Молекулярно-цитогенетична характеристика синдромів сегментних анеусомій
Клінічна генетика – визначення шляхів оптимізації ранньої лабораторної генетичної верифікації діагнозу у осіб із підозрою на синдром сегментної анеусомії. Встановлення діагнозу ускладнено гетерогенністю клінічних ознак та цитогенетичних характеристик.
Подобные документы
История возникновения генетики, ее основные виды и методы исследования. Генетика человека как теоретическая основа современной медицины и здравоохранения. Анализ и значение внедрения научных достижений медицинской генетики в практическое здравоохранение.
реферат, добавлен 09.11.2010Поняття та клінічна картина антифосфоліпідного синдрому як клініко-лабораторного симптомокомплексу, що включає венозні і / або артеріальні тромбози, тромбоцитопенію і пов'язаний із синтезом антифосфоліпідних антитіл. Патогенез і смертність при патології.
презентация, добавлен 24.03.2016Етіологія та патогенез цукрового діабету; клінічна характеристика хворих. Дослідження ефективності застосування програми реабілітації хворих. Вплив лікувальної гімнастики, масажу та методів фізіотерапії на функціональний стан нижніх кінцівок людини.
дипломная работа, добавлен 22.01.2014Сутність і фізіологічне обґрунтування основних патологій жовчного міхура та жовчних шляхів. Характеристика та передумови розвитку дискінезії жовчовивідних шляхів і холециститів. Механізм дії жовтяниці. Патологія підшлункової залози, шлункового травлення.
контрольная работа, добавлен 24.11.2009Вивчення структури первинної інвалідності ВС СБУ та визначення факторів, що впливають на її формування, оцінка видів і ступеня обмеження життєдіяльності. Наукове обґрунтування оптимізації системи профілактики інвалідності і ВС СБУ, її ефективність.
автореферат, добавлен 04.04.2009Використовування методу аналізу близнюків для розмежування ролі спадковості і середовища у розвитку різних ознак у людини. Виникнення дизиготних близнюків шляхом запліднення двох різних яйцеклітин різними сперматозоїдами. Спонтанні і індуковані мутації.
презентация, добавлен 23.12.2012Потреба дитячого організму у вітамінах. Екзогенний (аліментарний) і ендогенний (внутрішній) гіповітаміноз, фактори його виникнення. Клінічна картина гіповітамінозів, що супроводжується неспецифічними клінічними проявами. Джерела вітамінів групи В.
презентация, добавлен 18.11.2014Обструкція верхніх дихальних шляхів, характеристика инспіраторного стридору. Причини функціональних хрипів, вроджена трахеомаляція та бронхомаляція. Парадоксальный рух голосових зв’язок. Критерії діагностики, сутність хронічної гранульоматозної хвороби.
презентация, добавлен 15.05.2019Системна модель судово-психіатричної експертної оцінки обмеження здатності усвідомлювати свої дії та (або) керувати ними у осіб, скоївших протиправні діяння. Соціальні характеристики осіб із психічними розладами. Аналіз правозастосовуючої практики.
автореферат, добавлен 21.03.2009Проблема ранньої діагностики генералізованого пародонтиту, ефективні заходи з його профілактики та лікування. Екзо- та ендогенні чинники і пускові механізми, антигени систем крові та роль спадкових, імунних, мікробних чинників у перебігу захворювання.
автореферат, добавлен 07.04.2009Визначення поняття алергії як зміненої реактивності організму на деякі речовини з антигенними властивостями із зовнішнього середовища. Опис інфекційних і неінфекційних алергенів, класифікація їх за походженням та швидкістю розвитку клінічних симптомів.
презентация, добавлен 10.05.2011Фіброзна дисплазія, пов’язана із порушенням остеогенезу на різних стадіях в ембріональному або ранньому постнатальному періоді. Основні прояви, класифікація, супутні ендокринні розлади. Диференційна діагностика та хірургічне лікування поліосальних форм.
презентация, добавлен 18.09.2014Нефротический синдром как клинико-лабораторный симпто-мокомплекс, включающий массивную протеинурию, нарушения белкового и липидного обмена и отеки. Характеристика острой почечной недостаточности. Этиология и патогенез хронической почечной недостаточности.
реферат, добавлен 25.10.2011- 39. Синдром Лежена
Факторы риска наследственного заболевания. Синдром "кошачьего крика", его причины и симптомы. Синдром Лежена - врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Профилактика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 09.04.2017 Гіповітамінози - стани, що пов’язані з недостатністю вітамінів в організмі. Розгляд неспецифічних клінічних проявів гіповітамінозу вітамінів А, С (цинга), В1 (хвороба бері-бері), РР (пелагра). Лікування та профілактика рахіту. Спазмофілія у дітей.
презентация, добавлен 22.01.2015Основна мета клінічних досліджень і методи порівняння. Статистичний аналіз результатів клінічних досліджень. Розподіл показників і статистичні характеристики сукупності. Роль математичної статистики в перевірці гіпотези про рівність значень вибірок.
реферат, добавлен 28.11.2010Синдром мальабсорбции: определение, классификация, главные причины возникновения. Механизмы нарушения всасывания углеводов, белков, жиров. Звенья патогенеза. Характеристика симптомов мальабсорбции, осложнения. Диагностика, основные принципы лечения.
презентация, добавлен 20.02.2016Проявления синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), его распространенность и социальные последствия. Анализ причин СДВГ (генетика, средовые факторы). Критерии при установлении диагноза. Средства диагностики и лечения, поведенческая терапия.
презентация, добавлен 05.01.2014Синдромы, развитие которых обусловлено изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Аномалии сочетания половых хромосом. Синдромы частичных моносомий.
презентация, добавлен 06.01.2013Діагностика медулобластом мозочка шляхом конкретизації диференціально-діагностичних критеріїв та встановлення прогностично-вагомих клініко-морфологічних ознак. Топографо-анатомічні особливості росту медулобластом мозочка та їх вплив на захворювання.
автореферат, добавлен 24.03.2009Роль метода полимеразно-цепной реакции в дифференциальной диагностике различных заболеваний органов дыхания. Молекулярно-генетическое исследование для определения устойчивости комплекса Mycobacterium tuberculosis к противотуберкулезным препаратам.
дипломная работа, добавлен 13.06.2013- 47. Отечный синдром
Характеристика отечного синдрома. Кардиальные и гипоонкотические отеки. Энтеропатии с повышенной потерей белка. Предменструальный синдром, микседема. Тромбоз глубоких вен. Общие принципы лечения отечного синдрома. Калийсберегающие и петлевые диуретики.
презентация, добавлен 26.09.2012 Діагностика коронарного синдрому Х на основі визначення особливостей клінічного перебігу, неінвазивних маркерів атеросклерозу, стану ендотеліальної функції, вегетативної регуляції серцевого ритму та зміна цих показників під впливом терапії І-АПФ.
автореферат, добавлен 19.03.2009Характеристика распространенности, видов и патогенеза метаболического синдрома. Особенности метаболических процессов в организме больных ожирением. Инсулин и обмен веществ. Артериальная гипертензия и метаболический синдром. Ренальная гиперсимпатикотония.
реферат, добавлен 16.02.2010Сущность, значение и области применения молекулярно-генетических методов исследования. Специфика метода полимеразной цепной реакции. Блот-гибридизация по Саузерну. Картирование генов и идентификация хромосомных аберраций с помощью "FISH"-метода.
презентация, добавлен 07.12.2014