Синдром Рандю-Ослера-Вебера
Синдром Ослера - наследственное заболевание, в основе которого лежит неполноценность сосудистого эндотелия. Мутация генов, участвующих в восстановлении тканей и ангиогенезе, приводит к патологическим процессам. Сосудистая стенка отличается хрупкостью.
Подобные документы
Острое заболевание поджелудочной железы, в основе которого лежат дегенеративно-воспалительные процессы, вызванные аутолизом тканей железы собственными ее ферментами. Летальность при деструктивных формах и развитие гнойных осложнений. Аутолиз тканей.
презентация, добавлен 01.10.2015Слизисто-кожный лимфонодулярный синдром как остро протекающее системное заболевание, характеризующееся преимущественным поражением средних и мелких артерий, развитием деструктивно-пролиферативного васкулита. Его этиология и патогенез, принципы лечения.
статья, добавлен 15.02.2019Синдром циклической рвоты как заболевание преимущественно детского возраста, которое проявляется стереотипными повторными эпизодами тошноты с периодами полного благополучия. Характеристика основных отличительных симптомов изовалериановой ацидемии.
статья, добавлен 14.08.2020Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Мутация генов, ответственных за синтез белков, транспортирующих ионы натрия в клетку - одна из основных причин возникновения синдрома Бругада. Имплантация кардиовертеров-дефибрилляторов - главный метод предотвращения развития жизнеугрожающих аритмий.
контрольная работа, добавлен 11.11.2016XYY-синдром - хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Исследование особенностей наследования патологии. Частота встречаемости, фенотипические проявления хромосомного заболевания. Профилактика и возможное лечение синдрома полисомии.
реферат, добавлен 24.12.2017Менингеальный синдром - заболевание, которое возникает в результате поражения оболочек мозга и хориоидальных сплетений. Менингизм как состояние характеризующееся наличием клинической и общемозговой симптоматики без воспалительных изменений ликвора.
контрольная работа, добавлен 03.03.2018Этиология и встречаемость генетической болезни "синдром кошачьего крика". Причины синдрома Лежена, его диагностика по характерному плачу. Патогенез и клиническая картина патологии. Характеристика схемы лечение болезни. Мониторинг терапии и прогноз.
реферат, добавлен 01.03.2019Причины и признаки синдрома Шерешевского-Тернера - хромосомного заболевания, сопровождающегося аномалиями развития, половым инфантилизмом и низкорослостью. Методы коррекции состояния больного: иглоукалывание, ЛФК, пластическая операция, прием гормонов.
реферат, добавлен 29.05.2013Изучение понятия и особенностей метаболического синдрома. Характеристика основных групп риска. Рассмотрение частоты заболеваний инсулинрезистентным синдромом. Оценке степени риска развития сопутствующих абдоминально-висцеральному ожирению нарушений.
реферат, добавлен 08.11.2013Анамнез заболевания и осмотр пациентки. Опорно-двигательный аппарат. Точка выслушивания трехстворчатого клапана (в эпигастральной области, под мечевидным отростком). Предварительный диагноз и его обоснование. Синдром диабетической микроангиопатии.
история болезни, добавлен 19.12.2013- 87. Синдром Альпорта
Этиология и патогенез Альпорта синдрома - наследственного заболевания, характеризующегося ранним развитием почечной недостаточности, невритом слухового нерва, снижением остроты зрения. Течение и исход заболевания, его клинические признаки и симптомы.
презентация, добавлен 14.06.2015 Эпидемиология синдрома Стивенса-Джонсона. Классификация, клиническая картина заболевания. Неблагоприятные прогностические факторы течения ССД. Рекомендации к медикаментозной и немедикаментозной терапии. Профилактика рецидивов, оказание медицинской помощи.
презентация, добавлен 07.04.2022Метаболический синдром — увеличение массы висцерального жира, снижение чувствительности периферических тканей к инсулину и гиперинсулинемия, нарушающие метаболизм; артериальная гипертензия. Группы риска, патогенез; критерии диагностики и лечение больных.
реферат, добавлен 09.02.2013Основные критерии метаболического синдрома. Мутации генов инсулинового рецептора. Гиперинсулинемия как нарушение толерантности крови к глюкозе. Механизмы развития артериальной гипертонии. Основы патогенетической терапии метаболического синдрома.
статья, добавлен 27.03.2014Оптимальный выбор варианта терапии кислотозависимых заболеваний, в основе патогенеза которых лежит продукция соляной кислоты, в основе клинической картины – диспепсический синдром. Точки приложения лекарственных средств при кислотозависимых заболеваниях.
статья, добавлен 30.03.2020Описание и клиника синдрома Клиппеля - Треноне - Ведера, влияющего на развитие кровеносных сосудов, кожи, мышц и костей. Рассмотрение содержания теорий, объясняющих возникновение синдрома. Возникновение мутаций и другие осложнения исследуемого синдрома.
статья, добавлен 28.02.2019Экзогенно-органический синдром и его основные составляющие. Клинические формы церебрального атеросклероза. Симптом астении - истощаемость психических функций. Последствия черепно-мозговой травмы. Старческое слабоумие, пресенильные деменции, алкоголизм.
курсовая работа, добавлен 27.12.2012Разновидности, методы распространения, клиническая картина детского менингита, который проявляется различными синдромами, такими как общеинфекционный синдром, для которого характерно острое начало болезни с повышения температуры тела до фебрильных цифр.
курсовая работа, добавлен 20.07.2010Галактоземия как наследственное моногенное заболевание. Описание форм и симптомов проявления. Неонатальный скрининг и диагностика. Особенности диетотерапии при этом заболевании. Сроки введения прикорма больным с галактоземией. Составление примерного меню.
презентация, добавлен 17.10.2013Гепаторенальный синдром – грозное осложнение заболеваний печени (в терминальной стадии), клиническим проявлением которого является почечная недостаточность. Прогрессирующая функциональная почечная недостаточность, протекающая по классическим канонам.
реферат, добавлен 28.12.2019Особенности симптомокомплекса, включающего гиперинсулинемию и нарушение толерантности к глюкозе. Комплекс метаболических, гормональных и клинических нарушений. Клиническая значимость нарушений и заболеваний, объединенных рамками метаболического синдрома.
статья, добавлен 27.03.2014Рассмотрение особенностей выбора стратегии картирования генов человека и идентификации генов наследственных болезней. Определение патогенеза заболеваний с помощью генов и мутаций. Анализ конформационного полиморфизма однонитевой ДНК, точковых мутаций.
реферат, добавлен 20.02.2019- 99. Мочевой синдром
Заболевания мочевых путей. Функциональное исследование почек. Обострение заболевания в гипертензивной стадии (латентная форма). Дифференциальная диагностика и проведение патогенетической терапии. Гипертензивный синдром при системной красной волчанке.
реферат, добавлен 18.02.2015 Бронхообструктивный синдром - состояние, связанное с обструкцией бронхов, вызванное воспалительной реакцией и гиперреактивностью. Медиаторы воспаления. Основные патогенетические особенности астматического статуса. Шкала тяжести клинических проявлений.
презентация, добавлен 24.12.2021