Исследование молекулярно-генетических причин аутосомно-рецессивного эритроцитоза в Чувашии
Определение популяционной частоты мутации Arg200Trp в гене VHL, расположенном в локусе 3р25, среди чувашей и близких им народностей. Комплексный анализ независимости сегрегации картированных локусов в семьях с аутосомно-рецессивным эритроцитозом.
Подобные документы
Галактоземия – наследственное аутосомно-рецессивное нарушение обмена углеводов. Эпидемиология и этиология патологии. Современная классификация галактоземии по этиологическому принципу. Патогенез и клиническая картина. Степень выраженности заболевания.
презентация, добавлен 04.12.2017Место рака толстой кишки в структуре онкологической заболеваемости. Анализ патогенетических путей в реализации онкологического процесса в толстой кишке. Изучение молекулярно-генетических особенностей колоректального рака у больных молодого возраста.
статья, добавлен 27.07.2021Наследственные заболевания с аномалиями размеров и формы зубов. Генетические факторы агенезии зубов. Аутосомно-рецессивные болезни и синдромы с недостаточным количеством зубов. Синдром Халлерманна-Штрайфа. Эктодермальная дисплазия и расщелины губы/неба.
реферат, добавлен 10.12.2017Лікування моногенних захворювань з аутосомно-рецесивним типом успадкування, в основі яких лежать дефекти ферментів і транспортних білків, які беруть участь в процесі наднирникового стероїдогенезу. Адреногенітальний синдром: молекулярні механізми розвитку.
статья, добавлен 25.01.2021Этиология и встречаемость болезни Талассемии – аутосомно-рецессивной анемии, вызываемой недостаточным синтезом глобина. Несбалансированное накопление глобина, вызывающее неэффективный эритропоэз и гемолитическую анемию. Фенотипы развития болезни.
реферат, добавлен 21.02.2019Генетические причины аутизма. Особенности цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов исследования хромосом человека. Анализ хромосомных аномалий и вариантов, клинико-генеалогических данных у матерей детей с аутистическими расстройствами.
статья, добавлен 16.02.2014Построение молекулярно-генетического профиля зависимости от психоактивных веществ по полиморфным локусам генов. Выявление генопрофилей алкоголизма и героиновой наркомании. Верификация роли генетических факторов в формировании "семейных" форм заболевания.
дипломная работа, добавлен 18.09.2018Изучение сочетанного влияния межгенных взаимодействий на развитие метаболических нарушений среди молодых жителей Севера. Антропометрическое, молекулярно-генетическое исследование полиморфизма генов, анализ генетической обусловленности заболеваний.
статья, добавлен 21.07.2021Резекція каверноми мозку з видаленням прилеглої зони гліозу. Ефективний контроль за епілептичними нападами. Генетична зумовленість каверном і можливість наслідування за аутосомно-домінантним типом. Накопичення гемосидеріну в прилеглій мозковій речовині.
статья, добавлен 29.09.2016Гиперплазия коры надпочечников - группа аутосомно-рецессивных наследственных болезней, обусловленных генетическими дефектами ферментов стероидогенеза. Классические и неклассические формы. Обследование новорожденных, пренатальные диагностика и лечение.
реферат, добавлен 03.07.2010Анемия Фанкони, возникновение генетического заболевания. Признаки аргининосукцинатной ацидурии. Выявление, методы лечения болезней Вильсона-Коновалова, Гирке, Крабе, Тея-Сакса и мочи кленового сиропа. Ухудшение умственных, физических способностей ребенка.
доклад, добавлен 28.10.2013Разработан алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии тип 1 с учетом биохимических и молекулярно-генетических данных. Разработаны методы определения уровня длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови для диагностики пероксисомных заболеваний.
автореферат, добавлен 02.08.2018Муковисцидоз как наиболее частое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. Комплекс мероприятий по лечению больных муковисцидозом. Мониторинг нутритивного статуса у больных муковисцидозом. Необходимость проведения адекватной антибиотикотерапии.
статья, добавлен 28.02.2019Вклад Давиденко в развитие генетики. Генные и хромосомные наследственные болезни. Аутосомно-доминирующий тип наследования. Робинова синдром, клинические признаки. Ахондрогенез, адреногенетальный синдром. Родословная с х-сцепленным типом наследования.
презентация, добавлен 25.11.2012Использование иммуноферментного анализа, полимеразной реакции и генетических тестов для исследования острых респираторных вирусных инфекций. Оценка информативности регламентированных диагностических методов при верификации лихорадки Западного Нила.
статья, добавлен 14.06.2021- 116. Клинико-иммунологическая характеристика больных атопическим дерматитом с мутациями в гене филаггрина
Исследование клинических характеристик и особенностей концентрации цитокинов в экссудатах "кожного окна". Оценка содержания антигенпредставляющих клеток в кожных экссудатах у больных с атопическим дерматитом в сочетании с мутациями в гене филаггрина.
автореферат, добавлен 02.12.2017 Исследование электрофоретической подвижности эритроцитов, содержания цинка сыворотки крови у больных псориазом в субрегионах Чувашии. Изучение распространенности псориаза в зависимости от биогеохимического районирования территории Чувашской Республики.
автореферат, добавлен 30.03.2018Сложности диагностики и лечения при наследственном множественном полипозе желудочно-кишечного тракта. Синдром Пейтца-Егерса как аутосомно-доминантно наследуемое заболевание. Развитие злокачественных опухолей органов пищеварения и репродуктивной системы.
статья, добавлен 23.02.2020История открытия лептина (гормон жировой ткани). Первая публикация о мутации в гене ob человека, приводившая к тяжелой форме ожирения у гомозигот. Биологические свойства белка ob, содержание лептина в циркулирующей крови и его корреляция массой тела.
доклад, добавлен 25.12.2014Объективные сложности дифференциальной диагностики обширных образований мягких тканей в детском возрасте. Лечение прогрессирующей оссифицирующей гетероплазии. Разработка и апробация препаратов, обладающих способностью блокировать мутации в GNAS1-гене.
статья, добавлен 26.01.2017Болезнь Канавана Ван Богерта-Бертрана как генетическое аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание. Её проявление в спонгиозной дегенерации белого вещества мозга. Причины возникновения, симптомы и диагностика болезни Канавана, способы лечение.
доклад, добавлен 19.10.2017Анализ результатов молекулярно-генетического исследования. Определение частоты выявления антинейрональных антиганглиозидных антител. Ознакомление с итогами базовой терапии с включением препарата циклофосфана. Изучение титров аутоантител к ганглиозидам.
статья, добавлен 12.02.2021Болезнь Гоше относится к наследственным орфанным ферментопатиям, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому чаще наблюдается у родных братьев и сестер и обусловлена наследственным дефицитом гидролитического фермента - глюкоцереброзидазы.
статья, добавлен 02.06.2021Оротовая ацидурия. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ксантинурия является наследственно обусловленным заболеванием обмена пуринов. Синдром Леша-Нихана: клиника, лечение. Дефицит нуклеозид-фосфорилазы. Симптомы подагры. Гиперурикемия.
статья, добавлен 01.03.2019Исследование уровня трансферрина у обследованных больных с ОКС по сравнению с соматически здоровыми лицами. Анализ частоты встречаемости пациентов с нормотрансферринемией и гипотрансферринемией среди обследуемых пациентов с острым коронарным синдромом.
статья, добавлен 03.06.2021