Молекулярно-цитогенетична характеристика синдромів сегментних анеусомій
Клінічна генетика – визначення шляхів оптимізації ранньої лабораторної генетичної верифікації діагнозу у осіб із підозрою на синдром сегментної анеусомії. Встановлення діагнозу ускладнено гетерогенністю клінічних ознак та цитогенетичних характеристик.
Подобные документы
Ознайомлення зі скаргами хворої та її загальним станом. Оцінка нервової, ендокринної систем, органів кровообігу і травлення, проведення клінічних аналізів для визначення діагнозу. Призначення курсу лікування множинної мієломи із генералізацією по кістках.
история болезни, добавлен 07.12.2010Сучасна тенденція розвитку госпітальних інформаційних систем. Концептуальна модель класифікації клінічних діагнозів. Комплекс програмних компонентів для ефективного використання. Формальна модель клінічного діагнозу як основа для електронної класифікації.
автореферат, добавлен 21.03.2009Порівняльна характеристика скарг, основних клінічних даних, перебігу та наслідків захворювання в українській та європейській групах. Визначення кількості пацієнтів без гострої лівошлуночкової недостатності. Оцінка рівня летальності в регіональній групі.
статья, добавлен 31.08.2017Уродинаміка верхніх сечових шляхів і функції нирок у хворих з обструктивною нефропатією. Особливості патогенезу та характер клінічних синдромів і симптомів при захворюванні. Метод відновлення пасажу сечі з верхніх сечових шляхів. Корегувальна терапія.
автореферат, добавлен 20.02.2009Загальна характеристика і особливості протікання виразкової хвороби дванадцятипалої кишки, її клінічна картина та симптоми. Обстеження та аналізи, необхідні для постановки діагнозу. Групування симптомів у синдроми. Призначення лікування та профілактика.
история болезни, добавлен 25.01.2011Біомедицинська й соціокультурна моделі розумової відсталості. Критерії діагнозу олігофренії. Імбецильність та дебільність. Аналіз патогенезу й клінічних проявів олігофренії й епілепсії. Хвороба Дауна: основні причини, характерні зовнішні ознаки.
реферат, добавлен 28.08.2010Дослідження серцево-судинної системи кішки. При дослідженні порушеня зі сторони органів нюху відсутні. Тварина добре реагує на запах корму. Смакова реакція тварини на різні види кормів збережена. Встановлення діагнозу - токсокароз, призначення лікування.
история болезни, добавлен 05.04.2009Визначення можливостей використання мутацій в генах та мітохондріальній ДНК у якості молекулярно-генетичних маркерів ризику виникнення раку молочної залози у осіб різних вікових груп з Ірану і України, аналогічні рівні зростання частоти захворюваності.
автореферат, добавлен 29.03.2009Попередні дані про коня: реєстрація, анамнез життя та хвороби. Аналіз загального стану тварини. Дослідження окремих органів і систем, лабораторні дані. Встановлення діагнозу колік, спричиненого гострим розширенням шлунка та метеоризмом кишечника.
курсовая работа, добавлен 03.06.2011Скарги хворого при вступі на стаціонарне лікування. Об'єктивне обстеження хворого (органів та систем). Дані лабораторних, рентгенологічних, інструментальних та інших спеціальних методів обстеження. Встановлення клінічного діагнозу. План лікування.
история болезни, добавлен 09.04.2013Встановлення клінічного діагнозу "Гостра нейропатія лицевого нерва справа" на підставі скарг пацієнта, анамнезу захворювання, анамнезу життя, неврологічного статусу, додаткового клінічного обстеження. Призначення курсу лікування хвороби і його наслідки.
история болезни, добавлен 05.05.2008Система діагностичних заходів лімфопроліферативних новоутворень орбіти і придатків ока шляхом раціонального використання клінічних, морфологічних, імуногістохімічних і цитогенетичних методів дослідження, значимість цитогенетичної характеристики.
