Болезнь де Тони-Дебре–Фанкони
Медицинское консультирование при наличии новорожденного синдрома де Тони-Дебре–Фанкони. Изучение характера генетического дефекта и первичного биохимического продукта. Клиническая характеристика заболевания. Комплекс клинических проявлений поражения.
Подобные документы
Значение медико-генетического консультирования в профилактике наследственных болезней. Проспективное и ретроспективное консультирование. Важность планирования семьи. Основные этапы периконцепционной профилактики. Медико-генетическое консультирование.
реферат, добавлен 11.12.2011Этиологические факторы и патологические механизмы возникновения синдрома Пиквика. Определение главных клинических и морфологических форм его проявления. Анализ критериев его диагностирования. Описание протекания заболевания при разном весе пациента.
статья, добавлен 12.01.2018Знакомство с анализом клинических проявлений гемолитико-уремического синдрома у детей Республики Мордовия. Рассмотрение основных причин появления тромботической микроангиопатии. Общая характеристика признаков ишемического повреждения органов и тканей.
статья, добавлен 03.08.2021Изучение синдрома интоксикации при острых кишечных инфекциях. Оценка характера и тяжести проявлений синдрома диареи. Исследование клинических признаков обезвоживания. Возникновение бактериального пищевого отравления, ботулизма и кишечного иерсиниоза.
лекция, добавлен 01.04.2019Исследование патогенеза некомпрессионных синдромов спондилоартроза, как самостоятельной нозологической единицы. Клиническая картина симптоматики проявлений фасеточного синдрома. Патогенетическая связь спондилоартроза с остеохондрозом позвоночника.
статья, добавлен 04.04.2014Системный клещевой боррелиоз как инфекционная природно-очаговая болезнь. Изучение клинических проявлений болезни Лайма и хронической мигрирующей эритемы. Ювенильный ревматоидный артрит. Проведение дифференциального диагноза и лечение заболевания.
реферат, добавлен 21.09.2013Изучение клинических проявлений перестройки в зубочелюстной системе. Основные причины возникновения деформации зубных рядов. Клиническая картина заболевания. Классификация деформаций, этиология и патогенез заболевания. Особенности диагностики и лечения.
презентация, добавлен 29.04.2017Анализ истории изучения синдрома Ангельмана. Характеристика основных критериев диагноза болезни и причин ее возникновения. Исследование наличия у родителей будущего ребенка различных хромосомных аномалий. Особенность диагностики генетического дефекта.
статья, добавлен 11.03.2019Особенности болезни Вильсона, неврологическая симптоматика у больных. Диагностика заболевания, прогрессирование неврологических расстройств и патологических изменений в печени. Характеристика клинических проявлений и методов диагностики болезни Вильсона.
статья, добавлен 16.05.2020- 35. Гломерулонефрит
Изучение проявлений острого и хронического первичного гломерулонефрита. Этиология и факторы риска развития заболевания. Иммунные и неиммунные механизмы повреждения клубочков. Особенности клинической картины нефротического синдрома при гломерулонефрите.
презентация, добавлен 12.12.2019 Анализ этиологии и патогенеза гемолитической болезни новорождённых. Характеристика иммунологических конфликтов как причины болезни. Изучение клинических форм, степеней тяжести по уровню биллирубина, последствий гемолитической болезни новорожденных.
реферат, добавлен 01.06.2016Медицинское название гаффской болезни — алиментарно-токсическая пароксизмальная миоглобинурия. Первая вспышка этого заболевания. Этиология, патогенез и симптомы заболевания, лечение и профилактика. Уровская болезнь: история и этиология заболевания.
реферат, добавлен 19.05.2011Определение гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Характеристика этиологии и патогенеза заболевания. Эндоскопическая классификация тяжести рефлюкс-эзофагита по Savary-Miller. Анализ клинических проявлений, целей лечения и осложнений заболевания.
презентация, добавлен 10.03.2016Определение понятия "ВИЧ-инфекция". Рассмотрение основных путей её передачи и клинических проявлений. Характеристика возбудителя оппортунистических инфекций. Изучение эпидемиологии, клиники, принципов лечения и основных методов профилактики заболевания.
лекция, добавлен 26.05.2019Понятие термина "муковисцидоз", проявление болезни у детей. Первое упоминание заболевания доктором Фанкони. Эпидемиология и механизм развития муковисцидоза, его классификация, формы и активность процесса. Диагноз и рекомендуемые клинические исследования.
презентация, добавлен 18.12.2014Влияние радоновых и йодобромных ванн, ультразвука на динамику клинических проявлений климактерического синдрома у женщин. Сравнительная характеристика и оценка эффективности физиобальнеотерапевтических программ в коррекции проявлений данного состояния.
автореферат, добавлен 29.12.2017Изучение путей заражения и клинических проявлений ВИЧ-инфекции, которая вызывает в организме человека возникновение заболевания, заключительным этапом которого является тотальное угнетение иммунной системы, развитие синдрома приобретенного иммунодефицита.
контрольная работа, добавлен 07.11.2010Исследование себореи как заболевания кожи. Этиология, патогенез, классификация данного заболевания. Описание клинических проявлений и симптоматики сухой себореи, клиническая картина жирной себореи. Исследование современных подходов к лечению себореи.
реферат, добавлен 28.09.2022Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. История заболевания, этиология и патогенез синдрома Ангельмана (заболевания нарушения геномного импринтинга). Клиническая картина, основные способы диагностики и методы лечения заболевания.
статья, добавлен 22.02.2019Главная особенность проявления дисадаптации опорно-двигательного аппарата. Анализ клинических выражений поражения суставов. Характеристика воспалительных признаков разгрома соединительных тканей. Основные заболевания при дифференциальном диагнозе.
презентация, добавлен 11.10.2014- 46. Язвенная болезнь
Описание этиологии, симптоматики, клинических проявлений, методов лечения и профилактики язвенной болезни - полиэтиологического заболевания, имеющего многофакторный патогенез. Хирургическое лечение язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки.
реферат, добавлен 28.09.2012 Особенности клинических проявлений хронической сердечной недостаточности при ишемической и неишемической формах заболевания. Динамика изменений маркеров нейроиммуноэндокринного статуса при прогрессировании клинических проявлений сердечной недостаточности.
автореферат, добавлен 15.12.2017Характеристика клинических проявлений синдрома дефицита внимания с гиперактивностью. Изучение особенностей, отличающих детские расстройства поведения от взрослых. Рассмотрение индивидуального и комплексного подхода к диагностике и лечению заболевания.
статья, добавлен 23.02.2014Описание Дж. Паркинсоном заболевания, названного дрожательным параличом. Рассмотрение главных клинических проявлений при болезни Паркинсона. Анализ роли среды в патогенезе заболевания, генетических причин. Клеточная терапия, введение генов нейротрофинов.
презентация, добавлен 04.03.2016Вирусная и наследственная этиология системной склеродермии. Патогенез и клиническая картина заболевания. Стадии склеротического поражения кожи. Рассмотрение стадий синдрома Рейно. Особенности поражения костно-мышечной системы при системной склеродермии.
презентация, добавлен 16.10.2017