Галактоземия. Дисахаридазная недостаточность
Этиология, симптоматика и особенности клинической картины галактоземии – наследственного заболевания, обусловленного недостаточностью галактозо-1-фосфат уридил трансферазы - фермента, участвующего в метаболизме галактозы. Наследственная галактоземия.
Подобные документы
Галактоземия – наследственное аутосомно-рецессивное нарушение обмена углеводов. Эпидемиология и этиология патологии. Современная классификация галактоземии по этиологическому принципу. Патогенез и клиническая картина. Степень выраженности заболевания.
презентация, добавлен 04.12.2017Окисление водой галактозы и фруктозы, их использование на синтез гликогена и триацилглицерола. Понятие галактоземии и основной метод ее лечения (диетотерапия), составление рационов. Продукты питания, которые содержат галактозиды и нуклеопротеины.
реферат, добавлен 01.02.2015Причины наследственной патологии обмена веществ. Систематизация признаков галактоземии по тяжести ее клинического течения. Основные осложнения при развитии этой врожденной патологии. Особенности диагностики, терапии и профилактики заболевания у ребенка.
контрольная работа, добавлен 26.03.2018Галактоземия как наследственное моногенное заболевание. Описание форм и симптомов проявления. Неонатальный скрининг и диагностика. Особенности диетотерапии при этом заболевании. Сроки введения прикорма больным с галактоземией. Составление примерного меню.
презентация, добавлен 17.10.2013Ранние признаки алкаптонурии, поражение опорно-двигательной системы. Характеристика синдрома Кернс-Сейр, симптоматика заболевания. Синдром Цельвегера, его особенности и проявления. Понятие и сущность галактоземии, исследование порфирии и синдрома Хантера.
статья, добавлен 11.03.2019Участие углеводов в защитных реакциях иммунной системы организма. Рассмотрение наследстенных нарушений обмена углеводов. Причины и механизмы развития галактоземии. Признаки и лечение галактоземии у детей. Диагностирование и лечение фруктоземии.
реферат, добавлен 10.01.2017Изучение наследственного заболевания углеводного обмена, имеющего аутосомно-рецессивный тип наследования. Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию. Причины возникновения данной патологии. Продукты, которые являются источником галактозы.
статья, добавлен 17.02.2019Анализ группы наследственных болезней, обусловленных различными видами нарушения обмена углеводов. Галактоземия - нарушение нормального процесса метаболизма углеводов галактозы. Фруктоземия (непереносимость фруктозы) - врожденное нарушение обмена веществ.
реферат, добавлен 18.12.2014Оценка результатов проведеного генетического скрининга галактоземии на болезнь генетического обмена. Структура праймеров, используемых в молекулярной диагностике гена GALT. Анализ результатов ферментативного тестирования в препаратах лейкоцитов.
статья, добавлен 15.10.2024Определение легионеллеза как острого инфекционного заболевания, обусловленного различными видами микроорганизмов, относящихся к роду Legionella. Описание этиологии. Эпидемиологии, патогенеза, клинической картины заболевания. Его диагностика и лечение.
реферат, добавлен 13.10.2019Понятие ферментов, их функции в живом организме. Связь количества индикаторных ферментов с активностью физиологических процессов и скоростью разрушения тканей. Причины и клинические признаки алкаптонурии и галактоземии. Характер наследования альбинизма.
презентация, добавлен 20.04.2015- 12. Биохимия печени
Анатомия, цитология и гистология печени. Её функции и роль в метаболизме организма. Биохимические показатели функции печени и их клиническое значение. Биохимические аспекты патологических состояний печени, галактоземия и дефицит липотропных веществ.
презентация, добавлен 29.12.2016 Исследование особенностей проведения сердечной ресинхронизирующей терапии у пациентов с сердечной недостаточностью. Анализ вопроса о целесообразности замены сартанов на ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента у пациентов сердечной недостаточностью.
статья, добавлен 27.06.2016- 14. Муковисцидоз
Характеристика муковисцидоза как системного наследственного заболевания, обусловленного мутацией гена трансмембранного регулятора. Этиология, патогенез и распространенность заболевания, его клинические формы. Постановка диагноза и лечение муковисцидоза.
презентация, добавлен 10.04.2017 Дыхательная недостаточность как патологическое состояние, ее классификация. Этиология, патогенез и причины возникновения заболевания. Клинические проявления и порядок постановки диагноза. Основные этапы и особенности лечения дыхательной недостаточности.
реферат, добавлен 08.09.2015Фенилкетонурия как заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования. Причины и симптомы фенилкетонурии. Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии. Механизм развития заболевания, его диагностика.
реферат, добавлен 19.10.2016Понятие и этиология недостаточности митрального клапана. Патофизиология и нарушения гемодинамики. Оценка степени митральной регургитации и периферическое кровообращение у больных с разными формами недостаточности. Симптоматика и диагностика заболевания.
статья, добавлен 27.03.2014Теоретические аспекты понятия, основные виды и причины острой сердечной недостаточности. Общая характеристика клинической картины различных видов заболевания. Неотложная помощь при приступе сердечной астмы и тактика фельдшера на догоспитальном этапе.
реферат, добавлен 20.04.2011Исследование литературных данных об аспектах этиологии, триггерных факторах, клинической картине и лечении мигрени. Болевой период мигрени, генез заболевания. Лечебные мероприятия, применяемые в терапии мигренозного приступа, профилактика заболевания.
статья, добавлен 24.03.2022- 20. Лейкодистрофии
Этиология и патогенез лейкодистрофии - наследственного заболевания нервной системы, характеризующегося нарушением миелогенеза вследствие генетически обусловленного энзимного дефекта. Виды лейкодистрофий, клинические проявления и методы диагностики.
презентация, добавлен 11.11.2019 Распространенность заболевания хронической сердечной недостаточностью. Современные принципы медикаментозной терапии: ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента, b-адреноблокаторы, антагонисты альдостерона, антагонисты рецепторов ангиотензина, диуретики.
статья, добавлен 27.03.2014Этиология первичного геморрагического диатеза, обусловленного количественной и качественной недостаточностью тромбоцитарного звена гемостаза. Провоцирующие факторы, классификация, патогенез, клиника и диагностика заболевания; лечение и диспансеризация.
презентация, добавлен 15.03.2017Почечная недостаточность - терминальное патологическое состояние, проявляющееся стремительным нарушением функции почек. Этиология отравления солями тяжелых металлов. Клиническая картина и симптоматика острой и хронической почечной недостаточности.
реферат, добавлен 18.11.2014Механизмы зарождения и развития энзимопатической желтухи, характеризующейся нарушением экскреции. Территориальная распространенность пигментного гепатоза. Морфологическая картина заболевания. Принципы диагностики и лечения синдрома Дабина-Джонсона.
презентация, добавлен 14.12.2016Этиология, патогенез, клиническая картина заболевания острой печеночной недостаточностью. Особенности фульминантных форм вирусного гепатита у детей первого года жизни. Клинико-лабораторная диагностика и медикаментозное лечение раннего некроза печени.
реферат, добавлен 07.10.2010