Галактоземия. Дисахаридазная недостаточность
Этиология, симптоматика и особенности клинической картины галактоземии – наследственного заболевания, обусловленного недостаточностью галактозо-1-фосфат уридил трансферазы - фермента, участвующего в метаболизме галактозы. Наследственная галактоземия.
Подобные документы
Изучение этиологии, элементов патогенеза, клинической картины и характера амбулаторной стартовой антибактериальной терапии внебольничной пневмонии в Карелии для оптимизации лечебной тактики ведения пациентов в условиях первичного звена здравоохранения.
автореферат, добавлен 23.01.2018Этиология, патогенез рахита - заболевания детей раннего возраста, обусловленного недостатком в организме витамина D. Клиническая картина заболевания, его классификация по степени и тяжести течения. Дифференциальная диагностика рахита, его лечение.
презентация, добавлен 06.06.2014Специфические особенности клинической картины кардиалгии в группе пациентов с эндоскопически негативной гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью. Боль в области сердца - один из симптомов, который всегда вызывает повышенное внимание врача и пациента.
статья, добавлен 03.03.2020Понятие и сущность гемофилии как редкого наследственного заболевания. История появления и генетические аспекты "викторианской болезни". Способы наследования гемофилии, ее типы и особенности. Симптоматика и проявление болезни, ее профилактика и лечение.
реферат, добавлен 17.12.2015Этиология, эпидемиология, патогенез и патоморфология болезней эпидемический возвратный тиф, сибирская язва, туляремия. Основные характеристики клинической картины протекания заболевания. Анализ механизма передачи. Методика лабораторной диагностики.
статья, добавлен 15.04.2021Клинические признаки врожденного наследственного гипотрихоза. Диагностические критерии определения различных форм данного заболевания. Территориальные особенности и молекулярно-генетическая природа наследственного гипотрихоза в Республике Чувашия.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 107. Сахарный диабет
Общая характеристика видов, симптоматики и стадии развития заболевания, обусловленного абсолютной или относительной недостаточностью инсулина, сопряженной нарушением обмена углеводов и повышением глюкозы. Течение сахарного диабета при беременности.
презентация, добавлен 10.09.2015 Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019Общая характеристика фенилкетонурии как тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления заболевания. Его лечение и профилактика.
реферат, добавлен 24.12.2019- 110. Меланома у детей
История возникновения, развития и распространения меланомы. Частота встречаемости заболевания у детей, разновидности меланомы. Специфика клинической картины и диагностики заболевания, характеристика и особенности основных типов меланомы кожи у детей.
статья, добавлен 16.02.2019 Изучение биохимических и гемодинамических механизмов развития симптомов хронической сердечной недостаточности и нарушений функции почек. Исследование изменений функционального состояния почек и их взаимосвязи с выраженностью клинической симптоматики.
статья, добавлен 12.02.2016Анализ ALu-инсерционного полиморфизма в гене ангиотензинпревращающего фермента, обусловленного точковыми нуклеотидными заменами, приводящими к замещениям цистеина и аргинина в положениях полипептидной цепи белка аполипопротеина Е у больных аневризмой.
статья, добавлен 23.02.2014- 113. Синдром Альпорта
Этиология и патогенез Альпорта синдрома - наследственного заболевания, характеризующегося ранним развитием почечной недостаточности, невритом слухового нерва, снижением остроты зрения. Течение и исход заболевания, его клинические признаки и симптомы.
презентация, добавлен 14.06.2015 Системная красная волчанка как заболевание, развивающееся на основе генетически обусловленного несовершенства иммунорегуляторных процессов. Этиология и патогенез заболевания. Общие симптомы, основные препараты для лечения и виды терапии заболевания.
презентация, добавлен 21.11.2016Описание клинической картины У. Геберденом. Этиология: атеросклероз, ангиоспазм и тромбоз. Патогенез стенокардии - нарушение коронарного кровотока вследствие сужения артерии. Эпидемиология, патологическая анатомия, факторы риска и нетипичные проявления.
презентация, добавлен 29.04.2015Совместное применение нейролептиков и транквилизаторов - одна из наиболее рациональных комбинаций для купирования алкогольного абстинентного синдрома. Тетурам как ингибитор алкогольдегидрогеназы - фермента, принимающего участие в метаболизме этанола.
статья, добавлен 11.08.2018Этиология фурункула, особенности его проявления на разных этапах заболевания. Предрасполагающие факторы и патофизиологические процессы возникновения карбункула. Гнойные заболевания железистых органов, их этиология, патогенез и особенности лечения.
реферат, добавлен 27.04.2014Ознакомление с резервуаром и источниками инфекции сальмонеллеза. Исследование клинической картины заболевания. Характеристика симптомов гастроэнтеритического варианта развития заболевания. Рассмотрение методов лабораторной диагностики и лечения.
реферат, добавлен 28.02.2017Диагностика облитерирующего атеросклероза. Клиника аневризмы, ее опасность и осложнения. Диабетическая ангиопатия нижних конечностей. Симптоматика варикозной болезни, факторы риска ее развития. Этиология болезни Рейно, основные стадии заболевания.
презентация, добавлен 15.09.2017Типичные признаки и отличительные особенности клинической картины спондилоартроза. Формы и структуры тел позвонков. Оптимизация методов диагностики, принципов лечебной коррекции и мер профилактики спондилогенной вертебрально-базилярной недостаточности.
автореферат, добавлен 29.12.2017Определение основных причин заболевания хронической почечной недостаточностью. Стадии и клинические проявления заболевания. Лечебная программа при хронической почечной недостаточности в консервативной стадии. Показания к применению гемодиализа.
реферат, добавлен 18.11.2015История открытия Мальтийской лихорадки. Рассмотрение возбудителей заболевания. Анализ принципов заражения, распространения бруцеллеза. Изучение симптоматики, клинической и лабораторной диагностики. Методика лечения, профилактики инфекционного заболевания.
реферат, добавлен 21.03.2015Характеристика, этиология, методы клинической диагностики, профилактики, особенности лечения сердечно-сосудистых заболеваний: приобретенные пороки сердца, стеноз, недостаточность митрального и аортального клапана. Необходимость оперативного вмешательства.
реферат, добавлен 29.11.2014Этиология и патогенез острой дыхательной недостаточности у детей. Анатомо-физиологические особенности детского организма. Осмотр и оценка состояния новорожденного. Интенсивная терапия заболеваний, сопровождающихся острой дыхательной недостаточностью.
курсовая работа, добавлен 15.12.2021Характеристика определения и сущности пневмонии как инфекционно-воспалительного заболевания. Изучение особенностей вне- и внутригоспитальных пневмоний. Анализ клинической картины и диагностики пневмоний, особенностей лечения и профилактики заболевания.
реферат, добавлен 30.09.2014