Молекулярно-цитогенетична характеристика синдромів сегментних анеусомій
Клінічна генетика – визначення шляхів оптимізації ранньої лабораторної генетичної верифікації діагнозу у осіб із підозрою на синдром сегментної анеусомії. Встановлення діагнозу ускладнено гетерогенністю клінічних ознак та цитогенетичних характеристик.
Подобные документы
Типы рака желудка. Наследственный диффузный рак. Синдром желудочной аденокарциномы и проксимального полипоза желудка. Молекулярно-генетические характеристики рака желудка. CNV и другие хромосомные изменения. Транскриптомные исследования при раке желудка.
презентация, добавлен 11.07.2019- 52. Шизофрения
Этиология заболевания: генетика, социальные факторы, наркомания. Формы шизофрении, типы течения. Обзор основных методов фармакоэкономического анализа. Критерии оценки эффективности и безопасности медицинских технологий. Анализ стоимости фармакотерапии.
контрольная работа, добавлен 13.06.2012 История развития медицинской генетики. Типы хромосомной ДНК. Морфология и строение хромосом человека. Заболевания, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом. Патогенез и классификация наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации.
шпаргалка, добавлен 25.05.2015Сутність та діагностичні критерії алергічного, лімфатичного, нервово-артритичного діатезу. Функції та властивості вітаміну D. Якісне визначення рівня кальцію в сечі (проба Сулковича). Клінічна класифікація та лікування спазмофілії та гіпервітамінозу D.
реферат, добавлен 12.07.2010Методы диагностики туберкулеза легких. Роль метода полимеразно-цепной реакции в дифференциальной диагностике различных заболеваний органов дыхания. Молекулярно-генетическое исследование для идентификации видов микобактерий из культурального материала.
дипломная работа, добавлен 28.05.2013- 56. ВІЛ/СНІД
СНІД як синдром набутого імунодефіциту, напрямки та проблеми його лікування, пошук шляхів та методів профілактики. Шляхи передачі даного вірусу: через кров, при статевих контактах, від інфікованої матері до дитини під час виношування та годування груддю.
презентация, добавлен 30.01.2014 Биохимическая генетика ее общая характеристика и сущность. Основные понятия о молекулярной биохимической генетике. Понятие нуклеиновых кислот их структура и описание свойств. Сущность белкового синтеза и его особенности. Генетический код и его значение.
реферат, добавлен 17.01.2009Осуществление рутинных методик полимеразно-цепной реакции (ПЦР). ПЦР диагностика туберкулеза легких. Молекулярно-генетическое исследование для идентификации видов микобактерий из культурального материала. ПЦР диагностика внелегочных форм туберкулеза.
курсовая работа, добавлен 20.05.2013Мочевой синдром — сочетание протеинурии, эритроцитурии, лейкоцитурии и цилиндрурии. Дифференциальная диагностика мочевого пузыря. Причины проявления гипертензивного синдрома при заболеваниях почек. Виды и диагностика болезней, которые он сопровождает.
реферат, добавлен 11.09.2010Обгрунтування та аналіз ефективності застосування лікувальної фізичної культури, масажу, кінезіотейпування та фізіотерапії осіб після ампутації нижньої кінцівки на рівні гомілки. Дослідження та характеристика проблеми реабілітації осіб після ампутації.
статья, добавлен 24.04.2018- 61. Генетика людини
Основні закономірності генетики та особливості дослідження людей. Аутосомно-домінантний та рецесивний типи спадкування. Ознаки, гени яких розташовані в Х-хромосомі. Лікування спадкових хвороб та пересадка органів. Клонування як метод генної інженерії.
презентация, добавлен 27.09.2013 Классификация иммунодефицитных состояний, механизм развития инфекционных поражений организма. Вторичные, или приобретенные, иммунодефициты. Синдром Брутона, наследственный иммунодефицит, который вызывается мутациями в гене, кодирующем тирозинкиназы.
