Болезнь де Тони-Дебре–Фанкони

Медицинское консультирование при наличии новорожденного синдрома де Тони-Дебре–Фанкони. Изучение характера генетического дефекта и первичного биохимического продукта. Клиническая характеристика заболевания. Комплекс клинических проявлений поражения.

Подобные документы

  • Характеристика синдрома приобретенного иммунодефицита как совокупности проявлений подавления функций иммунной системы в результате поражения ее вирусом ВИЧ. Способы заражения, распространения, диагностики СПИДа, развитие заболевания и методы лечения.

    реферат, добавлен 11.03.2011

  • Исследование синдрома Эдвардса как одной из форм редкого генетического заболевания. Изучение этиологии, патогенеза и профилактики данной болезни. Нарушения врожденных рефлексов глотания и сосания у новорожденных. Выявление тяжелых пороков развития.

    статья, добавлен 25.04.2019

  • Изучение этиологии, патогенеза и клинических проявлений лекарственных болезней. Классификация аллергических реакций по патогенетическому принципу. Рассмотрение симптоматики анафилактического шока, особенностей его диагностики, лечения и профилактики.

    реферат, добавлен 30.08.2011

  • Патофизиологические механизмы острого коронарного синдрома. Этиология и патогенез инфаркта миокарда. Изучение клинических симптомов заболевания. Электрокардиографические признаки болезни в зависимости от глубины поражения. Тактика лечения в стационаре.

    презентация, добавлен 19.12.2016

  • Нарушение частоты дефекации и консистенции кала как одно из наиболее значимых проявлений синдрома раздраженного кишечника, влияющих на самочувствие больных. Коррекция клинических проявлений заболевания на фоне снижения фармакологической нагрузки.

    статья, добавлен 25.09.2018

  • Характеристика клинических проявлений митохондриальных болезней. Установление диагноза дисфункции дыхательной цепи митохондрий. Особенность клинического течения синдрома Пирсона. Введение акцепторов электронов и антиоксидантов при лечении недуги.

    реферат, добавлен 03.06.2015

  • Изучение отличий клинических признаков при первичных и повторных переломах костей предплечья у детей, и в зависимости от стадии мозолеобразования. Клинические признаки (местный отёк, болевое ощущение, местная температура) при повреждениях конечности.

    статья, добавлен 18.02.2021

  • Изучение проблемы приобретенного синдрома иммунодефицита. Характеристика факторов экзогенного и эндогенного характера на разных стадиях заболевания. Анализ патогенеза иммунодефицитного синдрома. Обзор сопутствующих болезни морфологических изменений.

    реферат, добавлен 31.07.2013

  • Тяжелые, инвалидизирующие заболевания, которые развиваются на фоне ревматических, инфекционных, лекарственных или злокачественных заболеваний. Неоднородность патоморфологических находок, клинических проявлений и вариантов течения изолированных васкулитов.

    статья, добавлен 17.08.2013

  • Основные причины возникновения хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ). Характеристика клинических симптомов заболевания. Формы и осложнения ХОБЛ. Фазы течения заболевания, его классификация. Профилактика заболевания, его медикаментозная терапия.

    презентация, добавлен 01.03.2016

  • Изучение нарушений в эмоционально-личностной сфере и вегетативной регуляции у больных язвенной болезнью двенадцатиперстной кишки, осложненной кровотечением, как проявлений психовегетативного синдрома. Степень выраженности синдрома от возраста пациентов.

    статья, добавлен 23.02.2014

  • Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).

    реферат, добавлен 21.12.2015

  • Определение значения эксперимента в развитии клинической медицины. Характеристика понятий реактивности и резистентности организма. Рассмотрение проявлений и последствий гипотензивных состояний. Анализ клинических проявлений адреногенитального синдрома.

    шпаргалка, добавлен 28.06.2022

  • Определение типа наследования адреногенитального синдрома. Рассмотрение основных форм патологии в зависимости от конкретного биохимического дефекта. Симптоматика и клиника адреногенитального синдрома, психические расстройства при данной патологии.

    презентация, добавлен 10.12.2017

  • Болезнь Альцгеймера - одна из наиболее распространенных патологий центральной нервной системы и психики. Описания нейродегенеративного процесса. Изучение клинических и патологоанатомических признаков заболевания. Дифференциальная диагностика и лечение.

    реферат, добавлен 02.11.2016

  • Характеристика этиологии и клинических проявлений различных заболеваний почек. Хроническая болезнь почек (ХБП). Ее стадии по NRF/КDOQI. Неврологические симптомы: уремическая энцефалопатия и полиневропатия. Основные причины и факторы прогрессирования ХБП.

    реферат, добавлен 19.05.2016

  • Клинические проявления и основные симптомы болезни Меньера. Причины возникновения синдрома, предвестники приступа заболевания. Методы диагностики и способы лечения заболевания в зависимости от его степени и формы, характеристика отдаленных последствий.

    реферат, добавлен 15.02.2018

  • Определение инфекционного эндокардита. Характеристика его этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников инфекции, форм заболевания, особенностей поражения клапанов на фоне пороков, стадий, сердечных проявлений, диагностики и принципа лечения.

    презентация, добавлен 29.04.2015

  • История открытия, классификация, эпидемиология, этиология, патогенез, способы лечения болезни Лайма - инфекционного, преимущественно трансмиссивного заболевания, обладающего большим полиморфизмом клинических проявлений и вызываемого тремя видами бактерий.

    реферат, добавлен 26.04.2011

  • Изучение острого поражения печени, вызванного вирусом гепатита А - болезни Боткина. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, осложнений и основных методов диагностики заболевания. Определение способов лечения желтухи и болезни Боткина.

    реферат, добавлен 09.04.2016

  • Изучение понятия синдрома Марфана – заболевания соединительной ткани с поражением многих органов и систем. Характеристика особенностей данного заболевания у новорожденных. Анализ основы дефекта соединительной ткани - нарушения синтеза белка (фибрилина).

    эссе, добавлен 25.11.2014

  • Рассмотрение нейроэндокринного расстройства здоровья, возникающего в результате гибели части клеток гипофиза. Определение клинических проявлений синдрома Шихана. Характеристика основных способов лечения заболевания с помощью заместительной терапии.

    реферат, добавлен 08.11.2016

  • Рассмотрение болезни Паркинсона как хронического нейродегенеративного заболевания. Описание этиологии, патогенеза, основных клинических симптомов, сопутствующих проявлений заболевания. Анализ основных методов диагностики и лечения болезни Паркинсона.

    статья, добавлен 29.12.2019

  • Характерные признаки язвенной болезни желудка. Защитные и агрессорные факторы. Факторы риска. Морфологическая картина. Классификация: по размеру дефекта; стадии и течению заболевания; по осложнениям. Диагностика заболевания. Антибактериальная терапия.

    презентация, добавлен 17.01.2018

  • Понятие синдрома мальабсорбции как комплекса клинических проявлений, его причины и виды. Симптомы, особенности проявления и методы лечения целиакии, муковисцидоза, синдрома Швахмана-Даймонда, дисахаридазной недостаточности, синдрома короткой кишки.

    презентация, добавлен 21.04.2016

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.