Мужское бесплодие: генетические аспекты
Изменения генетического аппарата у мужчин на уровне гена (мутации), хромосом (хромосомные аберрации), тотальной ДНК (дисперсия хроматина и фрагментация ДНК). Проведение спермограммы и ДНК-диагностики. Молекулярно-цитогенетические методы обследования.
Подобные документы
Анализ результатов молекулярно-генетического исследования. Определение частоты выявления антинейрональных антиганглиозидных антител. Ознакомление с итогами базовой терапии с включением препарата циклофосфана. Изучение титров аутоантител к ганглиозидам.
статья, добавлен 12.02.2021Разработка эффективных систем регистрации мутаций в генах и анализ их частот встречаемости. Изучение алгоритма молекулярно-генетического диагностики распространенных ферментопатий из группы аутосомно-рецессивных поясно-конечностной мышечной дистрофии.
автореферат, добавлен 02.08.2018Физиология женщины, строение и функции репродуктивной системы. Изучение основных видов профилактических мероприятий по предупреждению бесплодия. Обследование мужчины, проведение спермограммы (анализ эякулята) с целью выявления степени патоспермии.
курсовая работа, добавлен 02.06.2020Главный анализ начала развития цитогенетики. Особенность диагностики наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Характеристика изучения нормального кариотипа личности. Основные методы цитогенетического исследования.
презентация, добавлен 05.06.2015Генетические основы дифференцировки пола. Аномалии половых хромосом при нарушениях формирования пола и репродукции человека. Причины возникновения мейотических мутаций, обуславливающих нарушение конъюгации гомологичных хромосом на стадии зиготены.
статья, добавлен 01.03.2019Классификация, пути заражения и инкубационный период гонореи. Симптомы заболевания у мужчин и женщин. Клиника подострого и торпидного уретрита. Зоны поражения при заражении гонореей. Значение молекулярно-биологических методов для диагностики гонореи.
презентация, добавлен 26.02.2018Определение частоты аллельных и генотипических вариантов полиморфного маркера rs8175347 гена UGT1A1 в выборке жителей Кемеровской области. Анализ высокой распространенности среди населения физиологических отклонений, ассоциированных с мутацией гена.
статья, добавлен 21.05.2021Оценка молекулярно-генетического тестирования для определения прогностических и предиктивных характеристик различных генетических вариантов рака. Метастатическое поражение региональных лимфоузлов. Деление рака на типы или два патогенетических варианта.
статья, добавлен 24.03.2015Симптомы пневмонии как острого инфекционного заболевание. Критерии диагностики данной патологии. Показания к компьютерной томографии легких при подозрении на пневмонию. Характеристика алгоритма обследования пациента. Инвазивные методы диагностики.
контрольная работа, добавлен 04.11.2024Проведение анализа, основанного на данных о полиморфизме ДНК – локусов ядерного генома. Полиморфные ядерные локусы - генетические маркеры для анализа наследственного полиморфизма современных популяций и эволюции человека. Сходства и различия этносов.
статья, добавлен 22.09.2018Клиническое течение эндометриоза. Повышение эффективности диагностики и восстановительного лечения генитального эндометриоза с использованием клинико-морфологических и молекулярно-биологических методов обследования, современных хирургических технологий.
автореферат, добавлен 08.01.2018Определение статистически значимой ассоциации частоты генотипов генетического полиформизма С939Т в выборке из больных шизофренией, его влияние на аминокислотную последовательность рецептора. Анализ изменения стабильности мРНК гена нуклеотидной заменой.
статья, добавлен 23.02.2014Алгоритм обследования больных с заболеваниями органов дыхания. Основные симптомы при поражении системы органов дыхания. Объективные и дополнительные методы обследования. Алгоритм обследования и методы диагностики больных с заболеваниями органов дыхания.
лекция, добавлен 26.02.2021Исследование прогностического значения полиморфизма гена IL28b относительно успешности противовирусной терапии у 152 больных хроническим гепатитом С. Молекулярно-генетический анализ полиморфизма гена, частота устойчивого вирусологического ответа.
статья, добавлен 30.08.2016Молекулярно-биологические методы, используемые для верификации диагноза в онкологии. Генетические маркеры опухоли, применяемые на современном этапе, подходы к их исследованию. Выявление филадельфийской хромосомы методом полимеразной цепной реакции.
статья, добавлен 25.12.2017Клинико-анамнестические факторы риска нарушения фертильности у больных хроническим бактериальным простатитом. Морфологические и функциональные особенности простаты и семенных пузырьков у бесплодных больных, характер изменений клинической спермограммы.
автореферат, добавлен 29.12.2017- 92. Геномные мутации
Характеристика видов геномных мутаций - гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных. Мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций.
презентация, добавлен 10.11.2019 - 93. Генная терапия
Молекулярно-генетические принципы возникновения опухолей. Анализ современного состояния исследований и клинических испытаний в области генной терапии. Генная терапия моногенных наследственных болезней. Проблема доставки нужного гена в нужную клетку.
реферат, добавлен 17.10.2015 Понятие, основные причины возникновения и механизмы хромосомных аберраций. Хромосомные аберрации, их типы и значение, основные предпосылки и методы диагностирования. Наиболее частые аутосомные нарушения, подходы к их диагностике и принципы лечения.
реферат, добавлен 04.07.2012Методы обследования беременных и рожениц. Методы диагностики беременности, обследования беременных, методы определения срока и родов. Определение величины истинной конъюгаты, размера Франка, пояснично-крестцового ромба, степень зрелости шейки матки.
лекция, добавлен 22.02.2013Применение онкогенетических исследований онкофокус и онкопрофиль в диагностике онкологических заболеваний. Рассмотрение перечня молекулярно-генетических исследований, финансируемых из средств территориального фонда обязательного медицинского страхования.
статья, добавлен 23.12.2024Понятие и классификация хромосомных болезней. Анализ факторов риска рождения детей с хромосомными болезнями. Анализ симптомов заболеваний, вызванных аномалиями половых хромосом и аномалиями аутосом. Особенности диагностики хромосомных болезней.
методичка, добавлен 30.01.2017Выявление молекулярно-генетических особенностей структуры основных генов патогенности B. pertussis и С. diphtheriae, циркулирующих на современном этапе развития эпидемических процессов этих инфекций. Средства вакцинопрофилактики коклюша и дифтерии.
статья, добавлен 12.01.2018- 99. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Изучение спектра и относительных частот диагностически значимых мутаций в гене в обширной выборке российских больных муковисцидозом. Оценка и характеристика распространенности некоторых мутаций гена в разных этнических группах коренного населения России.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Исследование состояния ренинангиотензинового, нитритергического и липидтранспортного звеньев патогенеза эссенциальной артериальной гипертензии, их взаимосвязи с молекулярно-генетическими маркерами у подростков. Распространенность артериальной гипертензии.
автореферат, добавлен 10.01.2018