Хромосомные болезни
Аномалии в системе половых хромосом у мужчин. Основные виды хромосомных и геномных мутаций. Клиническая картина хромосомной патологии. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе, однородительских дисомий, хромосомных аномалий в соматических клетках.
Подобные документы
Типы наследственности. Анализ причин хромосомных болезней. Понятие трисомии, делеции, моносомии, полиплоидии и дупликации. Перечень заболеваний с преимущественным поражением эндокринной системы. Клиническая картина гемофилии, эпилепсии и дистонии.
реферат, добавлен 18.01.2011- 77. Роль медико-генетической консультации в профилактике и ранней диагностике аномалий развития плода
Оценка степени риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения. Этапы медико-генетического консультирования. Особенности генных, хромосомных и мультифакториальных наследственных заболеваний. Профилактика наследственных болезней.
презентация, добавлен 08.10.2014 Частота морфологических и функциональных нарушений зубочелюстной системы у детей. Классификация зубочелюстных аномалий. Аномалии размеров, числа, формы и положения отдельных зубов. Аномалии зубных рядов и прикуса. Этиология различных видов аномалий.
реферат, добавлен 04.12.2015Определение наследственных болезней человека как заболеваний, обусловленных мутациями генома клетки. Причины таких заболеваний как синдром Марфана, муковисцидоз, гемофилия. Нарушение плоидности, числа или структуры хромосом при хромосомных болезнях.
презентация, добавлен 06.12.2012Изучение хромосомных болезней (синдромов) как врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития, их виды: аутосомные и гоносомные синдромы. Клинические проявления болезней Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера и "кошачьего крика".
реферат, добавлен 15.01.2017Сущность и особенности зубочелюстной аномалии, характеристика и значение профилактики зубочелюстных аномалий, деформаций. Формирование зубочелюстной системы детского развития. Лечение челюстно-лицевых аномалий с целью снижения их степени тяжести.
презентация, добавлен 29.09.2021Наиболее эффективный для выявления численных ХА и хромосомного мозаицизма - метод флюоресцентной гибридизации in situ - FISH. Проведение корректного медико-генетического консультирования семей, отягощенных наследственными (хромосомными) заболеваниями.
статья, добавлен 21.07.2021Роль правильной оценки тонуса и сократительной деятельности матки в выявлении аномалий родовых сил. Готовность организма женщины к родам. Этиология и патогенез аномалий родовой деятельности. Патологический прелиминарный период. Профилактика аномалий.
реферат, добавлен 17.12.2012Генетические основы дифференцировки пола. Аномалии половых хромосом при нарушениях формирования пола и репродукции человека. Причины возникновения мейотических мутаций, обуславливающих нарушение конъюгации гомологичных хромосом на стадии зиготены.
статья, добавлен 01.03.2019Способы определения хромосомных болезней по клиническим наблюдениям. Наследственные болезни как болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Анализ факторов, вызывающих геномные мутации.
курсовая работа, добавлен 23.12.2018Роль детского врача-стоматолога в предупреждении, диагностике и лечении зубочелюстных аномалий. Исследование клинических признаков правильного прикуса. Различные факторы появления зубочелюстных аномалий. Методы комплексной профилактики аномалий прикуса.
реферат, добавлен 29.05.2012Характеристика онтогенеза как процесса индивидуального развития организма от момента его зарождения до смерти. Анализ особенностей пренатального периода. Классификация периода киматогенеза. Анализ основных видов и последствий генных и хромосомных мутаций.
презентация, добавлен 12.02.2021Причины возникновения аномалии зубов. Стоматологические аномалии. Нарушения структуры твердых тканей зубов, принципы их развития. Описание аномалий величины, формы, количества зубов. Смещение сроков прорезывания зубов. Обзор аномалий их положения и цвета.
контрольная работа, добавлен 15.04.2021Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Генетические болезни как заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Классификация и краткая характеристика хромосомных, полигенных и моногенных болезней.
презентация, добавлен 10.03.2016Оценка динамики зубочелюстных аномалий среди детского населения. Разработка эффективной тактики ведения профилактических мероприятий для предотвращения формирования аномалий прикуса. Устранение выявленных предпосылок формирования зубочелюстных аномалий.
статья, добавлен 25.02.2019Обзор генетического аппарата человека - структура и классификация генов, их взаимодействие, возможные мутации. Факторы, влияющие на изменчивость наследственного материала (патология), ее профилактика. Анализ хромосомных синдромов, механизмов их развития.
реферат, добавлен 21.10.2009Создание функциональной модели постепенного угасания белкового синтеза на примере двух пар рибосом Р1—Р2, расположенных в разных участках клетки. Реализация хромосомных мутаций в процессе канцерогенеза. Процесс централизации клеточного метаболизма.
статья, добавлен 10.03.2018Половые различия в возникновении тех или иных аномалий развития, заболеваемости, врожденных патологиях. Большая жизнестойкость женского организма по сравнению с мужским при нарушении физиологических функций. Основные причины смерти мужчин и женщин.
реферат, добавлен 29.11.2009Понятие и содержание, этиология и патогенез аномалий родовой деятельности. Виды родовой деятельности, принципы их выделения и отличительные особенности. Гипо- и гипертонические формы слабости. Схемы лечения и принципы профилактики данных аномалий.
реферат, добавлен 26.12.2010Этиология и патогенез развития ретинобластомы. Описание ее форм и стадий. Роль мутаций в канцерогенезе онкологических заболеваний. Определение уровня специфических хромосомных и общих дискриминационных аберраций. Анализ семейных форм ретинобластомы.
дипломная работа, добавлен 24.05.2018Классификация и этиология аномалий зубочелюстной системы в стоматологической практике, механизмы развития осложнений. Основные причины развития аномалий прикуса у взрослых и детей, профилактика и лечебная терапия с применением ортопедических аппаратов.
презентация, добавлен 13.10.2016Изучение аномалий женских половых органов, к которым относятся врожденные нарушения анатомического строения гениталий в виде незавершенного органогенеза: отклонения величины, формы, пропорций, симметрии, топографии; наличие несвойственных образований.
реферат, добавлен 22.07.2010Обзор разновидностей аномалий мочеиспускательного канала и особенностей их лечения. Анализ этапов развития форм гипоспадии в период внутриутробного развития. Оценка объективных изменений наружных половых органов больных гипоспадией после ХГЧ-терапии.
презентация, добавлен 25.12.2018Всестороннее изучение распространенности и структуры зубочелюстных аномалий у детей в Дагестане. Удельный вес дистального прикуса у испытуемых. Структура аномалий соотношения зубных дуг. Влияние общесоматических патологий на формирование аномалий.
статья, добавлен 31.12.2019