Молекулярно-цитогенетична характеристика синдромів сегментних анеусомій
Клінічна генетика – визначення шляхів оптимізації ранньої лабораторної генетичної верифікації діагнозу у осіб із підозрою на синдром сегментної анеусомії. Встановлення діагнозу ускладнено гетерогенністю клінічних ознак та цитогенетичних характеристик.
Подобные документы
Синдром Гудпасчера как редкое заболевание, в основе которого лежит аутоиммунная реакция с выработкой организмом аутоантител. Патогенез синдрома Гудпасчера. Активация комплемента и вызывание повреждений тканей в гломерулярных и альвеолярных мембранах.
презентация, добавлен 21.02.2014Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена - наследственная патология, которая проявляется врожденной глухотой и множественными пороками сердца. Диагностика Синдрома Ретта, лечение. Причины гиперхолестеринемии, формы заболевания. Экстракорпоральные методы лечения.
презентация, добавлен 18.01.2015Демографическая генетика - отрасль генетики человека, изучающая генетические процессы в популяциях. Источники демографо-генетической информации. Воспроизводство народонаселения. Миграция и расселение людей. Генетический хронометр истории народов.
реферат, добавлен 25.04.2010Розробка та впровадження в експертну практику уніфікованого алгоритму проведення судово-медичної експертизи речових доказів у вигляді плям сечі за допомогою молекулярно-генетичних методів з метою ідентифікації особи. Використання методів ДНК-аналізу.
статья, добавлен 11.09.2017Генетика людини як наука. Захворювання з екзогенними факторами етіології. Генетичні спадкові захворювання. Пошкодження структури і функції генетичного апарату клітини. Зміни в молекулі ДНК при мутаціях. Молекулярні моногенні спадкові захворювання.
контрольная работа, добавлен 02.07.2009- 81. Синдром Кавасаки
Слизисто-кожный лимфонодулярный синдром (болезнь Кавасаки), его этиология и патогенез. Клиническая картина, стадии синдрома Кавасаки. Диагностические критерии, постановка дифференциального диагноза. Хирургическое лечение: аорто-коронарное шунтирование.
презентация, добавлен 05.06.2017 - 82. Синдром Рейе
Синдром Рейе - наиболее частое неврологическое осложнение вирусного заболевания у детей. Нарушение функции митохондрий, прежде всего в мозге и печени. Клиническая картина заболевания. Патоморфологическое подтверждение диагноза, осложнения и прогноз.
доклад, добавлен 19.05.2009 Готовые результаты окрасов котят от родителей без агути-фактора. Чистопородное разведение котов. Генетическое обоснование инбридинга. Аномалии, патологии и наследственные заболевания кошек. Виды пород и окрасов кошек, размещение пятен и отметин.
реферат, добавлен 15.12.2010- 84. ДВС-синдром
Общая характеристика ДВС-синдрома - нарушения свертываемости крови по причине массивного освобождения из тканей тромбопластических веществ. Этиология и механизмы развития заболевания. Методы лабораторных исследований, диагностики и лечения ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 01.11.2014 Синдром раздраженной кишки как биопсихосоциальное функциональное расстройство кишечника. Эпидемиология, патогенез, проявление признаков заболевания. Обязательные исследования при жалобах пациентов, методы диагностики и лечения синдрома раздраженной кишки.
презентация, добавлен 05.10.2014Клиническая картина железодефицитной анемии. Объективно анемический синдром. Прелатентный дефицит железа. Анемический синдром при мегалобластной анемии. Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского-Шаффара). Нарушение синтеза спектрина и анкирина.
курс лекций, добавлен 03.07.2013Синдром Ангельмана вследствии потери нормальных материнских копий генов в определенной области 15 хромосомы. Характерные признаки возникновения заболевания. Болезнь Ангельмана в социуме. Синдром Прадера-Вилли. Виды специальной терапии (физиотерапии).
