Мужское бесплодие: генетические аспекты
Изменения генетического аппарата у мужчин на уровне гена (мутации), хромосом (хромосомные аберрации), тотальной ДНК (дисперсия хроматина и фрагментация ДНК). Проведение спермограммы и ДНК-диагностики. Молекулярно-цитогенетические методы обследования.
Подобные документы
Виды инвазивной диагностики: плацентобиопсия, фетоскопия, кордоцентез, биопсия тканей плода и пр. Назначение инвазивной диагностики, ее противопоказания. Хромосомные заболевания и врожденные аномалии плода. Скрининг материнских сывороточных факторов.
реферат, добавлен 29.04.2015Характеристика бокового амиотрофического склероза как нейродегенеративного заболевания. Анализ и обсуждение результатов клинико-генетического обследования больных спорадической формой БАС с целью идентификации полиморфных аллелей гена аполипопротеина Е.
статья, добавлен 16.02.2014Исследование процесса организации хромосом человека. Ознакомление с информационным содержанием генома человека. Рассмотрение содержания подходов к анализу репликации хромосом на цитологическом уровне. Изучение порядка репликации хромосомных сегментов.
реферат, добавлен 21.02.2019Современные клинические особенности урогенитальной хламидийной инфекции у женщин. Факторы риска развития осложненных форм заболевания. Молекулярно-генетические предикторы развития осложнений. Клинические течение заболеваний слизистой оболочки шейки матки.
контрольная работа, добавлен 18.09.2018Врожденные пороки (ВП) - одно из первых мест как в структуре детской заболеваемости и инвалидности, так и в перинатальной и ранней детской смертности. Классификация причин пороков развития человека. Изменения наследственных структур, хромосомные мутации.
статья, добавлен 10.03.2019Необходимость повышения рождаемости в Российской Федерации для преодоления сложной демографической ситуации. Изучение причин бесплодия у мужчин и женщин и роли социальных работников в профилактике бесплодия. Первичная заболеваемость бесплодием в семье.
статья, добавлен 13.12.2015Основные особенности проблемы диагностики эпилептических энцефалопатий у детей раннего возраста с расстройствами аутистического спектра. Обоснование необходимости проведения генетического тестирования методом NGS у детей с клиническими проявлениями РАС.
статья, добавлен 01.09.2021Влияние генетических факторов на возникновение первичной артериальной гипертензии. Ассоциация полиморфизма 4a/b гена eNOS у молодых мужчин с наследственным анамнезом по артериальной гипертензии и структурными изменениями левого сердечного желудочка.
статья, добавлен 05.04.2014Обзор генетического аппарата человека - структура и классификация генов, их взаимодействие, возможные мутации. Факторы, влияющие на изменчивость наследственного материала (патология), ее профилактика. Анализ хромосомных синдромов, механизмов их развития.
реферат, добавлен 21.10.2009Основные определения и понятия в травматологии. Клинические методы обследования пациентов с травматологическими и ортопедическими заболеваниями. Измерение длины конечностей, деформаций, объема движений в суставах. Инструментальные методы исследования.
контрольная работа, добавлен 05.12.2017Ановуляция как гетерогенная группа патологических состояний, обусловленная нарушением циклических процессов в гипоталамо-гипофизарно-яичниковой системе. Методы диагностики мужского бесплодия. Показания к проведению экстракорпорального оплодотворения.
контрольная работа, добавлен 27.09.2016Основные методы обследования пациентов с заболеваниями слизистой оболочки полости рта. Проведение опроса и объективного обследования пациента, применение аллергологических методов. Определение электропотенциалов полости рта, исследование мочи и крови.
презентация, добавлен 04.01.2017Рассмотрение теоретических и практических вопросов индивидуальных и популяционно генетических вариаций мутаций и полиморфизма. Анализ факторов, способных вызывать мутации. Воздействие мутагенных факторов на живые организмы, появление спонтанных мутаций.
реферат, добавлен 22.02.2019Суточные периодические изменения сердечного ритма и артериального давления. Распределение частоты аллелей гена полиморфного маркера 10830963 MTNR1B у здоровых доноров. Поиск связи между геном и параметрами сердечного ритма у здоровых доноров с нагрузкой.
статья, добавлен 29.04.2021Человек как специфический объект генетического анализа. Изучение генеалогического, близнецового, биохимического и цитогенетического методов исследования генетики человека. Значение медико-генетического консультирования в современной медицинской практике.
презентация, добавлен 04.12.2015Анализ клинических и генетических факторов риска развития инсульта у больных с сердечно-сосудистой патологией. Обоснование связи полиморфизмов rs1333049, хромосом 9р21.3 и rs619203, гена ROS1 с развитием ишемического инсульта, определение генотипов риска.
автореферат, добавлен 23.06.2018Цели, задачи и методы медико-генетического консультирования. Показания для цитогенетического обследования больного. Основные этапы медико-генетического консультирования. Предупреждение рождения больного ребенка. Профилактика интеллектуальных нарушений.
реферат, добавлен 12.05.2013Исследование ассоциации полиморфизма гена ADRB3 SNP-методом с аллель-специфическими праймерами на тест-системах НПФ "Литех" у лиц кавказской национальности с ожирением. Гендерный анализ риска нарушения липидного обмена и метаболизма у женщин и мужчин.
статья, добавлен 09.08.2021Определение влияния полиморфизма 10976G>A гена проконвертина на развитие ишемического инсульта при фибрилляции предсердий. Критерии генетического прогноза возникновения ишемического инсульта у больных путем создания аналитического программного комплекса.
автореферат, добавлен 28.07.2018Анализ понятия гена – наследственного фактора, функционально неделимой единицы генетического материала. Исследование генов предрасположенности к определенным заболеваниям. Ознакомление с особенностями пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 20.03.2017История и современность генетики как науки, ее достижения на молекулярном уровне. Законы передачи наследственных признаков и структура генетического вещества. Строение и функции гена, согласованность клеточных процессов, наследственность и эволюция.
курсовая работа, добавлен 01.12.2009Соблюдение принципов персонализированного подхода в выборе тактики лечения пациентов. Первый случай идентификации наследственной точечной миссенс-мутации гена NTRK3 с заменой аргинина на цистин в 645-й позиции при высокодифференцированной НЭО ПЖ.
статья, добавлен 01.07.2021Изменения нуклеотидных последовательностей ДНК. Особенности видов генных мутаций. Элементарные единицы изменчивости генетического материала. Понятие рекона. Функциональная классификация генных мутаций. Механизмы, снижающие неблагоприятный эффект от них.
реферат, добавлен 05.07.2010Основные этапы клинического обследования пациентов с заболеваниями СОПР, методы сбора анамнеза для постановки предварительного диагноза. Проведение лабораторных бактериоскопических и микробиологических исследований в терапевтической стоматологии.
презентация, добавлен 20.01.2015Обзор сведений об ионизирующем излучении, радиационном поражении: виды излучения, механизм патогенеза радиационных поражений; лучевая болезнь, её причины, симптомы, лечение; доза облучения; действия радиации на генетические структуры клетки, ДНК хромосом.
реферат, добавлен 22.05.2014