автореферат, добавлен 04.04.2009Характеристика основних клінічних синдромів, які супроводжують хронічний гастродуоденіт (ХГД), виразкову хворобу дванадцятипалої кишки (ВХ ДПК) та гастроезофагеальну рефлюксну хворобу (ГЕРХ). Особливості вегетативного гомеостазу у дітей та підлітків.
автореферат, добавлен 18.03.2009Розлади ходи є наслідком дисфункцій периферичної і центральної нервової системи, м’язово-скелетної системи, нормального старіння. Аналіз порушень ходи при хворобі Паркінсона та споріднених з паркінсонізмом нейродегенераціях. Підвищення якості діагнозу.
автореферат, добавлен 21.02.2009Клінічне обстеження тварини. Обґрунтування попереднього діагнозу "бронхопневмонія" за даними клінічного обстеження тварини. Біохімічні дослідження різних біологічних субстратів. Інтерпретація результатів біохімічних досліджень. Методи лікування собаки.
контрольная работа, добавлен 08.04.2016Значення методів попереднього дослідження хворого для діагностики терапевтичних внутрішніх захворювань. Порядок обстеження хворих та основні скарги пацієнтів. Перкусія, пальпація та аускультація у визначенні діагнозу захворювання органів кровообігу.
научная работа, добавлен 26.07.2009Клінічна картина та діагностика аритмії. Класифікація порушень ритму. Лікування аритмії серця народними засобами. Синдром слабкості синусового вузла. Фітопрепарати у різних лікарських формах для лікування аритмії. Протипоказання щодо окремих видів ЛРС.
курсовая работа, добавлен 06.10.2015Синдром Элерса-Данло - гетерогенная наследственная болезнь. Основные клинические характеристики синдрома: врождённая гиперрастяжимость соединительной ткани в связи с нарушениями синтеза коллагена; клинические, биохимические, молекулярно-генетические типы.
реферат, добавлен 11.03.2012Медична допомога новонародженим, які народились у жінок з хронічним пієлонефритом, на підставі вивчення клінічних проявів порушень адаптації, стану кальцієвого обміну, забезпеченості вітаміном D3, функціонального стану серцево-судинної і нервової систем.
автореферат, добавлен 04.04.2009Діагностичні критерії бактеріальної пневмонії в порівнянні з вірусною інфекцією нижніх дихальних шляхів щодо першого дня госпіталізації. Ефективність антибактеріальної терапії хворих на бактеріальну пневмонію під час лікування в умовах стаціонару.
курсовая работа, добавлен 12.11.2010Аналіз клінічних ознак слабоумства - хворобливого стану психіки (вродженого, набутого у ранньому дитинстві або такого, що розвинувся через психічне захворювання), який характеризується неповноцінністю розумової діяльності. Судово-психіатрична експертиза.
реферат, добавлен 19.12.2010Характеристика методів підбору продуктивної програми відновлювальної терапії. Визначення синдромів захворювань нирок, складність діагностики та клінічні прояви гломерулонефриту, пієлонефриту, сечокам’яної хвороби. Застосування та приклади фізичних вправ.
реферат, добавлен 09.11.2009Клінічні особливості перебігу радикулярних больових синдромів у хворих на артеріальну гіпертензію. Стан показників реоенцефалографії та реовазографії при вертеброгенному попереково-крижовому больовому синдромі. Корінцевий синдром вертеброгенного генезу.
автореферат, добавлен 10.04.2009Етіологія та патогенез синдрому Барре-Льєу, підтверджений шляхом клінічних обстежень та лабораторних тестів. Проведення фізичної терапії при захворюваннях нервової системи. Методи реабілітаційного обстеження хворого, алгоритм програми фізичної терапії.
отчет по практике, добавлен 09.10.2023Причини виникнення імунодефіцитів в онкології. Молекулярно-генетичні причини виникнення захворювання. Клінічна картина імунодефіциту. Методи, схеми і засоби його корекції, лікування та профілактики. Застосування імуномодуляторів при імунодефіцитах.
контрольная работа, добавлен 26.11.2013