Мужское бесплодие: генетические аспекты
Изменения генетического аппарата у мужчин на уровне гена (мутации), хромосом (хромосомные аберрации), тотальной ДНК (дисперсия хроматина и фрагментация ДНК). Проведение спермограммы и ДНК-диагностики. Молекулярно-цитогенетические методы обследования.
Подобные документы
Разработка эффективных систем регистрации мутаций в генах и анализ их частот встречаемости. Изучение алгоритма молекулярно-генетического диагностики распространенных ферментопатий из группы аутосомно-рецессивных поясно-конечностной мышечной дистрофии.
автореферат, добавлен 02.08.2018Физиология женщины, строение и функции репродуктивной системы. Изучение основных видов профилактических мероприятий по предупреждению бесплодия. Обследование мужчины, проведение спермограммы (анализ эякулята) с целью выявления степени патоспермии.
курсовая работа, добавлен 02.06.2020Главный анализ начала развития цитогенетики. Особенность диагностики наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Характеристика изучения нормального кариотипа личности. Основные методы цитогенетического исследования.
презентация, добавлен 05.06.2015Классификация, пути заражения и инкубационный период гонореи. Симптомы заболевания у мужчин и женщин. Клиника подострого и торпидного уретрита. Зоны поражения при заражении гонореей. Значение молекулярно-биологических методов для диагностики гонореи.
презентация, добавлен 26.02.2018Генетические основы дифференцировки пола. Аномалии половых хромосом при нарушениях формирования пола и репродукции человека. Причины возникновения мейотических мутаций, обуславливающих нарушение конъюгации гомологичных хромосом на стадии зиготены.
статья, добавлен 01.03.2019Определение частоты аллельных и генотипических вариантов полиморфного маркера rs8175347 гена UGT1A1 в выборке жителей Кемеровской области. Анализ высокой распространенности среди населения физиологических отклонений, ассоциированных с мутацией гена.
статья, добавлен 21.05.2021Оценка молекулярно-генетического тестирования для определения прогностических и предиктивных характеристик различных генетических вариантов рака. Метастатическое поражение региональных лимфоузлов. Деление рака на типы или два патогенетических варианта.
статья, добавлен 24.03.2015Проведение анализа, основанного на данных о полиморфизме ДНК – локусов ядерного генома. Полиморфные ядерные локусы - генетические маркеры для анализа наследственного полиморфизма современных популяций и эволюции человека. Сходства и различия этносов.
статья, добавлен 22.09.2018Клиническое течение эндометриоза. Повышение эффективности диагностики и восстановительного лечения генитального эндометриоза с использованием клинико-морфологических и молекулярно-биологических методов обследования, современных хирургических технологий.
автореферат, добавлен 08.01.2018Определение статистически значимой ассоциации частоты генотипов генетического полиформизма С939Т в выборке из больных шизофренией, его влияние на аминокислотную последовательность рецептора. Анализ изменения стабильности мРНК гена нуклеотидной заменой.
статья, добавлен 23.02.2014Алгоритм обследования больных с заболеваниями органов дыхания. Основные симптомы при поражении системы органов дыхания. Объективные и дополнительные методы обследования. Алгоритм обследования и методы диагностики больных с заболеваниями органов дыхания.
лекция, добавлен 26.02.2021Исследование прогностического значения полиморфизма гена IL28b относительно успешности противовирусной терапии у 152 больных хроническим гепатитом С. Молекулярно-генетический анализ полиморфизма гена, частота устойчивого вирусологического ответа.
статья, добавлен 30.08.2016Молекулярно-биологические методы, используемые для верификации диагноза в онкологии. Генетические маркеры опухоли, применяемые на современном этапе, подходы к их исследованию. Выявление филадельфийской хромосомы методом полимеразной цепной реакции.
статья, добавлен 25.12.2017Клинико-анамнестические факторы риска нарушения фертильности у больных хроническим бактериальным простатитом. Морфологические и функциональные особенности простаты и семенных пузырьков у бесплодных больных, характер изменений клинической спермограммы.
автореферат, добавлен 29.12.2017- 90. Геномные мутации
Характеристика видов геномных мутаций - гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных. Мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций.
презентация, добавлен 10.11.2019 - 91. Генная терапия
Молекулярно-генетические принципы возникновения опухолей. Анализ современного состояния исследований и клинических испытаний в области генной терапии. Генная терапия моногенных наследственных болезней. Проблема доставки нужного гена в нужную клетку.
реферат, добавлен 17.10.2015 Понятие, основные причины возникновения и механизмы хромосомных аберраций. Хромосомные аберрации, их типы и значение, основные предпосылки и методы диагностирования. Наиболее частые аутосомные нарушения, подходы к их диагностике и принципы лечения.
реферат, добавлен 04.07.2012Методы обследования беременных и рожениц. Методы диагностики беременности, обследования беременных, методы определения срока и родов. Определение величины истинной конъюгаты, размера Франка, пояснично-крестцового ромба, степень зрелости шейки матки.
лекция, добавлен 22.02.2013Понятие и классификация хромосомных болезней. Анализ факторов риска рождения детей с хромосомными болезнями. Анализ симптомов заболеваний, вызванных аномалиями половых хромосом и аномалиями аутосом. Особенности диагностики хромосомных болезней.
методичка, добавлен 30.01.2017Выявление молекулярно-генетических особенностей структуры основных генов патогенности B. pertussis и С. diphtheriae, циркулирующих на современном этапе развития эпидемических процессов этих инфекций. Средства вакцинопрофилактики коклюша и дифтерии.
статья, добавлен 12.01.2018- 96. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Изучение спектра и относительных частот диагностически значимых мутаций в гене в обширной выборке российских больных муковисцидозом. Оценка и характеристика распространенности некоторых мутаций гена в разных этнических группах коренного населения России.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Исследование состояния ренинангиотензинового, нитритергического и липидтранспортного звеньев патогенеза эссенциальной артериальной гипертензии, их взаимосвязи с молекулярно-генетическими маркерами у подростков. Распространенность артериальной гипертензии.
автореферат, добавлен 10.01.2018Виды инвазивной диагностики: плацентобиопсия, фетоскопия, кордоцентез, биопсия тканей плода и пр. Назначение инвазивной диагностики, ее противопоказания. Хромосомные заболевания и врожденные аномалии плода. Скрининг материнских сывороточных факторов.
реферат, добавлен 29.04.2015Характеристика бокового амиотрофического склероза как нейродегенеративного заболевания. Анализ и обсуждение результатов клинико-генетического обследования больных спорадической формой БАС с целью идентификации полиморфных аллелей гена аполипопротеина Е.
статья, добавлен 16.02.2014Исследование процесса организации хромосом человека. Ознакомление с информационным содержанием генома человека. Рассмотрение содержания подходов к анализу репликации хромосом на цитологическом уровне. Изучение порядка репликации хромосомных сегментов.
реферат, добавлен 21.02.2019