реферат, добавлен 06.04.2018Обязанности врача-генетика. Основная цель профилактики наследственных заболеваний. Методы пренатальной диагностики состояния плода. Биопсия хориона, методика проведения. Задачи медико-генетического консультирования. Комплекс преконцепционной профилактики.
доклад, добавлен 11.12.2011Історичні події, які призвели до виникнення доказової медицини, видатні вчені. Описи перших клінічних випробувань і введення принципів кількісного експериментального дизайну. Рекомендації щодо категорування доказів дослідження та методи вибору лікування.
курсовая работа, добавлен 24.11.2014- 65. Синдром Дауна
История понятия "синдром Дауна". Причины появления болезни, ее формы, внешние признаки, ее лечение и последствия. Суть предимплантационной генетической диагностики, доплерометрии, трехмерной ультрасонографии и других методов. Советы беременным женщинам.
презентация, добавлен 22.03.2010 Дослідження клініко-неврологічних особливостей перебігу ішемічного інсульту,який клінічно розвинувся вперше, та їх прогностичної оцінки. Прогностичні аспекти клініко-лабораторних показників периферичної крові, біохімічних показників, рівня СРП у крові.
автореферат, добавлен 10.04.2009Патогенез и периоды синдрома длительного сдавливания (СДС). Классификация СДС по степени тяжести. Компартмент-синдром и причины его возникновения. Алгоритм первой помощи и квалифицированная медицинская помощь при СДС. Принципы хирургической тактики.
презентация, добавлен 17.12.2016Причини захворювання нирок і сечовивідних шляхів. Секреторна і екскреторна анурія. Лікування сечокам'яної хвороби та інших захворювань нирок і сечовивідних шляхів. Чинники, що провокують розвиток раку нирки. Симптом Пастернацького, гематурія та ніктурія.
презентация, добавлен 27.02.2014Медицинская генетика и ее основные задачи. Распространение наследственных форм патологии. Методы определения наследственной природы болезней и аномалий развития. Принципы профилактики и лечения наследственной патологии, фенокопий и дефектов развития.
курсовая работа, добавлен 28.08.2011- 70. Инфаркт миркарда
Диагностика инфаркта миокарда. Клиническая картина, симптомы, тромбоэмболические осложнения. Классификация по локализация очага некроза. Неотложная помощь при инфаркте миокарда. Постинфарктный синдром (синдром Дресслера). Борьба с ожирением и гипертонией.
презентация, добавлен 02.02.2017 Особенности течения идиопатических заболеваний с прогрессирующим лизисом тканей пародонта. Болезнь Ниманна-Пика. Пародонтальный синдром при Х-гистиоцитозе. Пародонтальный синдром при циклической нейтропении. Дистрофические изменения в пародонте.
презентация, добавлен 19.12.2014Синдром длительного сдавления как комплекс патологических расстройств, связанный с возобновлением кровообращения в ишемизированных тканях. Исторические сведения о проявлении эндогенной интоксикации после механической травмы. Периоды синдрома сдавления.
реферат, добавлен 24.11.2009Гепаторенальный синдром как патологическое состояние, связанное со снижением клубочковой фильтрации и проявляющееся вторичным нарушением функции почек, причины его возникновения и клиническая картина. Этиология и патогенез данного синдрома, лечение.
презентация, добавлен 12.03.2013Поражения слизистой оболочки обусловленные аллергией и приемом лекарственных препаратов. Неотложная помощь при отеке Квинке и анафилактическом шоке. Многоформная экссудативная эритема, синдром Стивенса-Джонсона, синдром Лайела - их клинические проявления.
презентация, добавлен 08.08.2013Розробка та впровадження в експертну практику уніфікованого алгоритму проведення судово-медичної експертизи речових доказів у вигляді плям сечі за допомогою молекулярно-генетичних методів з метою ідентифікації особи. Використання методів ДНК-аналізу.
статья, добавлен 11.09.2017