Синдром Прадера-Вилли
Особенности регулирования экспрессии генов. Основные характерные признаки проявления врожденной генетической аномалии - синдрома Прадера-Вилли. Механизмы, вызывающие генетический сбой. Лечебные мероприятия, повышающие качество жизни людей с синдромом.
Подобные документы
Респираторный дистресс-синдром: этиология, симптомы, стадии развития. Характерные рентгенологические признаки воспалительного поражения легких. Получение информации о степени и протяженности поражения паренхимы легких с помощью компьютерной томографии.
презентация, добавлен 21.05.2015Клинические синдромы, свидетельствующие о развившихся гемокоагуляционных нарушениях. Причины смерти при остром течении ДВС-синдрома. Стадии декомпенсации периферического кровотока. Диагностика различных фаз ДВС-синдрома. Хронические формы ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 20.01.2011Причины возникновения синдрома диссеминированного внутрисосудистого свёртывания, специфика механизма развития при травмах и инфекциях. Формы синдрома, его стадии и клинические признаки. Принципы реанимации и интенсивной терапии, применяемые препараты.
контрольная работа, добавлен 07.03.2010История появления понятия HELLP-синдрома. Его классификация и факторы риска развития. Патогенез и основные этапы, клиническая картина. Принципы лабораторной диагностики. Лечение HELLP-синдрома как проявления тяжёлого гестоза, методы родоразрешения.
презентация, добавлен 13.10.2016Развитие психоневрологического синдрома при климаксе. Ослабление мышц тазового дна и истощение рецепторного аппарата мочевого пузыря. Обозначение периодов климактерия. Дифференциальная диагностика климактерического синдрома и синдрома истощения яичников.
контрольная работа, добавлен 12.01.2010Вирусная природа геморрагической лихорадки с почечным синдромом (ГЛПС). Этиологии и эпидемиология распространения ГЛПС. Анализ динамики заболеваемости ГЛПС в Оренбургской области, задачи по улучшению ситуации и противоэпидемические мероприятия.
реферат, добавлен 01.10.2011Классификация нейростоматологических заболеваний и синдромов. Алгические и парестетические проявления в челюстно-лицевой области. Причины и проявления глоссодинического синдрома. Основные клинические проявления и лечение невралгии тройничного нерва.
презентация, добавлен 26.11.2015- 58. Синдром Эдвардса
Общая характеристика основных признаков синдрома Эдвардса: низкая масса тела при рождении, слияние пальцев на ногах, нарушение рефлекса глотания и сосания. Синдром Эдвардса как генетическое заболевание, характеризуемое трисомией ХVIII хромосомы.
презентация, добавлен 26.04.2016 Частота развития судорожного синдрома. Перинатальная гипоксия, внутричерепные кровоизлияния. Метаболические нарушения, сопровождающиеся гипогликемией. Генетические и врожденные дефекты развития мозга. Классификация судорог у новорожденных детей по Вольпе.
презентация, добавлен 10.11.2015Краткая характеристика и основные клинические проявления параноидной шизофрении, параноидного синдрома. Порядок постановки и обоснование данного диагноза, принципы составления схемы лечения и прогноз на выздоровление, рекомендации по дальнейшему лечению.
история болезни, добавлен 20.12.2011Мочевой синдром — сочетание протеинурии, эритроцитурии, лейкоцитурии и цилиндрурии. Дифференциальная диагностика мочевого пузыря. Причины проявления гипертензивного синдрома при заболеваниях почек. Виды и диагностика болезней, которые он сопровождает.
реферат, добавлен 11.09.2010Степень протеинурии при мочевом синдроме, сочетание протеинурии, эритроцитурии, лейкоцитурии и цилиндрурии. Клинические проявления, механизмы происхождения, патогенез, классификация, этиология, протекание и диагностика заболеваний, методы их лечения.
презентация, добавлен 21.04.2015Причины нефротического синдрома. Основные формы амилоидоза. Заболевания, сопровождающиеся наличием нефротического синдрома. Основные причины снижения синтеза альбумина. Случаи развития нефротического синдрома на применение ряда лекарственных препаратов.
реферат, добавлен 01.05.2010Синдром Шерешевского-Тернера как хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы. Его открытие в 1925 году ученым Шерешевским. Причины возникновения нарушений. Основные клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера.
презентация, добавлен 08.04.2015- 65. ДВС-синдром
Изучение ДВС-синдрома как наиболее распространенного вида патологии гемостаза. Его причины и стадии: гиперкоагуляция, коагулопатия потребления и гипокоагуляция. Описание патогенеза и показателей ДВС-синдрома. Клинические проявления, диагностика, лечение.
презентация, добавлен 25.10.2017 Определение и понятие респираторного дистресс-синдрома, его основные стадии. Рентгенограмма легких, клиническая картина заболевания. Диагностика РДС с помощью компьютерной томограммы. Основные причины дистресс-синдрома взрослых. Терапия осложнений.
презентация, добавлен 16.11.2013Определение понятия "нейроэндокринные синдромы". Определение, патогенез, клиника, диагностика и методы лечения предменструального синдрома, синдрома поликистозных яичников, климактерического синдрома. Объективные признаки эстрогенной недостаточности.
реферат, добавлен 26.10.2015Распространенность заболеваний дыхательной системы в Казахстане. Первые клинические проявления дистресс-синдрома, частота его развития. Этиология и фазы особой формы острой дыхательной недостаточности, возникающей при острых повреждениях лёгких.
презентация, добавлен 06.12.2014Характерные клинические проявления и течение миастении и миастенического синдрома, миопатии и миотонии, их первые признаки и возможные последствия перенесения. Порядок постановки диагноза и методика лечения заболеваний, особенности применения анестезии.
реферат, добавлен 03.01.2010Механизмы формирования болевого синдрома как сложного психоэмоционального феномена и важнейшей адаптивной реакции организма. Причины острой и хронической (патологической) боли. Основные способы купирования болевого синдрома. Принципы физиотерапии боли.
реферат, добавлен 23.08.2013- 71. Хромосомные болезни и методы их определения: цитогенетический метод определения полового хроматина
Сущность, возникновение и методы изучения хромосомных болезней. Основные признаки синдрома Дауна. Синдром Эдвардса, трисомия по 18 хромосоме. Признаки синдрома Патау - трисомия по 13 хромосоме. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом.
презентация, добавлен 03.01.2013 Острый респираторный дистресс–синдром, его фазы, особенности протекания у разных категорий больных. Визуальная диагностика синдрома повышенной воздушности. Определение пневмонии, ее этиология, рентгенодиагностика. Основные причины РДС у новорожденных.
презентация, добавлен 03.11.2014Сущность и этиология, признаки, классификация первичных иммунодефицитов. Локализация генетических дефектов при ПИ. Характерные инфекционные проявления. Вторичные иммунодефициты. Показания к применению некоторых препаратов. Профилактика и лечение инфекций.
презентация, добавлен 21.12.2014Малые аномалии развития сердца: причины формирования, проявления и клинические признаки. Пролапс митрального клапана. Открытое овальное окно. Добавочная хорда левого желудочка сердца. Нормы физических нагрузок при малой аномалии развития сердца.
реферат, добавлен 28.03.2009Антигены - вещества различного происхождения, несущие признаки генетической чужеродности, вызывающие развитие иммунных реакций. Основные типы антигенной специфичности. Основные биологические характеристики антител. Гуморальный иммунитет и иммуноглобулины.
реферат, добавлен 21.01.2010