Синдром Прадера-Вилли
Особенности регулирования экспрессии генов. Основные характерные признаки проявления врожденной генетической аномалии - синдрома Прадера-Вилли. Механизмы, вызывающие генетический сбой. Лечебные мероприятия, повышающие качество жизни людей с синдромом.
Подобные документы
- 26. Синдром Дауна
История и патогенез заболевания, его популяционная частота и этиология. Виды, симптомы и внешние признаки синдрома Дауна, связанные с ним врожденные пороки сердца. Основные методы диагностики синдрома во время внутриутробного развития плода и его лечение.
презентация, добавлен 28.03.2014 - 27. Синдром Сомоджи
Причины происхождения рикошетной гипергликемии. Клиническая картина данного осложнения инсулинотерапии. Основные проявления и признаки синдрома хронической передозировки инсулина. Особенности течения сахарного диабета при СХПИ. Диагностика и лечение.
презентация, добавлен 10.05.2016 Задачи медико-генетической консультации, методы и правила ее проведения, разновидности и направления, критерии обязательного прохождения. Первичная, вторичная и третичная профилактика, их отличительные особенности и основное содержание, этапы и значение.
презентация, добавлен 27.11.2013Этиология и эпидемиология синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания. Частота ДВС-синдрома при разных видах патологии. Патогенез заболевания. Классификация ДВС-синдрома, гемостазиологическая характеристика. Клинические признаки и лечение.
реферат, добавлен 12.02.2012Острый респираторный дистресс–синдром взрослых как особая форма острой дыхательной недостаточности, возникающая при острых повреждениях лёгких различной этиологии. Респираторный дистресс-синдром новорожденных. Характерные рентгенологические признаки.
презентация, добавлен 12.12.2015- 31. Синдром Дауна
Частота рождения детей с синдромом Дауна. Синдром Дауна как одна из форм олигофрении, обусловленной аномалией хромосомного набора. Симптоматика и клиника нарушения. Исследование синдрома Дауна. Нейропсихологические данные, нарушения в работе анализаторов.
презентация, добавлен 18.05.2010 Патогенез адреногенитального синдрома - врожденной гиперплазии коры надпочечников и ее дисфункций с аутосомно-рецессивным типом наследования. Причины роста содержания стероидов со свойствами андрогенов и развитие вирилизма. Диагностика и лечение болезни.
презентация, добавлен 25.06.2019- 33. Синдром Лайелла
Этиология, патогенез, клинические проявления синдрома Лайелла. Положительный симптом Никольского. Дезинтоксикационная, антибактериальная и регидратационная терапия. Диагностика, прогноз для жизни, профилактика инфекций. Уход за слизистой оболочкой глаз.
презентация, добавлен 22.10.2016 - 34. ДВС синдром
Механизм развития ДВС-синдрома. Нарушение свёртываемости крови по причине массивного освобождения из тканей тромбопластических веществ. Звенья патогенеза ДВС-синдрома. Особенности его лечения. Этиологические формы острого и подострого ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 29.05.2013 - 35. Общая патология
Знакомство со стадиями общего адаптационного синдрома: тревога, резистентность, истощение. Генокопия как сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов. Рассмотрение особенностей синдрома Шерешевского-Тернера, анализ видов.
контрольная работа, добавлен 06.02.2016 - 36. Синдром Марфана
Этиология, патогенез и клиника заболевания. Поражения со стороны сердечно-сосудистой системы, скелета и органа зрения. Диагностические тесты и признаки синдрома Марфана. Консервативное и хирургическое лечение. Продолжительность и качество жизни больных.
презентация, добавлен 10.05.2016 Физические тератогенные факторы возникновения пороков развития. Фетальный алкогольный синдром, включающий аномалии в трёх различных областях. Характерные признаки кретинизма, его причины. Профилактика возникновения врождённых пороков развития у плода.
презентация, добавлен 17.01.2017Эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления синдрома Кавасаки. Поражение слизистых оболочек на фоне высокой лихорадки. Поражение кожи и лимфатических узлов при заболевании. Диагностические критерии, осложнения и лечение синдрома.
презентация, добавлен 11.02.2023Общеклинические признаки заболевания. Схожесть характеристик болевого синдрома мочекаменной болезни с синдромом при остром аппендиците, холецистите, панкреатите. Лабораторные исследования и их интерпретация. Постановка диагноза и назначение лечения.
история болезни, добавлен 22.06.2015Основные механизмы развития сердечно-сосудистых заболеваний при системной красной волчанке и антифосфолипидном синдроме. Роль тромбофилии в развитии тромботических осложнений. Патофизиологические механизмы формирования кардиоренального синдрома.
дипломная работа, добавлен 06.06.2015Жалобы при поступлении в клинику. Данные объективного исследования при поступлении. Анамнез жизни. Клинические анализы, синдром интоксикации с лихорадкой. Вынесение диагноза геморрагической лихорадки с почечным синдромом средней тяжести. План лечения.
история болезни, добавлен 19.12.2013Геморрагический синдром у новорожденных, причины возникновения, основные симптомы. Исследование тромбоцитарного и коагуляционного компонентов гемостаза. Врожденные формы тромбоцитопении. Профилактика и лечение васкулитов. Гематомный тип кровоточивости.
презентация, добавлен 25.12.2016Основные клинические признаки врожденной патологии. Преждевременное половое развитие. Истинный (гонадный) гермафродитизм. Этиология и клиническая картина. Причины и патогенез крипторхизма, осложнения и прогноз. Адреногенитальный синдром у девочек.
презентация, добавлен 07.04.2015- 44. Синдром Дауна
Врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Возможные причины синдрома Дауна. Генетические исследования. Чем отличается малыш с синдромом Дауна от других детей.
реферат, добавлен 10.01.2009 - 45. Синдром Дауна
История понятия "синдром Дауна". Причины появления болезни, ее формы, внешние признаки, ее лечение и последствия. Суть предимплантационной генетической диагностики, доплерометрии, трехмерной ультрасонографии и других методов. Советы беременным женщинам.
презентация, добавлен 22.03.2010 Синдром Элерса-Данло - гетерогенная наследственная болезнь. Основные клинические характеристики синдрома: врождённая гиперрастяжимость соединительной ткани в связи с нарушениями синтеза коллагена; клинические, биохимические, молекулярно-генетические типы.
реферат, добавлен 11.03.2012Врожденные аномалии легких - агенезия, аплазия. Клинические проявления кистозной гипоплазии, показания к оперативному лечению. Долевая эмфизема новорожденных. Лечение трахеобронхомегалии, бронхомаляции (синдром Вильямса-Кемпбелла), синдрома Картагенера.
реферат, добавлен 29.08.2009- 48. Синдром Дауна
Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Особенности психического и физического развития ребенка с данным диагнозом. Степени умственной отсталости.
реферат, добавлен 04.12.2010 Этиология синдрома Гудпасчера. Теория патогенеза этого заболевания, его патоморфология и клиническая картина течения. Особенности лабораторного и инструментального исследования пациента с СГ. Основные признаки развития этого недуга. Протокол лечения.
презентация, добавлен 26.11.2013Определение понятия "синдром эмоционального выгорания". История развития термина. Распространенность синдрома, этиология, личностный, ролевой, орнизационный фактор, диагностика. Стадии, особенности синдрома выгорания у представителей некоторых профессий.
реферат, добавлен 28.10.2008