Генетический груз в популяциях человека как основа полиморфизма наследственных заболеваний
Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.
Подобные документы
Диагностика генетических заболеваний. Диагностика хромосомных болезней. Лечение наследственных болезней. Проведение евгенических мероприятий. Перспективы лечения наследственных болезней в будущем. Медико-генетическое консультирование и профилактика.
курсовая работа, добавлен 07.12.2015Классификация и дифференциация наследственных заболеваний. Генные и хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью. Генетические карты человека, лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней. Описание основных болезней.
презентация, добавлен 16.11.2011Классификация наследственных болезней человека. Генные, митохондриальные и хромосомные болезни. Повреждения наследственного аппарата клетки. Общая частота генных болезней в популяциях людей. Признаки синдрома Марфана и методы лечения гемофилии.
презентация, добавлен 06.12.2012Предмет и задачи генетики человека. Методы изучения наследственности и изменчивости человека. Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика, основные пути предотвращения. Генные мутации и нарушения обмена веществ. Виды хромосомных болезней.
реферат, добавлен 28.11.2010Груз наследственной патологии в современных популяциях человека. Генетическое консультирование - одна из основных форм профилактики наследственных болезней, наряду с дородовой диагностикой и биохимическим скринингом новорожденных.
реферат, добавлен 07.04.2003Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика в России. Социально-профилактическое направление в деле охраны и укрепления здоровья народа. Профилактика и лечение наследственных заболеваний. Определение риска наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 12.02.2015Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 14.08.2013Классификация генных болезней. Проявления и причины возникновения генных (моногенных – в основе патологии одна пара аллельных генов) наследственных заболеваний, хромосомных болезней. Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные).
доклад, добавлен 02.12.2010Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.
презентация, добавлен 03.12.2015Понятие генетики, ее сущность и особенности, история зарождения и развития генетической науки. Этапы развития медицинской генетики, выдающиеся деятели и их открытия. Роль генетики в диагностике и профилактике различных наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 18.02.2009Понятие о наследственных болезнях, их классификация. Отличие наследственных заболеваний от наследственной предрасположенности и от врожденных патологий. Понятие и классификация мутагенов. Понятие резистентности организма, резистентность микроорганизмов.
статья, добавлен 19.09.2012Понятие наследственных заболеваний: изменение числа или структуры хромосом. Классификация хромосомных нарушений, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Основные типы наследственности. Болезни обмена вещества и нарушения иммунитета.
презентация, добавлен 21.11.2010Молекулярные и диагностика основы наследственных болезней. Симптоматическое, патогенетическое и этиологическое лечение хромосомных болезней. Коррекция генетического дефекта при моногенных заболеваниях. Подавление избыточной функции генов и их продуктов.
презентация, добавлен 10.10.2013Механизмы развития наследственных болезней. Принципы лечения наследственных болезней. Профилактика и проблемы профилактики наследственных болезней. Клиническая генетика и роль медико-генетических консультаций. Пренатальная диагностика. Биопсия хориона. Ам
курсовая работа, добавлен 18.06.2005Профессиональные компетенции медицинской сестры. Клинические симптомы наследственных заболеваний, их классификация. Мероприятия третичной профилактики наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний. Уровни профилактики наследственной патологии.
презентация, добавлен 22.04.2015- 16. Генные болезни
Общая характеристика генных болезней, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне. Виды мутаций: геномные, хромосомные, генные. Генетические, клинические, патогенетические разновидности генных болезней. Патогенез болезни.
реферат, добавлен 25.03.2012 Расстройства жизнедеятельности организма, возникающие в результате нарушений генотипа. Патологические мутаций как причина наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации. Особенности наследственной передачи болезней, их отличия от фенокопий.
презентация, добавлен 09.03.2017История развития лечения наследственных болезней. Симптоматический, патогенетический и этиологический подходы к лечению заболеваний, передающихся по наследству. Биоэтические проблемы генотерапии. Особенности диетотерапии и медикаментозного лечения.
реферат, добавлен 23.02.2013Генные болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет преобразований химической структуры ДНК. Причины возникновения, патогенез болезней обмена веществ. Протекание и этиология заболеваний, сцепленных с полом. Врожденные заболевания у детей.
презентация, добавлен 14.03.2013Сущность генетического обследования, медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики. Программы выявления гомозигот. Содержание первичной и вторичной профилактики наследственной патологии. Причины возникновения мутаций в клетках.
презентация, добавлен 27.11.2012История развития медицинской генетики. Типы хромосомной ДНК. Морфология и строение хромосом человека. Заболевания, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом. Патогенез и классификация наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации.
шпаргалка, добавлен 25.05.2015Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию. Дородовая диагностика наследственных заболеваний. Изучение этапов составления медико-генетического прогноза. Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии.
презентация, добавлен 03.03.2014Критерии, характерные для моногенных болезней. Мышечная дистрофия Дюшена и Беккера. Клинический полиморфизм. Витамин Д-зависимый рахит. Наследственные дефекты обмена липидов и липопротеидов. Патогенетические и этиологические методы лечения заболеваний.
презентация, добавлен 07.03.2016Генные болезни - разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленная мутациями на генном уровне; их классификация. Формы наследственной патологии: пороки, аномалии развития, недостаточность функций органов, психические нарушения.
презентация, добавлен 12.05.2011Определение ключевых понятий общей патологии и сущность теории причинности. Изучение патогенеза, типы и виды мутаций. Классификация наследственных болезней. Формула Хольцингера как качественная оценка вклада наследственного и средового факторов.
реферат, добавлен 11.05.2009