Врожденные пороки развития
Рентгенологические и гистологические изменения костей при кампомелической дисплазии. Особенность слабой пигментации кожи и волос при фенилкетонурии. Характеристика синдромов Дауна, Патау и Клайнфелтерла. Внешние проявления диссегментарной карликовости.
Подобные документы
Ступени нарушения эмбрионального развития легкого. Врожденные пороки развития – стойкие морфологические изменения органа или организма, выходящие за пределы вариаций их строения и возникающие внутриутробно в результате нарушений развития зародыша.
реферат, добавлен 10.03.2019Распространенность и место синдрома Патау среди генетических мутаций. Проведение инвазивной пренатальной диагностики женщинам, попавшим в группу риска. Пороки, сопровождающие синдром Патау. Возможные аномалии внутренних органов при синдроме Патау.
доклад, добавлен 24.11.2020Причины хромосомных нарушений. Клиническая симптоматика синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Патау, Эдвардса. Эффекты хромосомных аномалий в соматических клетках и в гаметах. Зависимость частоты рождения детей с данными нарушениями от возраста матери.
краткое изложение, добавлен 09.06.2014Цитогенетические варианты синдрома Дауна, его клиническая симптоматика. Наиболее частые внешние признаки и врождённые пороки внутренних органов при синдроме Дауна. Лечебная помощь детям с синдромом, особенности их физического и умственного развития.
реферат, добавлен 23.09.2017Врожденные пороки (ВП) - одно из первых мест как в структуре детской заболеваемости и инвалидности, так и в перинатальной и ранней детской смертности. Классификация причин пороков развития человека. Изменения наследственных структур, хромосомные мутации.
статья, добавлен 10.03.2019Врожденные мультифакторные пороки развития плода. Носители патологического признака. Пороки развития, сцепленные с полом. Рецессивные мутации в женской половой хромосоме. Появление симптомов поражения дыхательной системы в неонатальный период.
реферат, добавлен 30.10.2011История описания недуга. Частота встречаемости синдрома Патау - хромосомной аномалии. Признаки и возможные причины возникновения генетического заболевания. Понятие явления транслокации. Пороки развития внутренних органов. Коррекция врождённых патологий.
реферат, добавлен 27.02.2019Понятие и общие проявления хромосомных болезней, факторы и возможные причины их возникновения. Классификации хромосомных патологий и генных мутаций. Диагностические признаки некоторых заболеваний: синдромов Дауна и Патау. Аномалии половых хромосом.
реферат, добавлен 13.10.2011Внешние и внутренние факторы, влияющие на состояние и рост волос. Значение гормонального обмена, сбалансированного и полноценного питания. Системные и локальные, врожденные, нормальные и аномальные факторы роста волос. Способы поддержания здоровья волос.
презентация, добавлен 07.10.2017Рассмотрение сущности спонтанных и индуцированных мутаций. Основные виды генных, хромосомных и геномных мутаций. Симптоматика и лечение болезни Дауна. Клинические проявления и течение синдромов Патау, Эдварса, Лежена, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 03.03.2018Последствия иммунологических нарушений внутриутробного развития плода. Исследование частоты, специфичности и характера сердечных аномалий у детей с синдромом Дауна. Кардиологическое обследование новорожденных и определение сроков оперативного лечения.
презентация, добавлен 19.12.2017- 12. Синдром Патау
Понятие и общая характеристика, симптомы и клиническая картина синдрома Патау, предпосылки его развития и факторы риска. Комплекс врожденных дефектов при данной патологии. Физические проявления: нервная система, костно-мышечные и кожные отклонения.
презентация, добавлен 21.03.2016 Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Изучение частоты встречаемости отдельных пороков развития в населенных пунктах Муниципального образования Джидинский район. Анализ понятия и сущности пороков развития. Врожденные пороки развития плода. Клиническая картина, патогенез пороков развития.
реферат, добавлен 01.04.2018- 15. Синдом Дауна
Синдром Дауна - форма хромосомной патологии. Частота рождения детей с данной болезнью. Пренатальная диагностика синдрома Дауна. Клинические проявления: внешние признаки, задержка физического и умственного развития ребёнка. Оказание лечебной помощи детям.
реферат, добавлен 18.05.2010 - 16. Синдром Дауна
Признаки людей с синдромом Дауна. Эпидемиология, патофизиология, диагностика. Основные формы проявления синдромов. Особенность протекания психических процессов. Ограничение представлений, отвлечений и обобщений. Характерные черты, сопутствующие синдрому.
презентация, добавлен 11.04.2016 Характеристика и разновидности врожденных пороков развития лица. Формула и особенности расчета индекса межорбитальной окружности (ИМО). Врожденные аномалии органов полости рта и глотки. Основные дефекты строения ушных раковин. Пороки развития шеи.
реферат, добавлен 07.07.2013Характеристика и особенности течения врожденных пороков развития конечного мозга: анэнцефалия, иннонцефалия, грыжи, апазия (агеиезия) и гипоплазия мозолистого тела. Врожденные пороки развития лица, их сроки лечения: расщелина верхней губы, неба и пр.
доклад, добавлен 26.09.2017Морфологическая характеристика расщелин губы и неба. Сущность аутосомно-доминантных и аутосомно-рецессивных синдромов. Изменения костного скелета при врожденных расщелинах неба. Причины их возникновения и основные виды. Лечение расщелин губы и неба.
реферат, добавлен 21.11.2011Характеристика видов нарушений пигментации кожи, их этиологии и клинических проявлений. Лейкодерма. Меланодермия. Серо-голубая диспигментация. Лейкодерма при разноцветном и красном плоском лишае. Лекарственная и профессиональная лейкодерма. Альбинизм.
реферат, добавлен 06.12.2016Врожденные изменения строения клапанного аппарата, перегородок или стенок сердца и магистральных сосудов. Дистрофические и дегенеративные изменения в сердечной мышце и паренхиматозных органах. Классификация степени тяжести недостаточности кровообращения.
презентация, добавлен 19.01.2015- 22. Болезни волос
Причины очагового выпадения волос. Факторы появления перхоти - своеобразного шелушения эпителия головы, когда из-за интенсивного отслаивания кожи образуются серовато-белые чешуйки. Симптомы и лечение себореи кожи головы. Причины секущихся и ломких волос.
реферат, добавлен 21.10.2016 Врожденные пороки развития желудочно-кишечного тракта. Атрезия и халазия пищевода. Пилоростеноз, пороки развития и полная непроходимость двенадцатиперстной кишки. Пороки развития тонкой и толстой кишки у новорожденных. Понятие атрезии заднего прохода.
реферат, добавлен 11.04.2015Врожденные пороки сердца (ВПС): понятие, характеристика, причины, распространенность. Методы диагностики пороков сердца. Этиологические факторы и факторы риска рождения ребенка с ВПС. Особенности открытого артериального протока и коарктации аорты.
реферат, добавлен 24.04.2016Рост волос и время их существования. Патологические изменения волосяного покрова. Наследственные и врожденные алопеции. Болезни сальных желез. Симптомы и течение розацеи. Психическое и термическое потоотделение, гипергидроз профилактика и лечение.
реферат, добавлен 12.11.2014