Болезнь де Тони-Дебре–Фанкони
Медицинское консультирование при наличии новорожденного синдрома де Тони-Дебре–Фанкони. Изучение характера генетического дефекта и первичного биохимического продукта. Клиническая характеристика заболевания. Комплекс клинических проявлений поражения.
Подобные документы
- 101. Микозы ЛОР-органов
Характеристика грибковых заболеваний уха у взрослых и детей. Анализ жалоб и клинических проявлений при отомикозе. Особенности поражения кожи наружного слухового прохода. Изучение основных симптомов и последствий микоза слизистой оболочки ротоглотки.
реферат, добавлен 06.11.2013 - 102. Синдром Вильямса
Понятие синдрома Вильямса как врожденного генетического заболевания, проявляющегося нарушением в умственном развитии и характерным для этой болезни внешним видом. Характеристика признаков заболевания. Психические нарушения и продолжительность жизни.
презентация, добавлен 18.09.2016 Исследование нарушений функционирования дофаминергической, серотонинергической и холинергической систем мозга. Изучение феномена нейропатического болевого синдрома. Применение актовегина для коррекции клинических проявлений диабетической полинейропатии.
автореферат, добавлен 11.08.2018- 104. Язвенная болезнь
Характеристика язвенной болезни - хронического рецидивирующего заболевания с циклическим течением, склонного к прогрессированию и развитию осложнений. Образование дефекта (язвы) в стенке желудка или двенадцатиперстной кишки. Лечение язвенной болезни.
статья, добавлен 01.03.2020 Характеристика патофизиологии, клинических проявлений, классификации, диагностики и современного алгоритма лечения гастроззофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ). Анализ особенностей применения препарата Маалокс в купировании основных симптомов ГЭРБ.
статья, добавлен 03.03.2020Определение гастро-эзофагеальной рефлюксной болезни, этиологии, патогенеза, распространенности, наличия типичных и нетипичных клинических проявлений: ИБС, бронхиальной астмы, стриктуры пищевода, кровотечения и язв. Основные методы лечения заболевания.
реферат, добавлен 16.03.2014- 107. Синдром Дауна
Ознакомление с причинами синдрома Дауна – самой распространенной хромосомной патологии. Изучение и характеристика факторов и патологий, которые могут привести к синдрому Дауна. Рассмотрение признаков и симптомов данного заболевания у новорожденного.
презентация, добавлен 11.10.2017 Человек как специфический объект генетического анализа. Изучение генеалогического, близнецового, биохимического и цитогенетического методов исследования генетики человека. Значение медико-генетического консультирования в современной медицинской практике.
презентация, добавлен 04.12.2015Клиническая характеристика нефротического синдрома как иммуновосполительного заболевания. Возможные осложнения и последствия болезни: нефротический криз, отек головного мозга, тромбоэмболия, атеросклероз, инфаркт. Профилактика нефротического синдрома.
презентация, добавлен 01.11.2016Методы медико-генетического консультирования. Исследование хромосомного набора будущих родителей. Диагностика наследственной патологии. Показания к проведению консультирования. Организационная система медико-генетического консультирования в стране.
реферат, добавлен 15.10.2013Анализ клинических случаев пациентов с первичным склерозирующим холангитом, выявленных в Республике Башкортостан. Изучение аутоантитела для выявления и подтверждения аутоиммунного заболевания. Проведение медицинского обследования на амбулаторном этапе.
статья, добавлен 05.07.2021Выявление клинических проявлений синдрома, определение характера головокружения и его основные причины. Этапы диагностики поражений центрального отдела вестибулярного анализатора. Особенности, анализ эффективности и переносимости медикаментозного лечения.
статья, добавлен 04.05.2015Исследование этиологии и патогенеза фенилкетонурии, тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Изучение клинических проявлений, диагностики и методов лечения заболевания у детей и взрослых.
реферат, добавлен 18.12.2011Изучение и анализ клинических проявлений различных форм пиелонефрита, выявляемых на основании клинических, лабораторных и аппаратных методов исследования. Разработка алгоритмов управления процессами профилактики и лечения исследуемого заболевания.
автореферат, добавлен 11.01.2018Хронические инфекционные венерические заболевания. Основные стадии развития морфологических и клинических проявлений приобретенного сифилиса. Образование очагов сифилитического воспаления. Сосудистые поражения, прогрессивный паралич и спинная сухотка.
презентация, добавлен 11.06.2020- 116. Болезнь Меньера
Изучение болезни Меньера - негнойного заболевания внутреннего уха. Описание его этиологии, патогенеза, клинических симптомов данного заболевания. Теории развития болезни Меньера. Изучение основных методов диагностики и основных способов лечения.
презентация, добавлен 14.01.2017 Описание клинических случаев, которые демонстрируют полиморфность, неспецифичность и вариабельность течения неврологических нарушений, обусловленных ВИЧ-инфекцией. Анализ клинических проявлений поражения нервной системы, обусловленных ВИЧ-инфекцией.
статья, добавлен 17.04.2018Цели, задачи и методы медико-генетического консультирования. Показания для цитогенетического обследования больного. Основные этапы медико-генетического консультирования. Предупреждение рождения больного ребенка. Профилактика интеллектуальных нарушений.
реферат, добавлен 12.05.2013Понятие гипопитуитаризма, причины заболевания, клиническая картина протекания первичного и вторичного гипопитуитаризма. Особенности постановки диагноза и дифференциальной диагностики. Характеристика методов лечения в зависимости от причины заболевания.
реферат, добавлен 18.02.2009- 120. Болезнь Шегрена
Болезнь Шегрена - системное аутоиммунное заболевание, относящееся к диффузным болезням соединительной ткани c поражением многих секретирующих эпителиальных (экзокринных) желез. Этиология, патогенез, патоморфология и клиническая картина заболевания.
реферат, добавлен 27.12.2011 Представления об эндокринном (психопатоподобном) психосиндроме. Составляющие заболевания: снижение активности, изменение влечений, инстинктов и настроения. Влияние угасания репродуктивных функций на формирование психоэндокринного синдрома при СД.
статья, добавлен 28.11.2020Характеристика бронхоэктатической болезни как хронического приобретенного, а в ряде случаев врожденного, заболевания, характеризующегося необратимыми изменениями бронхов. Изучение симптомов, классификации, профилактики, диагностики, лечения заболевания.
реферат, добавлен 15.01.2017- 123. Болезнь Крона
Этиология и патогенез болезни Крона. Ее классификация по локализации поражения, в зависимости от фенотипического варианта заболевания. Симптомы и морфологические признаки БК. Внекишечные проявления болезни. Эндоскопические критерии диагностики БК.
презентация, добавлен 22.12.2022 Особенности симптомокомплекса, включающего гиперинсулинемию и нарушение толерантности к глюкозе. Комплекс метаболических, гормональных и клинических нарушений. Клиническая значимость нарушений и заболеваний, объединенных рамками метаболического синдрома.
статья, добавлен 27.03.2014Анализ появления побочных эффектов со стороны пищевода при применении нестероидных противовоспалительных препаратов. Ингибиторы протонной помпы в как основные препараты выбора для лечения проявлений синдрома НПВП-ассоциированного поражения пищевода.
статья, добавлен 01.03.2020