Синдром Рандю-Ослера-Вебера
Синдром Ослера - наследственное заболевание, в основе которого лежит неполноценность сосудистого эндотелия. Мутация генов, участвующих в восстановлении тканей и ангиогенезе, приводит к патологическим процессам. Сосудистая стенка отличается хрупкостью.
Подобные документы
Жалобы больного с диагнозом "острый коронарный синдром" и "нестабильная стенокардия". Методы исследования. Данные лабораторных и инструментальных методов. Обоснование диагноза. Стенокардитический синдром. Синдром артериальной гипертензии. Методы лечения.
история болезни, добавлен 14.05.2015Изучение ассоциации полиморфных маркеров генов-кандидатов с неблагоприятным исходом у больных, перенесших острый коронарный синдром. Перспективы в выделении групп пациентов с высоким риском развития патологии. Выживаемость больных с различными генотипами.
автореферат, добавлен 24.09.2018Энцефалопатия Кинсбурна или опсоклонус-миоклонус синдром как аутоиммунное заболевание центральной нервной системы с преимущественным поражением мозжечка и его связей, которое характеризуется достаточно быстрым прогрессирующим течением и встречается редко.
статья, добавлен 24.10.2020Синдром мальабсорбции как клинический симптомокомплекс, который возникает вследствие нарушения пищеварительно-транспортной функции тонкой кишки, что приводит к метаболическим расстройствам. Основные причины кишечной пищеварительной недостаточности.
статья, добавлен 23.04.2014Изучение геномных и хромосомных мутаций, болезней обусловленных изменениями структуры хромосом: аутосом (синдром Дауна), синдромы Шерешевского – Тернера и Кляйнфельтера, трисомии. Их этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболеваний.
реферат, добавлен 10.09.2014Генетические нарушения при синдроме Линча. Мутации в генах MLH1 и MSH2. Химио и таргетная терапия при синдроме. Разработка индивидуальной тактики как хирургического, так и химиотерапевтического лечения. Проведение пожизненного клинического мониторинга.
статья, добавлен 16.02.2019Мутация гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A. Болезнь Тея-Сакса как редкое наследственное заболевание, которое передается ребенку от родителей. Формы болезни и характерный признак заболевания. Наследственное нарушение у детей.
реферат, добавлен 24.12.2013Диагностика угрожающего состояния, оказание неотложной помощи и решение о необходимости госпитализации. Гипертермический синдром - самый частый симптом заболевания у детей. Неотложная помощь при гипотермии, судорожный синдром и анафилактический шок.
реферат, добавлен 20.04.2011Изучение клинических особенностей параинфекционного опсоклонус-миоклонус синдрома у детей и его медикаментозная коррекция. Аутоиммунное заболевание ЦНС с поражением мозжечка и его связей, проявляющееся тяжелым нарушением нервно-психического развития.
статья, добавлен 16.02.2014Анализ синдрома длительного сдавливания как возникающего вследствие продолжительного нарушения кровоснабжения сдавленных мягких тканей, токсикоза, характеризующийся системными патологическими изменениями. Изучение патогенеза и лечения заболевания.
реферат, добавлен 13.04.2015Рассмотрение характерных особенностей психического заболевания "синдром расстройства воли" (гипобулия, гипербулия, парабулия, абулия, ступор). Нарушения пищевого инстинкта. Кататонический синдром. Сестринский процесс при уходе за психическими больными.
реферат, добавлен 21.04.2011Причины возникновения синдрома Элерса-Данлоса. Особенности его пренатальной диагностики и немедикаментозной терапии. Типы наследования патологического процесса. Требования для облегчения жизни ребенка в случае рождения с данным видом аномальных изменений.
контрольная работа, добавлен 26.10.2015Причины возникновения заболевания, в основе которого лежит гиперфункция щитовидной железы. Симптомы гипертиреоза, степени увеличения. Изменения в других системах. Течение заболевания - период компенсаций и декомпенсаций, методика и способы лечения.
презентация, добавлен 11.09.2013Стадии острого лейкоза. Генетические нарушения и повышенная хромосомная нестабильность (синдром Дауна, врожденный агранулоцитоз, анемия Фанкони, синдром Вискотта-Олдрича, синдром Кляйефельтера). Диагностика и лечение аутоиммунных гемолитических анемий.
реферат, добавлен 17.02.2019Синдром Корнелии де Ланге (амстердамская карликовость). Характеристика психического недоразвития вследствие родовой травмы. Клиника наследственных заболеваний, сочетающихся с умственной отсталостью: нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия).
реферат, добавлен 14.10.2015Исследование врожденных пороков развития, обусловленных мутациями гена СHD7, характерных для CHARGE-синдрома. Рассмотрение клинических проявлений, особенностей диагностики и лечения CHARGE-синдрома. Роль гена CHD7 в развитии клеток нервного гребня.
статья, добавлен 08.12.2024Клинические симптомы хронической обструктивной болезни легких. План обследования пациента. Обоснование диагноза: синдром бронхиальной обструкции, синдром дыхательной недостаточности, синдром легочной гипертензии, синдром воспаления. План лечения. Эпикриз.
история болезни, добавлен 20.11.2017Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
реферат, добавлен 21.12.2015Токсидермия - острое воспалительное заболевание кожных покровов и слизистых оболочек, развивающееся под действием гематогенного распространения аллергена. Этиология, патогенез, клиническая картина заболевания. Синдром Лайела, его диагностика и лечение.
реферат, добавлен 27.02.2020Цель исследования: проанализировать с помощью локальной ионофоретической пробы показателей состояния сосудистого эндотелия и оценить выраженность эндотелиальной дисфункции у пациентов с промежуточной фракцией выброса в зависимости от стадии заболевания.
статья, добавлен 23.07.2021Сущность бронхообструктивного синдрома как симптомокомплекса специфически очерченных клинических проявлений нарушения бронхиальной проходимости. Клинически выраженный синдром дыхательной обструкции у детей. Характеристика заболеваний органов дыхания.
реферат, добавлен 29.10.2013Врожденный буллезный эпидермолиз - гетерогенная группа генетически обусловленных заболеваний. Последствия аморфных и неоморфных мутаций генов новорожденного. Особенности проявления буллезного эпидермолиза. Принципы профилактики моногенной болезни.
презентация, добавлен 19.10.2016Миелодиспластический синдром как приобретенное клональное заболевание, развивающееся из илюрипотентной или из мультипотентной стволовой клетки, не дифференцирующейся по лимфоидной линии. Поддерживающая и высокоинтенсивная терапия компонентами крови.
реферат, добавлен 15.07.2010Клинические признаки разных видов инсульта. Профилактика мозговых инсультов. Кровоснабжение головного и спинного мозга. Ишемический синдром бокового амиотрофического склероза. Синдром ишемии поперечника спинного мозга. Ишемический синдром Броун-Секара.
реферат, добавлен 23.11.2011- 75. Болезни почек
Хроническое воспаление почек: заболевание, его основные симптомы, течение болезни. Гломерулонефрит – инфекционно-аллергическое заболевание, в основе которого лежит двустороннее диффузное или очаговое негнойное воспаление. Острая почечная недостаточность.
лекция, добавлен 29.04.2015