерасхождением хромосом при мейозе. Возникновение дефектов сердца и почек, кроме других особенностей, характерных для синдрома Патау. Нарушение развития.
статья, добавлен 22.12.2015