Хромосомные болезни
Аномалии в системе половых хромосом у мужчин. Основные виды хромосомных и геномных мутаций. Клиническая картина хромосомной патологии. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе, однородительских дисомий, хромосомных аномалий в соматических клетках.
Подобные документы
Понятие, основные причины возникновения и механизмы хромосомных аберраций. Хромосомные аберрации, их типы и значение, основные предпосылки и методы диагностирования. Наиболее частые аутосомные нарушения, подходы к их диагностике и принципы лечения.
реферат, добавлен 04.07.2012Анализ истории изучения синдрома Ангельмана. Характеристика основных критериев диагноза болезни и причин ее возникновения. Исследование наличия у родителей будущего ребенка различных хромосомных аномалий. Особенность диагностики генетического дефекта.
статья, добавлен 11.03.2019Анализ механизмов образования хромосомных аномалий и нестабильности, приводящих к широкому спектру заболеваний у детей. Анализ результатов молекулярного кариотипирования и изменений генных сетей у детей с заболеваниями центральной нервной системы.
статья, добавлен 14.07.2021Современные представления об этиологии и патогенезе хромосомных болезней. Рассмотрение стадий гаметогенеза и эмбриогенеза человека, вклад хромосомных нарушений в патологию человека на разных стадиях внутриутробного развития и постнатальном периоде.
учебное пособие, добавлен 17.08.2015Характеристика гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных геномных мутаций. Особенность основных форм синдрома Дауна. Изучение аномалий хромосомного набора. Исследование главных признаков болезней Клайнфельтера, Эдвардса, Патау и Шерешевского-Тернера.
презентация, добавлен 26.02.2016Исследование эффективности внедрения в клиническую практику скринингового ультразвукового исследования в 11-14 недель беременности. Оценка величины толщины воротникового пространства плода в качестве маркера хромосомных аномалий и пороков развития плода.
статья, добавлен 29.12.2019Определение критического периода внутриутробного развития для закладки и формирования структур сердца. Анализ процесса мутации единичных генов. Оценка хромосомных и геномных мутаций. Обзор комплексного воздействия наследственных и средовых факторов.
презентация, добавлен 02.04.2017Риск хромосомной патологии (болезни Дауна). Исследование фетальной ДНК, образующейся в результате апоптоза клеток эмбриона и плода, в кровотоке матери. Ультразвуковое исследование плода. Биопсия ворсин хориона, биопсия плаценты, кордоцентез и амниоцентез.
реферат, добавлен 06.02.2019Хромосомные болезней человека. Анализ деталей клинической симптоматики. Сопоставление особенностей цитологических и клинических данных. Изучение факторов, способствующих возникновению хромосомных аберраций. Нарушение хромосомного баланса, болезнь Дауна.
реферат, добавлен 12.06.2010Генетические причины аутизма. Особенности цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов исследования хромосом человека. Анализ хромосомных аномалий и вариантов, клинико-генеалогических данных у матерей детей с аутистическими расстройствами.
статья, добавлен 16.02.2014Хромосомные болезни человека, связанные с патологией половых хромосом. Кариотип больных синдромом Дауна женского и мужского пола. Транслокационный вариант синдрома Дауна. Нарушение числа хромосом или их структуры, числовые или структурные аберрации.
контрольная работа, добавлен 18.12.2013Классификация аномалий мочеполовой системы. Изучение аномалий мужских половых органов. Клинические проявления и лечение нефроптоза. Вероятность рубцового сморщивания почки у пациентов с рефлюксом. Аномалии мочевого пузыря и мочеиспускательного канала.
презентация, добавлен 08.12.2020- 63. Виды мутаций
Изучение действия ультрафиолета и радиации на организм человека. Виды мутаций, причины и мутационные примеры. Генетические изменения в клетке. Исследование неправильного строения хромосом. Мутации в соматических клетках. Синдром кошачьего крика у детей.
презентация, добавлен 20.09.2017 Анализ проблем наследственной и врожденной патологии. Характеристика врожденных пороков развития и хромосомных болезней. Наследственные болезни у плода и причины их возникновения. Методы диагностики и профилактики врожденной и наследственной патологии.
курсовая работа, добавлен 10.04.2016Анализ медицинских документов, позволяющий установить, как проявляется лейкоз в Астраханском регионе за последние десятилетия. Различия в клинике заболевания в сравнении с другими регионами. Клиническое значение хромосомных аномалий при лейкозах.
статья, добавлен 29.06.2021Исследование и анализ содержания сывороточных маркеров (стероидных гормонов и эмбрионспецифических белков). Информативные прогностические маркеры хромосомных аномалий, врожденных пороков и нарушений развития плода. Алгоритм пренатальной диагностики.
автореферат, добавлен 11.01.2018Исследование спектра и частоты хромосомных аберраций стабильного и нестабильного типов в лимфоцитах периферической крови лиц, подвергшихся облучению при различных ситуациях. Зависимость частоты хромосомных аберраций при воздействии бета-излучения.
автореферат, добавлен 25.12.2017Разработка автоматизированного анализатора ДНК и РНК для определения специфических молекул РНК и ДНК в биопробах в присутствии миллионов других молекул. Использование цитогенетического анализа для выявления крупных хромосомных аномалий в области генома.
презентация, добавлен 30.11.2022Общая классификация пороков развития женских половых органов. Анализ данных статистики. Аномалии развития наружных и внутренних женских половых органов, клинические проявления. Методы диагностики аномалий их развития. Коррекция. Меры профилактики.
курсовая работа, добавлен 18.02.2020Исследование процесса организации хромосом человека. Ознакомление с информационным содержанием генома человека. Рассмотрение содержания подходов к анализу репликации хромосом на цитологическом уровне. Изучение порядка репликации хромосомных сегментов.
реферат, добавлен 21.02.2019История исследований, посвященных изменениям хромосом опухолевых клеток. Структурные изменения кариотипа: транслокация, делеция, инверсия, инсерция, изохромосома и дериват. Клиническое и биологическое значение хромосомных аберраций при гемобластозах.
реферат, добавлен 15.07.2010Морфологические конфигурации в зубах. Стоматологические проявления наследственных заболеваний и синдромов. Генетические нюансы кариеса, заболеваний пародонта, расщелины верхней губы и неба. Конфигурации зубочелюстной системы при хромосомных болезнях.
реферат, добавлен 10.01.2011Анализ особенностей фенотипических проявлений хромосомных аномалий в первом триместре беременности. Гипоплазия дуги аорты на участке между левой сонной и подключичной артериями - причина нарушений сердечно-сосудистой системы у плодов с кариотипом.
статья, добавлен 21.02.2019Хромосомные и геномные мутации как причина хромосомных болезней человека. Этиология наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Классификация генных болезней по характеру нарушения обмена веществ.
презентация, добавлен 25.11.2020Генетика в современном понимании – наука о наследственности и её изменчивости. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней. Классификация и характер наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 07.11.2016