Хромосомные болезни
Аномалии в системе половых хромосом у мужчин. Основные виды хромосомных и геномных мутаций. Клиническая картина хромосомной патологии. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе, однородительских дисомий, хромосомных аномалий в соматических клетках.
Подобные документы
Изучение особенностей механизмов развития кариеса и заболеваний пародонта у лиц с зубочелюстными аномалиями. Определение "зон риска" развития основных стоматологических заболеваний, сложившихся в результате аномалий зубов, зубных рядов, аномалий окклюзии.
автореферат, добавлен 23.01.2018Изучение уровней хромосомных аберраций в лимфоцитах обследованных людей, имеющих генотипы, обуславливающие сниженный или повышенный уровень активности ферментов биотрансформации и антиоксидантной защиты. Характеристика цитогенетических препаратов.
автореферат, добавлен 10.04.2018Мейоз как два последовательных деления ядра, которые введут к образованию гамет. Краткая характеристика особенностей стадии лептонемы, зигонемы, пахинемы, диплонемы. Состав хромосомы дочерних ядер. Нерасхождение хромосом как основная патология мейоза.
реферат, добавлен 25.09.2017Этиология, патогенез аномалий и факторы риска развития женских половых органов. Пороки развития матки и влагалища. Атрезия гимена (девственной плевы). Патогномоничные симптомы при однорогой матке. Внутриматочная перегородка. Диагностика и лечение.
презентация, добавлен 06.05.2017Применение методов, позволяющих определить возникновение генных и хромосомных мутаций. Особенность тестирования производных тиазола и бензотиазола. Определение соответствия штаммов генотипам. Использование шкалы Эймса и Фонштейна для оценки мутагенности.
статья, добавлен 24.12.2017Факторы, участие которых может привести к возникновению аномалий развития плода. Классификация пороков развития. Аплазия матки и влагалища. Этапы оказания помощи при аномалиях развития половых органов. Хирургическое лечение, методы обследования.
презентация, добавлен 26.08.2013Частота аномалий родовых сил. Этиология, патогенез и классификация аномалий сократительной деятельности матки. Масса плода, генетическая завершенность развития, иммунные взаимоотношения плода и матери. Хронические воспалительные заболевания матки.
реферат, добавлен 11.09.2021Частота аномалий ушной раковины. Тератогенные и экзогенные факторы развития врожденных аномалий наружного уха. Оттопыренное ухо у детей. Острое ухо - бугорок Дарвина. Пластика уха, способы устранения макротии. Методика восстановления наружного уха.
реферат, добавлен 27.03.2015Понятие и характеристика различных типов аномалий почек: дистопия, подковообразная и губчатая почка, гипоплазия, поликистоз, солитарные кисты. Основные внешние и внутренние факторы, влияющие на формирование данных аномалий развития данного органа.
презентация, добавлен 26.03.2015Рассмотрение классификации современных наследственных болезней. Прогнозирование здоровья плода в медико-генетических лабораториях. Диагностика наследственного заболевания на ранних стадиях. Изучение нарушений в генах, хромосомах и хромосомных наборах.
реферат, добавлен 28.05.2014Основные проявлениям асинхронии. Понятие "аномальный ребенок". Задержки психического развития церебрального происхождения, при хромосомных нарушениях, внутриутробных поражениях и родовых травмах. Медикаментозная коррекция раннего детского аутизма.
реферат, добавлен 26.05.2016Факторы риска возникновения наследственных болезней. Причины развития моногенных, хромосомных и полигенных заболеваний. Симптомы прогерии, ихтиоза, фосфат-диабета. Геномные мутации: синдром Шэрешевского-Тернера, Клайнфельтера, "кошачьего крика".
презентация, добавлен 04.12.2013Хромосомные аномалии как ведущая причина прекращения развития эмбриона в ранние сроки беременности. Выявление и описание генетических аномалий, несовместимых с эмбриональным развитием. Определение возможных способов профилактики или лечения пациенток.
статья, добавлен 19.04.2021Эпидемиологические, клинические и лабораторные проявления врожденных аномалий развития почек, лидирующих по частоте в группе врожденных пороков развития мочевой системы у детей. Определение факторов риска возникновения врожденных аномалий развития почек.
автореферат, добавлен 27.02.2018Ноотропные и стресс-протекторные препараты - лекарственные средства, применяющиеся в лечении цереброваскулярных нарушений центральной нервной системы. Влияние препарата "Лизаргам" на уровень хромосомных аберраций в клетках красного костного мозга.
статья, добавлен 15.07.2021Умственная отсталость в структуре психических расстройств. Генетические и хромосомные заболевания. Изучение характеристики синдрома Дауна. Основные причины умственной отсталости. Особенности проявления умственной отсталости при различных заболеваниях.
реферат, добавлен 16.04.2016Врожденный порок развития как стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строения. Антенатальная диагностика врожденной хирургической патологии. Профилактика врожденных пороков и хромосомных нарушений.
статья, добавлен 15.03.2019Динамика заболеваемости мужчин раком грудной железы. Клиническая картина больных злокачественными новообразованиями. Выявление паранеопластических кожных признаков при опухолевом росте. Кожные проявления патологии печени при патологии грудной железы.
статья, добавлен 31.12.2019Развитие женской половой сферы. Пороки развития половых органов. Операция по созданию искусственного влагалища. Диагностика аномалий развития, матки, труб, влагалища. Нарушение проходимости полового канала. Половой инфантилизм и дисгенезия гонад.
реферат, добавлен 12.12.2011Рассмотрение понятия генетического пола, который определяется наличием в соматических клетках половых хромосом. Ознакомление с синдромом тестикулярной феминизации. Изучение причин патологических реакций: ультрафиолетового облучения, пищевых продуктов.
реферат, добавлен 26.05.2014Аллельное состояние микросателлитных маркеров в локусах генов-супрессоров опухолевого роста и хромосомных районах, делетируемых в злокачественных опухолях. Определение статуса метилирования промоторных районов ряда генов-супрессоров опухолевого роста.
автореферат, добавлен 02.08.2018Эффекты, вызванные ионизирующим излучением. Возникновение мутаций под действием излучения. Нарушения нейро-эндокринной регуляции. Накопление повреждений в генетическом аппарате соматических и половых клеток. Генетические последствия действия радиации.
реферат, добавлен 19.04.2015- 123. Мутация ДНК
Мутация как стойкое изменение генотипа, происходящие под влиянием внешней и внутренней среды. Наблюдение удвоение части генетического материала одной и нескольких хромосом. Значение мутаций для эволюции, селекции и медицины. Хромосомные и генные мутации.
презентация, добавлен 21.02.2022 Этиология и патогенез патологии сократительной деятельности матки. Первичная и вторичная слабость родовой деятельности, работа рецепторов в миометрии и особенности профилактики аномалий. Основные причины патологий и анализ группы риска среди пациенток.
реферат, добавлен 03.04.2015Рассмотрение малых аномалий развития и их возможного дифференциально-диагностического значения при различных заболеваниях. Исследование малых аномалий развития у здоровых детей и больных с пороками развития, умственной отсталостью, нарушениями поведения.
статья, добавлен 10.03.2019