Исследование молекулярно-генетических причин аутосомно-рецессивного эритроцитоза в Чувашии
Определение популяционной частоты мутации Arg200Trp в гене VHL, расположенном в локусе 3р25, среди чувашей и близких им народностей. Комплексный анализ независимости сегрегации картированных локусов в семьях с аутосомно-рецессивным эритроцитозом.
Подобные документы
Рассмотрение основных проблем при изучении генетики человека и пути их преодоления. История развития генетики человека. Характеристика родословной при аутосомно-доминантном типе наследования. Характеристика Х-сцепленного рецессивного типа наследования.
презентация, добавлен 23.07.2015Общая характеристика раннего детского заболевания, которое проявляется отсутствием или недостатком слуха. Особенность гетерогенности наследственной несиндромной тугоухости. Исследование аутосомно-рецессивной глухоты, связанной с геном коннексина 26.
курсовая работа, добавлен 09.06.2017Клинический случай болезни Лафора - наследственного заболевания из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах. Проведение генетического тестирования для диагностики заболеваний.
статья, добавлен 11.10.2020Клиническое описание муковисцидоза как аутосомно-рецессивного наследственного заболевания. Новые достижения в изучении кистозного фиброза и современные методы терапии заболевания. Мутация гена длинного плеча седьмой хромосомы как причина муковисцидоза.
презентация, добавлен 30.05.2020Частота морфологічних пороків розвитку. Морфологічна характеристика ущелин піднебіння. Група синдромів з ущелинами губи і піднебіння. Аутосомно-домінантні й аутосомно-рецессивні синдроми. Психіка і мова у хворих з уродженими ущелинами губи і піднебіння.
реферат, добавлен 07.02.2013Изучение мутаций в генах CDH1, MLH1, MSH2 при семейном раке желудка. Исследование однонуклеотидных полиморфизмов в гене CDH1 при спорадическом раке желудка. Анализ гаплотипов в гене CDH1 по однонуклеотидным полиморфизмам и микросателлитным маркерам.
автореферат, добавлен 02.08.2018Прием аспирина или других антиагрегантов и статинов, регулирующих функцию эндотелия. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL-синдром). Эффективность лечения когнитивных расстройств.
статья, добавлен 28.04.2014Клинико-генетическое описание редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания - мукополисахаридоза I типа, синдрома Гурлер-Шейе. Проявление характерных изменений черт лица, гипертрихоза и скелетных деформаций по типу множественного дизостоза.
статья, добавлен 08.07.2021Определение популяционной частоты преэклампсии среди беременных Москвы. Рассмотрение необходимости клинико-генеалогического анализа изучаемого признака для оценки семейной частоты. Изучение влияния внешнесредовых факторов на формирование преэклампсии.
автореферат, добавлен 02.08.2018Разработка системы микробиологических и молекулярно-генетических маркеров, позволяющей выявлять высоковирулентные штаммы L. monocytogenes, необходимой для контроля распространения листериозной инфекции. Обзор молекулярно-генетических особенностей штаммов.
автореферат, добавлен 29.12.2017Сравнение паттернов транскрипционной активности 15 генетических локусов в условно здоровой, опухолевой и перифокальных областях тканей головного мозга в целях идентификации генетических локусов, в наибольшей степени ответственных за процессы малигнизации.
статья, добавлен 23.07.2021Анализ роли генетических вариантов тромбоцитарных рецепторов в активации тромбоцитов и развитии сердечно-сосудистых заболеваний. Определение влияния молекулярно-генетических факторов на индивидуальную чувствительность к антиагрегантным препаратам.
автореферат, добавлен 27.02.2018Анализ результатов медико-генетических и молекулярно-генетических исследований лиц, склонных к употреблению наркотиков. Биологические механизмы предрасположенности от психоактивных веществ. Предрасположенность к алкоголизму: перспективы профилактики.
статья, добавлен 09.01.2021- 39. Молекулярно-генетический анализ гена CYP1B1 при первичной врожденной глаукоме: клинический случай
Первичная врожденная глаукома - аутосомно-рецессивное заболевание глаз, манифестирующим, преимущественно, на первом году жизни. Продукт гена CYP1B1 - один из важных факторов детоксикации ксенобиотиков, часть из которых обладает тератогенным эффектом.
статья, добавлен 28.05.2021 Определение частоты аллельных и генотипических вариантов полиморфного маркера rs8175347 гена UGT1A1 в выборке жителей Кемеровской области. Анализ высокой распространенности среди населения физиологических отклонений, ассоциированных с мутацией гена.
статья, добавлен 21.05.2021Изучение взаимосвязи уровней экспрессии генов в злокачественных опухолях яичников и молочной железы и в ткани ближайшего окружения опухоли яичников. Исследование спектра и частоты мутаций в гене в неселектированной выборке больных в Республике Мордовия.
автореферат, добавлен 02.08.2018Хорея Гентингтона - нейродегенеративне аутосомно домінантне захворювання із маніфестацією у дорослому віці. Генетичні чинники, проведення прямого молекулярно-генетичного аналізу. Розподіл частот алельних варіантів САG повторів гена ІТ15 в групі хворих.
статья, добавлен 26.12.2012Изучение динамики генетических изменений в слизистой оболочке пищевода до и после антирефлюксной операции, в сравнении с изменениями слизистой при аденокарциноме пищевода. Оценка прогностической ценность и панели молекулярно-генетических маркеров.
автореферат, добавлен 09.02.2020Последствия мутации генов, контролирующих этапы сперматогенеза. Кариологическое исследование лимфоцитов периферической крови и изучение AZF региона У хромосомы у мужчин с нарушением сперматогенеза. Оценка результатов амплификации методом электрофореза.
статья, добавлен 10.01.2018Изучение причин врожденной и взрослой глухоты. Исследование распространенности наследственных форм тугоухости в Республике Чувашия, учёт особенностей их генетической структуры. Анализ частоты мутации 35delG гена GJB2 в различных этнических группах.
автореферат, добавлен 02.08.2018Рассмотрение подходов к оценке структурных и молекулярно-генетических особенностей различных гистологических типов злокачественных опухолей яичников в аспекте эффективности существующих методов лечения, прогноза рецидивирования и химиорезистентности.
статья, добавлен 01.07.2021Международная классификация эпилепсии и эпилептических синдромов 1989 года. Доброкачественные неонатальные семейные судороги. Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными припадками. Изучение молекулярно-генетических механизмов эпилепсии.
статья, добавлен 17.08.2013Исследование молекулярно-генетической природы первичных гемофагоцитарных лимфогистиоцитозов в группах российский больных. Анализ корреляции генотип-фенотип и прогностическое значение наиболее распространенных генетических форм мутаций, их причины.
автореферат, добавлен 02.08.2018Физическое и психомоторное развитие ребенка. Психическое развитие на первом году жизни. Оценка физического развития центильным методом. Жалобы на изменение окраски видимых слизистых оболочек. Этиологические факторы наследственно-семейного эритроцитоза.
история болезни, добавлен 01.05.2023Обзор современного состояния проблемы изучения молекулярно-генетических факторов суицидального поведения. Ключевые факты и закономерности, выявленные в ходе изучения наследуемости суицидального поведения с применением различных аналитических подходов.
статья, добавлен 18.02.2021