презентация, добавлен 06.10.2013Желтуха от материнского молока, при гипотиреозе, синдроме Криглера–Найяра. Признаки желтухи у новорожденных. Синдром Жильбера (конституциональная печеночная дисфункция). Гемолитическая болезнь новорожденных. Основные методы лечения гипербилирубинемий.
презентация, добавлен 21.05.2015Проблема переноса производственных вредных веществ с рабочего места домой. Причины возникновения парапрофессиональных заболеваний. Силикоз: общие сведения, патогенез, клинические проявления и лечение. Бериллиоз, аллюминоз, "синдром больных зданий".
реферат, добавлен 18.02.2011Аналіз маркерів запалення бронхів та дихальних шляхів у школярів, хворих на тяжку бронхіальну астму фізичної напруги. Фактори розвитку виразнішої гіперчутливості дихальних шляхів до гістаміну у школярів, хворих на тяжку бронхіальну астму фізичної напруги.
статья, добавлен 06.09.2017- 91. Синдром Дауна
Частота рождения детей с синдромом Дауна. Синдром Дауна как одна из форм олигофрении, обусловленной аномалией хромосомного набора. Симптоматика и клиника нарушения. Исследование синдрома Дауна. Нейропсихологические данные, нарушения в работе анализаторов.
презентация, добавлен 18.05.2010 Анатомо-физиологические особенности дыхания. Респираторный дистресс-синдром (РДС): этиология, патогенез, клиническая картина. Принципы выхаживания и терапии новорожденного с РДС. Исследования влияния различных факторов на частоту рождения детей с РДС.
дипломная работа, добавлен 04.05.2011Топографическая анатомия средостения. Заболевания, при которых встречается медиастинальный компрессионный синдром, а также его клинические проявления. Синдром верхней полой вены, факторы его развития, диагностирование и построение схемы лечения.
реферат, добавлен 04.04.2015Причины синдрома Шерешевского-Тернера - хромосомного заболевания, которое проявляется комплексом аномальных отклонений. Отставание в физическом развитии – основной симптом, который характеризует синдром Шерешевского-Тернера, его патологические изменения.
презентация, добавлен 18.01.2017Патогенез вирусных гепатитов А и В. Характеристика заражения и проникновения вируса в ткань печени. Особенности повышения проницаемости клеточных мембран гепатоцитов (синдром цитолиза). Интоксикационный синдром и поражение ЦНС. Синтез вирусных белков.
презентация, добавлен 07.05.2015Виявлення генетичної схильності хворих на цукровий діабет 2 типу до раннього розвитку абсолютної інсулінової недостатності, визначення наявності поліморфізму С-Т1858Т гену PTPN22 у хворих та оцінка його патогенетичного значення в еволюції захворювання.
автореферат, добавлен 09.04.2009Особливості розвитку точних наук у радянський період. Розробка методів дискретної оптимізації, які вирішують завдання оптимізації в рамках математичних моделей. Завдання першого всесвітнього конгресу з нейронаук. Міжнародні організації по вивченню мозку.
реферат, добавлен 21.01.2011Слабость, головокружение, возникающие при незначительной физической нагрузке, головные боли в лобной и височных долях, носящие пульсирующий характер. Хронический гепатит неуточнённого генеза с холестатическим синдромом, миелодиспластический синдром.
история болезни, добавлен 04.05.2016Характеристика пиквикского синдрома - наследственного симптомокомплекса альвеолярной гиповентиляции легких, в основе которого лежит рестриктивный тип дыхательной недостаточности, обусловленный избыточной массой тела. Жалобы, осложнения, план лечения.
реферат, добавлен 20.02.2010Знакомство с причинами морфологических и функциональных изменений органов дыхания. Характеристика механизма развития циркумполярного гипоксического синдрома. Рассмотрение особенностей адаптации респираторной системы к климатическим факторам Севера.
презентация, добавлен 24.03.2019