Генетический груз в популяциях человека как основа полиморфизма наследственных заболеваний
Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.
Подобные документы
Сущность понятия "наследственные заболевания". Многогенные, хромосомные, полигенные наследственные болезни. Группы хромосомных болезней: аномалии числа хромосом, нарушения структуры. Синдром Дауна, Пату. Генетические болезни соматических клеток.
презентация, добавлен 06.04.2011Типы наследственных болезней. Клинические проявления, лечение и прогноз врожденных заболеваний нервной системы и крамиовертебральных аномалий. Клинические формы детского церебрального паралича, его медикаментозное и физиотерапевтическое лечение.
презентация, добавлен 22.12.2016Демографическая генетика - отрасль генетики человека, изучающая генетические процессы в популяциях. Источники демографо-генетической информации. Воспроизводство народонаселения. Миграция и расселение людей. Генетический хронометр истории народов.
реферат, добавлен 25.04.2010Генетическая инженерия как совокупность приёмов, методов, технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК. Главная цель международной программы "Геном человека". Патентное законодательство в области генной инженерии. Тестирования наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 23.12.2013Этиология, патогенез и клиника изолированной наследственной спастической параплегии и болезни Фридрейха. Диагностика и лечение наследственных заболеваний экстрапирамидной системы: гепатоцеребральной дистрофии, торсионной дистонии, хореи Гентингтона.
презентация, добавлен 31.03.2014Классификация и клинические проявления нарушений обмена веществ. Наследственные нарушения обмена веществ. Распространенность наследственных заболеваний обмена веществ с неонатальным дебютом. Клиническая характеристика врожденных дефектов метаболизма.
презентация, добавлен 03.07.2015- 32. Аллельные варианты генов-кандидатов подверженности туберкулезу у русского населения Западной Сибири
Роль наследственных факторов в возникновении и развитии туберкулеза. Молекулярные механизмы патогенеза туберкулеза у человека. Физиологические функции белковых продуктов генов-кандидатов. Молекулярно–генетические методы анализа полиморфизма генов.
дипломная работа, добавлен 11.08.2010 Обзор группы заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна.
презентация, добавлен 21.10.2014Основные признаки наследственной патологии. Оценка общих особенностей клинических проявлений наследственных болезней. Болезнь Дауна, нейрофиброматоз, ахондроплазия, хорея Гентингтона. Биохимические, иммунологические и иммуноферментные методы исследования.
презентация, добавлен 21.09.2015Морфологические типы хромосом. Получение популяции активно делящихся клеток. Методы дифференциального окрашивания. Исследование анафазы-телофазы. Классификация хромосомных аномалий. Диагностика синдромов, обусловленных микроперестройками хромосом.
презентация, добавлен 05.09.2013Основные органы, ткани и клетки, в которых найден дефект ферментов катализирующих процессы распада или синтеза гликогена. Клинические картины галактоземии, мукополисахаридозов, дисахаридной недостаточности. Лечение наследственных генетических заболеваний.
презентация, добавлен 15.04.2014Специфические функции дыхательной системы. Строение дыхательных путей. Общие сведения о наследственных болезнях. Классификация заболеваний легких. Бронхоэктазии врожденные, легочная гипертензия первичная. Синдром неподвижных ресничек, Картагенера.
курсовая работа, добавлен 07.05.2015Предмет и задачи медицинской генетики. Рассмотрение вопроса искусственного оплодотворения. Изучение основных положений биоэтики, "Основ законодательства по охране здоровья". Повышение информированности населения, касающейся проблем генетики и технологий.
презентация, добавлен 15.04.2015Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и аутосомно-доминантном типе наследования. Врождённые катаракты, нистагма, мнимый и истинный анофтальм. Глиома сетчатки глаза. Предупреждение врожденных и наследственных глазных заболеваний.
презентация, добавлен 27.03.2012- 40. Сахарный диабет
Общая характеристика эндокринных заболеваний, развивающихся вследствие абсолютной или относительной недостаточности гормона инсулина. Распространённость сахарного диабета в популяциях человека. Основные клинические признаки и лечение данной болезни.
презентация, добавлен 18.11.2015 Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обмена: болезнь Гоше, болезнь Тей-Сакса, болезнь Ниманна-Пика. Симптоматика, течение болезни, методы диагностики, лечения и профилактики. Генетические аспекты заболеваний. Прогнозы для болеющих.
реферат, добавлен 06.01.2015Изучение видов и способов передачи инфекционных заболеваний дыхательной системы. Описание гриппа, острых респираторных инфекций, ангины, дифтерии, кори, коклюша. Профилактика данных заболеваний, а также оказание доврачебной помощи медицинской сестрой.
курсовая работа, добавлен 30.10.2014Здоровье - это состояние полного физического, духовного и социального благополучия, а не только отсутствия болезней и физических дефектов. Необходимость заботы о своем здоровье. Рациональное питание - еще одна из мер профилактики многих заболеваний.
реферат, добавлен 13.03.2008Виды заболеваний сетчатки: наследственные и врожденные дистрофии, болезни, обусловленные инфекциями, паразитами и аллергическими агентами, сосудистыми нарушениями и опухолями. Мутации, приводящие к дегенерации сетчатки. Болезни зрительного нерва.
презентация, добавлен 02.10.2014Характеристика процесса образования злокачественных опухолей, причины их возникновения. Модифицирующее влияние полиморфных аллелей на риск развития онкологических болезней. Лечение опухолевых заболеваний с использованием методов медицинской генетики.
реферат, добавлен 22.08.2011История открытия метода гибридизации соматических клеток, его использование в регенераторной медицине; инструменты клеточной инженерии. Иммунотерапия онкологических заболеваний с помощью стволовых и дендритных клеток. Направления развития наномедицины.
реферат, добавлен 14.12.2012Общая частота генных болезней в популяциях людей. Классификация генных болезней. Болезни и признаки, контролируемые доминантными и рецессивными генами. Анемия серповидно-клеточная, врожденный гипотиреоз. Синдром Шерешевского—Тернера, синдром Клайнфелтера.
презентация, добавлен 31.05.2015Определение эпидемического процесса. Классификация инфекционных болезней. Понятие о паразитарных системах и их саморегуляция в популяциях с использованием биологических механизмов. Эпидемиологически значимые социальные факторы развития заболеваний.
реферат, добавлен 30.10.2012Структура и функции генов. История расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Понятие, сущность и причины мутаций. Характеристика хромосомных болезней и болезней нарушения обмена веществ (аминокислот, жиров и углеводов).
реферат, добавлен 11.03.2010Строение уха человека. Как происходит звуковосприятие. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов и методов лечения заболеваний уха: отосклероза, болезни Меньера, повреждения барабанной перепонки, наружного и среднего отита, лабиринта.
реферат, добавлен 28.03.2019