Галактоземия. Дисахаридазная недостаточность
Этиология, симптоматика и особенности клинической картины галактоземии – наследственного заболевания, обусловленного недостаточностью галактозо-1-фосфат уридил трансферазы - фермента, участвующего в метаболизме галактозы. Наследственная галактоземия.
Подобные документы
Понятие железодефицитной анемии, их этиология и патогенез. Классификация анемий, вызванных нехваткой железа в организме, описание клинической картины заболевания, диагностика и лечение. Лабораторные признаки анемии, уровень содержания гемоглобина в крови.
реферат, добавлен 01.02.2010Характеристика клинической картины носительства инородных тел в зависимости от их природы. Зависимость бронхоскопической картины изменений слизистой дыхательного тракта от длительности носительства ИТ и возраста ребенка. Сложность диагностики патологии.
статья, добавлен 24.08.2021Современная классификация хронического гепатита. Этиология вирусных гепатитов, общая характеристика клинической картины заболевания. Диагностические критерии, комплекс лечебных и общегигиенических мер. Сестринский процесс при хроническом гепатите.
реферат, добавлен 20.04.2011Описание предположений о патогенезе сирингомиелии. Патоморфология патологии, клиника заболевания, диагностика и лечение. Появление заболевания вследствие травм позвоночника, интрамедуллярных опухолей. Классическая неврологическая симптоматика заболевания.
статья, добавлен 06.09.2021Рассмотрение основных стадий течения хронической почечной недостаточности: латентной, компенсированной, интермиттирующей и терминальной. Симптоматика гломерулосклероза: сухость кожи, атрофия потовых желез, застойная сердечная недостаточность и уремия.
реферат, добавлен 18.03.2013Патогенез брюшного тифа, источники заражения, классическое стадийное течение. Симптоматика заболевания, лечение и прогноз. Этиология и патогенез сальмонеллеза, его формы. Эпидемиология и этиология, возбудители дизентерии. Общие изменения при шигеллезах.
лекция, добавлен 30.07.2013Понятие о мочекаменной болезни. Описание клинической картины данного заболевания. Этиология и патогенез мочекаменной болезни. Рассмотрение основных способов лечения уролитиаза. Профилактические меры по образованию камней в почках и мочевыводящих путях.
реферат, добавлен 13.04.2015Определение понятия и современная классификация хронической болезни почек. Устаревшее определение хронической почечной недостаточности. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов и стадий заболевания. Методика его диагностики и лечения.
реферат, добавлен 18.12.2017Общая характеристика и основные клинические проявления параноидной формы шизофрении. Анамнез, этиология, патогенез и клиническая симптоматика заболевания пациента. Диагностика и обоснование данного диагноза, схема лечения и прогноз на выздоровление.
история болезни, добавлен 06.05.2014Сущность порфирии как наследственного заболевания, в основе которого лежат нарушения гема. Классификация порфирий: печеночные и эритропоэтические формы. Характеристика и клиническая симптоматика болезни Гютнера. Лабораторная диагностика заболевания.
презентация, добавлен 01.03.2016Этиология, патогенез и симптоматика эхинококкоза, клиническая картина и диагностика заболевания. Этиология, патогенез, клиническая картина и диагностика альвеококка. Клиника, диагностика и лечение описторхоза. Возможные осложнения описторхоза печени.
реферат, добавлен 12.03.2020Изучение тяжелого наследственного генетического заболевания - гемофилии, вызванного врожденным дефицитом фактора VIII (А), фактора IX (В) или XI (С). Типы и механизмы наследования. Этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 04.05.2015Классификация терминальных состояний возникающих у человека, их симптоматика и диагностика. Анализ признаков клинической и биологической смерти. Проведение и прекращение сердечно-легочной реанимации. Виды эвтаназии. Требования к клинической гигиене.
контрольная работа, добавлен 13.07.2013Причины и признаки возникновения заболевания у детей, виды ангины и их характеристики. Основной очаг размножения инфекции. Разновидности, формы и стадии заболевания ангиной. Симптоматика и меры профилактики данного заболевания, схема его лечения.
реферат, добавлен 20.11.2014Этиология, патогенез и классификация хронической сердечной недостаточности, основные и дополнительные критерии. Диагностика и оценка выраженности сердечной недостаточности. Тактика медикаментозного лечения систолической и диастолической форм заболевания.
статья, добавлен 23.04.2014Этиология и патогенез кандидоза - заболевания кожи, слизистых оболочек и внутренних органов, обусловленного патогенным воздействием дрожжеподобных грибов рода Саndida. Клиническая картина, микробиология, профилактика, диагноз и лечение заболевания.
реферат, добавлен 16.05.2024Рассмотрение особенностей уродства и дефектов развития головного мозга и черепа. Характеристика основных типов микроцефалии. Изучение клинической картины развития и лечения заболевания. Исследование основных причин развития микроцефалии у людей.
контрольная работа, добавлен 19.01.2015Особенности клинической картины острого периода вирусного энцефалита. Изучение воспалительной природы болезни. Использование клинико-анатомических концепций инфекционного заболевания как окончательных критериев для их нозографии и классификации.
статья, добавлен 16.02.2014Развитие острого коронарного синдрома сердца. Исследование распространенности сердечных заболеваний. Классификация, этиология и патогенез коронарного синдрома. Изучение клинической картины заболевания. Тактика и неотложная помощь при коронарном синдроме.
реферат, добавлен 07.11.2016Справочные сведения о больном. Анамнез заболевания. Тщательное исследование состояния органов и систем для установления диагноза. Функциональные методы исследования. Клиническая симптоматика. Этиология и патогенез заболевания. Составление истории болезни.
контрольная работа, добавлен 19.10.2010Особенности течения прогерии при условии сочетания с недостаточностью метилентерагидрофолатредуктазы как самостоятельного эпигенетического заболевания. Исследование сочетания прогерии детского возраста с недостаточностью метилентетрагидрофолатредуктазы.
статья, добавлен 25.01.2021Этиология и патогенез инфекционного заболевания, характеризующегося очаговым поражением респираторных отделов легких. Осложнения острой пневмонии. Легочные проявления болезни у людей пожилого возраста. Внелегочная симптоматика. Антибиотики для лечения.
контрольная работа, добавлен 02.10.2014Этиология и патогенез инфекционного заболевания, протекающего по типу сепсиса и поражающего клапанный аппарат сердца. Острое, подострое и хроническое течение болезни. Сердечная недостаточность - частое и серьезное осложнение эндокардита, его лечение.
реферат, добавлен 15.10.2013Определение понятия хронической сердечной недостаточности. Описание этиологии, патогенеза, источников, клинических симптомов данного заболевания. Характеристика основных методов диагностики, лечения и профилактики хронической сердечной недостаточности.
реферат, добавлен 07.09.2019На основе рассмотрения амбулаторных карт пациентов, оценка качества медицинской помощи больным с сердечной недостаточностью в условиях отсутствия стандартов и протоколов лечения данного заболевания, основанных на базовых принципах доказательной медицины.
статья, добавлен 29.12.2017