Синдром Прадера-Вилли
Особенности регулирования экспрессии генов. Основные характерные признаки проявления врожденной генетической аномалии - синдрома Прадера-Вилли. Механизмы, вызывающие генетический сбой. Лечебные мероприятия, повышающие качество жизни людей с синдромом.
Подобные документы
Определение респираторного дистресс-синдрома, его основные виды и этиологические факторы. Основные принципы медикаментозного лечения дистресс-синдрома. Лечебное действие аспирина и галоперидола. Определение режима дозирования лекарственных средств.
презентация, добавлен 26.11.2011Поражение эмбриона в первые недели беременности через кровь матери и хорион. Влияние краснухи на развитие плода. Пути передачи инфекции. Синдромом врожденной краснухи и его проявления у ребенка. Врожденные пороки сердца, нейросенсорная тугоухость.
реферат, добавлен 14.08.2013- 103. Синдром Марфана
Причина развития синдрома Марфана - наследственного заболевания, характеризующегося поражением соединительной ткани. Влияние изучаемого синдрома на скелет, глаза, сердечно-сосудистую и нервную системы. Хирургическое лечение болезни и жизненный прогноз.
презентация, добавлен 20.01.2012 Этиология синдрома Шарпа. Сочетание в заболевании проявлений системной красной волчанки, дерматомиозита, склеродермии. Диагностика и клиническая картина синдрома Шарпа. Висцеральная симптоматика и кожные проявления. Лечение и осложнения заболевания.
презентация, добавлен 26.03.2014Результаты обследования ребенка с диагнозом двухсторонняя бронхопневмония с обструктивным синдромом. Анамнез заболевания, объективный статус, постановка диагноза и его обоснование. Особенности течения болезни, план лечения, прогноз и рекомендации.
история болезни, добавлен 20.06.2010Развитие менингеального синдрома, гипертонической энцефалопатии. Нарушение мозгового кровообращения. Клинические признаки и подтверждение диагноза менингита. Определение плеоцитоза, клеточного состава, концентрации сахара и хлоридов. Особенности ликвора.
презентация, добавлен 07.04.2015Поражения слизистой оболочки обусловленные аллергией и приемом лекарственных препаратов. Неотложная помощь при отеке Квинке и анафилактическом шоке. Многоформная экссудативная эритема, синдром Стивенса-Джонсона, синдром Лайела - их клинические проявления.
презентация, добавлен 08.08.2013Предрасполагающие факторы к заболеванию синдромом метрит-мастит-агалактия. Клинические признаки проявления заболевания. Немедикаментозная профилактика мероприятий синдрома метрит-мастит-агалактия. Лечение и медикаментозная профилактика заболевания.
контрольная работа, добавлен 05.05.2009Лекарственная зависимость как синдром, развивающийся при употреблении психотропных веществ, его общая характеристика и симптоматика. Классификация и типы: психическая и физическая. Предпосылки развития данной патологии, клиника синдрома "отмены".
реферат, добавлен 30.03.2017- 110. Hellp-синдром
Понятие и главные причины Hellp-синдрома как редкой и опасной патологии в акушерстве, его эпидемиология, клиническая картина и симптомы. Классификация и типы данного синдрома, этиология и патогенез. Принципы диагностики и лечения, методы профилактики.
презентация, добавлен 12.11.2014 Клинические признаки гидроцефалии. Причины и симптомы гемофилии А. Описание синдрома Дауна (трисомия 21). Синдром Аарского, или лице-пальце-генитальный синдром. Прогерия как редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения в 8-10 раз.
презентация, добавлен 01.04.2015- 112. Врожденная краснуха
Этиологическая связь между краснухой у женщин на ранних сроках беременности и множественными пороками развития у детей, родившихся от этих матерей. Иммунный ответ при врожденной краснухе. Расширенный синдром краснухи. Лечение врожденной краснухи.
