Генетический груз в популяциях человека как основа полиморфизма наследственных заболеваний
Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.
Подобные документы
Клинические признаки наследственных и приобретенных геморрагических заболеваний. Нарушения в различных звеньях системы гемостаза. Клинические проявления, характеризующиеся возрастной эволюцией гемофилии. Наследственная геморрагическая телеангиоэктазия.
презентация, добавлен 15.01.2015Хромосомные болезни или хромосомные синдромы как комплексы множественных врожденных пороков развития, их отличительные особенности и признаки, предпосылки развития. Частота встречаемости всех хромосомных болезней среди новорожденных, их профилактика.
реферат, добавлен 14.11.2010Медицинская генетика и ее основные задачи. Распространение наследственных форм патологии. Методы определения наследственной природы болезней и аномалий развития. Принципы профилактики и лечения наследственной патологии, фенокопий и дефектов развития.
курсовая работа, добавлен 28.08.2011Понятие и классификация синуситов, их типы и формы. Анализ этиологии, клинической картины, методов диагностики, а также схемы лечения данной группы заболеваний. Подходы к их профилактике, определение и оценка роли медицинской сестры в данном процессе.
презентация, добавлен 22.03.2016Понятие о патогенезе и инфекции. Стадии патогенеза и периоды развития инфекционной болезни. Условная классификация вирусов на группы по тропизму (в зависимости от вида клеток-мишеней). Профилактика вирусных заболеваний сельскохозяйственных животных.
реферат, добавлен 12.10.2015История изучения процесса старения. Эволюционно-генетический и эволюционно-физиологический подходы. Теория соматических мутаций и накопление изменённых белков, их роль в замедлении процесса. Особенности физического и психического состояния долгожителей.
реферат, добавлен 21.02.2011Изучение этиологии трансмиссивных болезней (сыпной тиф, малярия) - заразных болезней человека, возбудители которых передаются кровососущими членистоногими (насекомыми и клещами) и вызываются вирусами, бактериями, риккетсиями, простейшими и гельминтами.
презентация, добавлен 03.12.2012Изучение моногенных заболеваний, связанных с нарушением обмена липидов, с позиции медицинской генетики. Проблемы диагностики энзимопатий липидного характера. Липиды и липопротеиды: холестерин, триглицериды, жирные кислоты, фосфолипиды, липопротеиды.
курсовая работа, добавлен 21.01.2021- 84. Малярия
Малярия – одна из наиболее древних болезней человека, описанная еще Гиппократом в 5 в. до н.э. Жизненный цикл, патогенез, симптомы и течение болезни. Особенности лечения малярии. Виды болезни и значение иммунитета человека в защите от малярийного комара.
реферат, добавлен 01.06.2008 Определение эпидемиологии неинфекционных заболеваний. Области исследования науки. Организменный уровень формирования патологии. Эпидемиология неинфекционных заболеваний, показатели и характеристики заболеваемости. Профилактика соматических болезней.
реферат, добавлен 13.10.2015Понятие и предпосылки развития рака молочной железы, клиническая картина и симптомы данного заболевания. Порядок и принципы постановки соответствующего диагноза. Вклад наследственных мутаций в провокацию злокачественной опухоли, меры профилактики.
презентация, добавлен 25.12.2014Особенности диагностики состояния плода, врожденных пороков развития и наследственных заболеваний. Обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии. Ультразвуковой скрининг, биопсия хориона или амниоцентез.
презентация, добавлен 04.05.2015Специфика этических проблем медицинской генетики. Вопрос конфиденциальности генетической информации. Этика и политика клонирования человека. Нравственный и юридический статус эмбриона. Различие во взглядах на использовании эмбриональных стволовых клеток.
эссе, добавлен 17.06.2015Актуальность инфекционных заболеваний. Звенья инфекционного процесса. Классификация инфекционных болезней по Громашевскому и Колтыпину. Понятие об иммунитете. Понятие о рецидиве, обострении заболевания. Взаимодействие возбудителя и макроорганизма.
презентация, добавлен 01.12.2015- 90. Генотерапия
Особенности внесения изменений в генетический аппарат соматических клеток человека с целью лечения заболеваний. Будущее генной терапии как совокупности генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов. Анализ развития концепции генотерапии.
презентация, добавлен 26.02.2016 Изучение группы наследственных болезней соединительной ткани. Нарушение обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате неполноценностью лизосомальных ферментов. Проведение генетического консультирования и антенатальной диагностики.
презентация, добавлен 13.03.2015Основные формы заболеваний зубочелюстной системы. Стоматогенный очаг инфекции, микробные накопления на зубах. Патогенез очаговосупутствующих болезней. Патогенетическая терапия, лечение болезней внутренних органов. Профилактика и гигиена полости рта.
презентация, добавлен 13.04.2014Общие представления о цитокинах: описание, физические и химические свойства, назначение. Определение концентраций цитокинов в биологических жидкостях, изучение их синтеза на уровне отдельных клеток. Изучение экспрессии генов и анализ полиморфизма.
курсовая работа, добавлен 23.02.2012- 94. Синдром Лежена
Факторы риска наследственного заболевания. Синдром "кошачьего крика", его причины и симптомы. Синдром Лежена - врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Профилактика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 09.04.2017 Выявление и изучение причин болезней и естественные методы их профилактики. Оздоровительный эффект физических упражнений. Комплексная индивидуальная профилактика заболеваний. Условия успешного закаливания организма. Организация рационального питания.
реферат, добавлен 06.06.2010Характеристика и классификация инфекций. Источники, причины и пути распространения инфекционных заболеваний. Клинические проявления и синдромы неотложных состояний. Оказание неотложной медицинской помощи на догоспитальном этапе в городе Новокузнецке.
дипломная работа, добавлен 06.02.2016Определение понятия и свойств ферментов. Рассмотрение примеров использования в медицине ферментных препаратов. Исследование принципов энзимодиагностики, измерения разных веществ в крови. Нарушения обмена веществ в основе наследственных энзимопатий.
презентация, добавлен 21.04.2015Различительные черты внешнего и внутреннего дыхания. Строение и болезни органов дыхания человека. Весенне-осенние вспышки "простудных" заболеваний, связь кашля с воспалением слизистой оболочки гортани, бронхов или трахеи. Лечение хронического бронхита.
реферат, добавлен 16.01.2011- 99. Определение иммуноферментными методами заболеваний щитовидной железы у населения Тульской области
Изучение заболеваний щитовидной железы и нарушения ее функций в зоне с неблагоприятной экологической обстановкой. Диагностика и профилактика заболеваний щитовидной железы. Анализ данных по заболеваемости щитовидной железы у детей города Новомосковска.
дипломная работа, добавлен 23.01.2018 Профилактика стоматологических заболеваний. Понятие рационального питания с точки зрения стоматологии. Система государственных, гигиенических и медицинских мер, направленных на обеспечение высокого уровня здоровья и предупреждение заболеваний полости рта.
презентация, добавлен 04.02.2015