Синдром Прадера-Вилли
Особенности регулирования экспрессии генов. Основные характерные признаки проявления врожденной генетической аномалии - синдрома Прадера-Вилли. Механизмы, вызывающие генетический сбой. Лечебные мероприятия, повышающие качество жизни людей с синдромом.
Подобные документы
- 76. Синдром Дауна
Синдром как набор признаков или характерных черт. Формы синдрома Дауна. Распространение патологии, причины ее возникновения. Влияние возраста матери на вероятность возникновения синдрома Дауна у ребенка. Обследование на выявление нарушений развития плода.
презентация, добавлен 20.04.2012 Характеристика травматических повреждений тканей, вызванных воздействием сил сдавления. Классификация повреждений в зависимости от вида компрессии. Понятие синдрома и периода сдавления. Особенности первой медицинской и квалифицированной врачебной помощи.
реферат, добавлен 24.04.2009- 78. Отечный синдром
Характеристика отечного синдрома. Кардиальные и гипоонкотические отеки. Энтеропатии с повышенной потерей белка. Предменструальный синдром, микседема. Тромбоз глубоких вен. Общие принципы лечения отечного синдрома. Калийсберегающие и петлевые диуретики.
презентация, добавлен 26.09.2012 Классификация и патогенез нефротического синдрома. Функциональное состояние почек при нефротическом синдроме. Особенности артериальной гипертензии и изменения внутренних органов при нефротическом синдроме. Проявление синдрома у больных гломерулонефритом.
реферат, добавлен 16.01.2012Этиология крипторхизма - врожденной аномалии, характеризующейся отсутствием на момент рождения у мальчика одного или обоих яичек в мошонке. Эндокринные, механические механизмы развития крипторхизма, его виды, осложнения и симптомы, диагностика и лечение.
презентация, добавлен 02.11.2016Знакомство с причинами морфологических и функциональных изменений органов дыхания. Характеристика механизма развития циркумполярного гипоксического синдрома. Рассмотрение особенностей адаптации респираторной системы к климатическим факторам Севера.
презентация, добавлен 24.03.2019Этиология и патогенез маниакально-депрессивного синдрома. Основные типы депрессии. Клиническая картина и основные стадии маниакально-депрессивного синдрома. Его лечение: применение электросудорожной терапии, антидепрессантов и антипсихотических лекарств.
реферат, добавлен 15.07.2010Определение понятия бронхообструктивного синдрома. Описание его этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников, факторов риска, основных методов диагностики и лечения заболевания. Особенности лечения бронхообструктивного синдрома у детей.
презентация, добавлен 30.09.2017Геморрагические заболевания (диатезы), сущность понятия. Факторы свертывания крови. Типы кровоточивости и их краткая характеристика. Механизмы гемостаза: сосудисто-тромбоцитарный и коагуляционный. Лабораторная диагностика геморрагического синдрома.
презентация, добавлен 19.09.2019Функциональные нарушения дыхания. Эпидемиология, причины развития гипервентиляционного синдрома. Патогенез, клинические проявления. Дыхательные нарушения, диагностика заболевания. Нелекарственные и лекарственные методы, психотерапевтическое лечение.
презентация, добавлен 16.11.2016- 86. ДВС-синдром
Понятие ДВС-синдрома, его формы, признаки и стадии. Основы проблемы свертывания крови и агрегации тромбоцитов. Рассмотрение процесса активации плазменного компонента гемостаза, распространение тромбоза, проявление развернутого геморрагического синдрома.
презентация, добавлен 26.05.2014 Этиология и патогенез метаболического синдрома, артериальная гипертензия как его проявление. Инсулинорезистентность в генезе гипертензии. Основные критерии диагностики метаболического синдрома, современные методы лечения и профилактики заболевания.
реферат, добавлен 05.05.2009Открытие Менделем закономерностей расщепления. Гипотеза о происхождении психических болезней. Роль генов в определении и лечении различных заболеваний. Расстройства онтогенетического развития: гиперкинетический синдром, аутизм, заикание, синдром Туретта.
реферат, добавлен 18.07.2015Классификация дыхательной недостаточности - патологического синдрома, сопровождающего ряд заболеваний, в основе которого лежит нарушение газообмена в легких. Классические признаки дыхательной недостаточности. Проявления гипоксемии и гиперкапнии.
презентация, добавлен 29.04.2016Поддержание генетической однородности организма. Фиксация антител на чужеродных антигенных детерминантах бактерий. Распознавание измененной генетической информации в клетках-мутантах и запуск иммунологических реакций направленных на их уничтожение.
презентация, добавлен 16.03.2014Основные причины синдрома диссеминированного внутрисосудистого свёртывания крови (ДВС-синдром) и что его провоцирует. Образование большого количества микротромбов и агрегатов кровяных клеток. Распространенность, тяжесть и скорость развития ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 27.03.2015Причины возникновения синдрома дефицита внимания с гиперактивностью. Патогенез заболевания, клиническая триада синдрома, сопутствующие состояния. Оценка распространённости синдрома дефицита внимания с гиперактивностью у детей дошкольного возраста.
контрольная работа, добавлен 12.02.2012Сущность понятия "краш-синдром", патогенез. Общие механизмы повреждения клеток. Нарушение энергетического обеспечения. Повреждение мембран и ферментов. Дисбаланс ионов и жидкости в клетке. Лабораторная диагностика и лечение синдрома длительного сдавления.
презентация, добавлен 22.12.2013Понятие синдрома Шерешевского-Тернера как хромосомной патологии. Комплекс хромосомных отклонений, присущих синдрому. История открытия заболевания. Клинические проявления, их частота. Главные способы корректировки. Использование заместительной терапии.
презентация, добавлен 13.05.2017Бронхообструктивный синдром как одно из проявлений дыхательной недостаточности. Формирование у детей хронической аллергической и бронхолегочной патологии. Клинические проявления, связь с инфекцией, аллергией, наследственными и врожденными заболеваниями.
доклад, добавлен 05.11.2009Нарушения обменных процессов, в основном пуринового (белкового) обмена, повышенная концентрация мочевой кислоты. Этиология ацетонемического синдрома, клиническая симптоматика. Диагностика заболевания, изучение анамнеза, лечение ацетономического синдрома.
статья, добавлен 10.04.2010- 97. Болезнь Меньера
История открытия П. Меньером патологии внутреннего уха. Факторы, вызывающие лабиринтит: психоэмоциональные нагрузки, переутомление, неполноценное питание, перенесенные грипп или стресс. Этиология, патогенез и клиническая картина синдрома Меньера.
презентация, добавлен 26.10.2014 Этиология респираторного дистресс-синдрома взрослых. Основные причины прямого повреждения. Воздействие патогенных факторов на ткань легких. Клиника заболевания. Дистресс-синдром респираторный новорождённых: понятие, главные признаки, причины развития.
контрольная работа, добавлен 28.10.2013Синдромы, развитие которых обусловлено изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Аномалии сочетания половых хромосом. Синдромы частичных моносомий.
презентация, добавлен 06.01.2013Вторичные иммунодефициты, клинические признаки, причины. Вирус иммунодефицита человека, пути передачи, стадии, лечение. Особенности течения ВИЧ-инфекции у детей. Аутовоспалительный синдром, классификация. Особенности диагностики врожденной ВИЧ-инфекции.
презентация, добавлен 15.03.2015