Галактоземия. Дисахаридазная недостаточность

Этиология, симптоматика и особенности клинической картины галактоземии – наследственного заболевания, обусловленного недостаточностью галактозо-1-фосфат уридил трансферазы - фермента, участвующего в метаболизме галактозы. Наследственная галактоземия.

Подобные документы

  • Установление особенностей вегетативной регуляции у больных рассеянным склерозом в различные фазы развития клинической картины, её проспективное обсервационное исследование. Рассмотрение и изучение обратного развитие неврологической симптоматики.

    статья, добавлен 28.04.2014

  • Описание идиопатической торсионной дистонии. Наследственная природа заболевания. Представление клинической картины дистоническими гиперкинезами, длительными сокращениями мышц, часто вращательного характера, приводящими к патологической установке туловища.

    статья, добавлен 16.02.2014

  • Сущность и основные причины фетоплацентарной недостаточности, факторы риска ее развития, этиология и патогенез. Морфофункциональные нарушения в плаценте, их классификация и клиническая картина. Диагностика и ведение беременных с данной недостаточностью.

    курсовая работа, добавлен 03.11.2016

  • Анализ этиологии, патогенеза и клинической картины эпилепсии - хронического полиэтиологического заболевания, проявляющегося судорожными и другими припадками, психическими расстройствами и характерными изменениями личности. Лечение, прогноз и профилактика.

    реферат, добавлен 03.09.2012

  • Характеристика заболевания коллапс трахеи, этиология и патогенез болезни. Диагностика пациентов с дыхательной недостаточностью. Особенности терапевтического и хирургического лечения. Обоснование хирургического лечения, профилактика возможных осложнений.

    контрольная работа, добавлен 16.12.2022

  • Классификация артритов. Этиология и патогенез воспалительного процесса в суставе. Клиническая симптоматика заболевания. Направленность комплексной патогенетической терапии. Методика проведения пассивных движений лечебной физкультуры. Задачи механотерапии.

    реферат, добавлен 31.01.2016

  • Этиология, патогенез и возбудитель заболевания. Разновидности столбняка (с учетом входных ворот). Изучение клинической картины заболевания. Проведение лабораторной диагностики. Противосудорожная терапия, Нейтрализация циркулирующего в крови токсина.

    презентация, добавлен 17.09.2020

  • Изучение проявлений острого и хронического первичного гломерулонефрита. Этиология и факторы риска развития заболевания. Иммунные и неиммунные механизмы повреждения клубочков. Особенности клинической картины нефротического синдрома при гломерулонефрите.

    презентация, добавлен 12.12.2019

  • Причины заболевания органов мочевой системы у детей. Классификация, этиология и патогенез пиелонефрита. Особенности клинической картины у подростков. Методы обследования больных и подходы к лечению. Санация очагов хронической инфекции в организме.

    курсовая работа, добавлен 15.01.2014

  • Причины, вызывающие хроническую почечную недостаточность (ХПН). Механизмы повреждающего действия внутриклубочковой гипертонии на почки. Симптоматика ХПН в значительной степени, ее определение течением основного заболевания. Показания к пересадке почки.

    реферат, добавлен 13.04.2014

  • Определение понятия хроническая сердечная недостаточность, ее причины и симптоматика. Эпидемиология, немедикаментозные методы лечения и диетологический подход к пациентам. Методика адекватного обучения и динамическое амбулаторное наблюдение пациентов.

    реферат, добавлен 21.04.2014

  • Хроническая сердечная недостаточность как актуальная проблема современного человечества. Применение ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента при лечении заболеваний сердца. Рассмотрение отличительной фармакологической особенности лизиноприла.

    статья, добавлен 07.04.2014

  • Источники и причины заражения трихомониазом. Инкубационный период и этиология заболевания. Особенности клинической картины трихомониаза у мужчин и женщин. Диагностика и лечение инфекции, венерических болезней. Сроки проведения контрольных исследований.

    реферат, добавлен 15.06.2016

  • Характеристика, причины возникновения, этиология и классификация детского атопического дерматита, анализ клинической картины заболевания. Методы диагностики, профилактики и диспансерного лечения детей, особенности сестринского ухода за пациентами.

    курсовая работа, добавлен 18.12.2015

  • Изложение современных данных о функциональной диспепсии (ФД), включая вопросы его дефиниции, классификации, этиологии и патогенеза, особенностей клинической картины, критериев диагностики. Основные клинические варианты заболевания и особенности течения.

    статья, добавлен 20.02.2020

  • Описание клинической картины желтухи как детского заболевания, обусловленного повышенным содержанием в крови и тканях билирубина. Визуальные проявления транзиторной желтухи новорожденных. Общая диагностика и лечение гемолитической болезни новорожденных.

    презентация, добавлен 07.01.2013

  • Основные заболевания червеобразного отростка слепой кишки. Этиология и патогенез острого аппендицита, его диагностика и классификация в зависимости от морфологической картины. Этиология хронического аппендицита, его развитие и особенности лечения.

    реферат, добавлен 04.05.2015

  • Определение понятия ишемическая болезнь сердца, механизмы развития, этиология, патогенез, симптоматика и лечение заболевания. Симптоматика и диагностика стенокардии, лечение методами интервенционной кардиологии (баллонной ангиопластики, стентирования).

    статья, добавлен 24.04.2014

  • Этиология, патогенез, факторы риска возникновения, этапы развития бронхиальной астмы. Особенности клинической картины и методы лечения заболевания. Сестринский процесс при бронхиальной астме: оказание помощи при приступе, медикаментозные противопоказания.

    реферат, добавлен 20.12.2017

  • Определение реактивного артрита, его нозологическая сущность и эпидемиология. Этиология и патогенетические механизмы реактивного артрита. Особенности классификации реактивных артритов. Характеристика клинической картины заболевания и направления лечения.

    курсовая работа, добавлен 12.03.2009

  • Понятие и общая характеристика острой дыхательной недостаточности, этиология и патогенез данного заболевания, его клиническая картина. Изучение профессиональных навыков медицинских сестер при уходе за пациентами, страдающими дыхательной недостаточностью.

    контрольная работа, добавлен 05.02.2018

  • Характеристика наследственного заболевания центральной нервной системы, основные причины и симптомы фенилкетонурии у новорожденных детей. Методика скрининга и проведение клинической диагностики заболевания, способы лечения и сущность диетотерапии.

    реферат, добавлен 04.03.2015

  • Анализ заболевания сахарного диабета - клинического синдрома хронической гипергликемии и глюкозурии, обусловленного абсолютной или относительной инсулиновой недостаточностью, приводящей к нарушению обмена веществ, поражению сосудов, нейропатии.

    лекция, добавлен 17.01.2010

  • Определение заболевания рак желудка, его этиология и классификация. Особенности метастазирования рака, его симптоматика и клинические признаки. Способы диагностики заболевания, методы лечения (оперативное, химиотерапия, лучевая терапия) и прогноз.

    реферат, добавлен 02.02.2015

  • Определение понятия гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, ее составляющие и клиническая симптоматика. Этиология, патогенез и диагностика заболевания. Внепищеводные проявления и псевдокардиальная симптоматика. Пищеводная рН-метрия и рентгенография.

    реферат, добавлен 18.04.2014

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.