презентация, добавлен 22.04.2016 Классификация аномального развития половых органов. Адреногенитальный синдром - диагностика и лечение. Аномалии развития яичников. Дисгенезия Гонад. Синдром склерокистозных яичников - гормональная и медикаментозная терапия. Неправильные положения матки.
презентация, добавлен 23.06.2012Классификация и формы тромбофилии. Мутационные изменения генов. Проявления генотипа с аллелями риска. Симптомы и последствия заболевания. Критерии отбора беременных для обследования на генетически обусловленную тромбофилию. Лечение и профилактика болезни.
презентация, добавлен 20.08.2013Семейные и врожденные формы нефротического синдрома. Диффузные заболевания соединительной ткани. Редкие причины нефротического синдрома. Поражение почек при ревматоидном артрите. Проявление нефротического синдрома при гидатидной форме эхинококкоза.
реферат, добавлен 01.05.2010- 116. Синдром Гудпасчера
Легочное кровотечение, гемосидерозом легких и гломерулонефритом. Вирусные и бактериальные инфекции. Патоморфология синдрома Гудпасчера. Варианты течения болезни. Исследование функции внешнего дыхания. Немедикаментозная терапия синдрома Гудпасчера.
презентация, добавлен 30.10.2014 Этиология, симптомы и стадии респираторного дистресс-синдрома. Характерные рентгенологические признаки и рентгенограмма грудной клетки в прямой проекции в горизонтальном положении. Нереспираторные методы терапии синдрома паренхиматозного поражения легких.
презентация, добавлен 10.09.2014Изучение наследственной природы умственной отсталости, ее признаки и механизм возникновения. Установление диагноза синдрома Мартина-Белла на основании данных клинико-генеалогического анализа и результатов цитогенетического исследования клеток больного.
презентация, добавлен 01.06.2012- 119. Аллельные варианты генов-кандидатов подверженности туберкулезу у русского населения Западной Сибири
Роль наследственных факторов в возникновении и развитии туберкулеза. Молекулярные механизмы патогенеза туберкулеза у человека. Физиологические функции белковых продуктов генов-кандидатов. Молекулярно–генетические методы анализа полиморфизма генов.
дипломная работа, добавлен 11.08.2010 Основные виды боли. Абдоминальная боль как одна из причин обращения пациентов к врачу. Причины болей, особенности их локализации и сопровождающие симптомы. Характеристика болевого синдрома при различной патологии, его выявление при обследовании.
презентация, добавлен 12.10.2016Формирование предварительного диагноза на основании клинических данных. Причины возникновения, механизмы развития и клинические признаки острого абдоминального синдрома: острый аппендицит, холецистит, панкреатит. Физиология гепато-билиарной системы.
презентация, добавлен 20.11.2013- 122. Синдром Леша-Нихана
Патогенез и симптомы синдрома Леша-Нихана - наследственного заболевания, характеризующегося увеличением синтеза мочевой кислоты. Диагностика и лечение синдрома Леша-Нихана. Неврологическая дисфункция организма, когнитивные и поведенческие нарушения.
презентация, добавлен 03.12.2014 Причины развития вегетососудистой дистонии у студентов. Анализ оценки качества жизни юношей и девушек. Общее качество жизни и состояние здоровья. Показатели артериального давления в течение суток. Перенапряжение нервной системы и переутомление.
реферат, добавлен 29.05.2012Генетические аномалии, способствующие развитию артериальной гипертонии. Болезнь (синдром) Иценко-Кушинга. Классификация гипертонической болезни. Схема поэтапного лечения гипертензии. Основные антигипертензивные препараты, зарегистрированные в РФ.
презентация, добавлен 11.12.2012Генетический дефект - основной патогенетический механизм метаболической гипертензии. Связь между количеством адипоцитов и липидным обменом при выделении гена ADD1/SREBP1. Исследование наследственного характера инсулиннезависимого сахарного диабета.
статья, добавлен 18.11.2010