Генные и хромосомные заболевания
Обзор группы заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна.
Подобные документы
- 26. Бешенство
Историческая справка о болезни. Уровень заболеваемости и ареал распространения. Этиология, патогенез и эпидемиология заболевания. Общая клиническая картина. Симптоматика. Особенности диагностики бешенства. Вакцинация как основная профилактика болезни.
лекция, добавлен 23.02.2009 История появления и чумы. Этиология заболевания, факторы вирулентности. Стадии эпидемического процесса, патогенез и клиническая картина болезни. Диагностика и лечение, группы препаратов, применяющихся при этиотропной терапии этого инфекционного недуга.
презентация, добавлен 27.05.2013Общая характеристика и факторы развития хромосомных патологий: синдромов Патау, Дауна, Эдвардса, Шершевского-Тернера, Клайнфельтера, "кошачьего крика", дубль-Y и трисомия Х. Их клинические признаки и степень распространенности, направления исследования.
презентация, добавлен 27.04.2016Наследственные болезни и их виды. Моногенные и полигенные заболевания. Синдромы: Марфана, фенилкетонурия, Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, кошачьего крика. Принципы лечения и профилактики заболеваний, наследственной предрасположенности.
реферат, добавлен 19.09.2010Виды смешанных дистрофий. Нарушение обмена сложных белков – нуклеопротеидов, образование в результате мочевой кислоты и ее соли. Последствия нарушения обмена минералов: меди и фосфора. Заболевания, связанные с этими видами нарушений. Мочекаменная болезнь.
презентация, добавлен 26.04.2014Обмен пуринов и образование мочевой кислоты. Схема синтеза и катаболизма пуриновых нуклеотидов. Причины гиперурикемий. Стадии течения подагры, основные звенья патогенеза. Симптомы, проявление болезни. Программа диагностики. Принципы лечения, профилактики.
презентация, добавлен 07.11.2016- 32. Дорсопатии
Общая характеристика, этиология, симптоматика, клиническая картина, виды дорсопатий или группы заболеваний костно-мышечной системы и соединительной ткани, ведущим симптокомплексом которых является боль в туловище и конечностях невисцеральной этиологии.
презентация, добавлен 03.05.2016 Общая характеристика, этиология патогенез наиболее распространенных заболеваний соединительной ткани: системной красной волчанки, системной склеродермии и дерматомиозит-полимиозита. Факторы развития данных заболеваний, подходы к их лечению и прогноз.
учебное пособие, добавлен 03.07.2013Особое место белкового обмена в многообразных превращениях веществ во всех живых организмах. Нарушения биосинтеза и распада белков в органах и тканях. Наследственные дефекты биосинтеза белков. Нарушения выделения и конечных этапов метаболизма аминокислот.
реферат, добавлен 22.01.2010- 35. Болезнь Гоше
Определение болезни Гоше и ее основная характеристика. Изучение причин возникновения данного заболевания. Клиническая картина и симптомы. Дифференциальная диагностика. Исследование методов лечения злокачественной и доброкачественной форм болезни Гоше.
реферат, добавлен 15.09.2014 Пресенильная и сенильная формы болезни Альцгеймера. Клинические симптомы заболевания. Носительство патологического гена и риск развития БА. Ее основные гистологические признаки. Описание механизма нарушения метаболизма предшественника амилоидного белка.
реферат, добавлен 26.11.2014Виды заболеваний сетчатки: наследственные и врожденные дистрофии, болезни, обусловленные инфекциями, паразитами и аллергическими агентами, сосудистыми нарушениями и опухолями. Мутации, приводящие к дегенерации сетчатки. Болезни зрительного нерва.
презентация, добавлен 02.10.2014Нарушение коллагеновых волокнистых структур соединительной ткани. Причины стромально-сосудистых дистрофий. Виды белковых диспротеиноз. Механизм возникновения, клиническая картина и симптомы артрита, ревматизма, волчанки, дерматомиозита, склеродермии.
презентация, добавлен 07.01.2014Понятие и факторы развития хронической почечной недостаточности как нарушения функции почек, возникающего по причине гибели нефронов и замещения их соединительной тканью вследствие хронических заболеваний. Клиническая картина и лечение заболевания.
презентация, добавлен 07.12.2014Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.
контрольная работа, добавлен 29.09.2011Появление человека на свет и его врождённые болезни. Дети больных родителей и подследственность. Гипоспадия и её последствия, метаболические заболевания и тяжелые нарушения у новорожденных. Глютеновая энтеропатия, фенилкетонурия и умственные нарушения.
презентация, добавлен 28.03.2012Факторы формирования тубулопатий. Болезни, которые относятся к рахитоподобным. Причины развития Витамин-D-резистентного рахита, его диагностика и лечение. Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони (глюкоаминофосфат-диабет), ее клиническая картина и методы лечение.
презентация, добавлен 04.05.2016Этиология и патогенез дискинезии желчевыводящих путей, ее формы и особенности протекания заболевания у детей. Острый и хронический холецистохолангит: причины и клиническая картина болезни, методы диагностики и лечение. Этиопатогенез желчекаменной болезни.
реферат, добавлен 03.05.2009Этиология, патогенез и патоморфология ревматоидного артрита как хронического системного заболевания соединительной ткани. Характер течения болезни, ее дифференциальная диагностика, осложнения и сочетание с злокачественными гематологическими заболеваниями.
учебное пособие, добавлен 05.08.2011Описание фенилкетонурии - наследственного заболевания обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Этиология и патогенез болезни, неврологическая симптоматика, лечение.
презентация, добавлен 15.05.2015Причины, клиническая характеристика, диагностика и лечение нарушений липидного обмена. Ожирение, истощение, дислипопротеинемии, липодистрофии и липидозы. Жировая дистрофия, сопровождающаяся избыточным накоплением липидов в паренхиматозных клетках.
презентация, добавлен 14.10.2015Стенокардия - клиническая форма ишемической болезни сердца. Рассмотрение клинических симптомов заболевания. Самопомощь при приступе. Описание медикаментозных препаратов, применяемых при стенокардии. Нарушения ритма сердца и проводимотси у больных.
презентация, добавлен 17.02.2015Системные заболевания соединительной ткани. Этиология и патогенез ревматоидного артрита, его клинические проявления, диагностические критерии. Характерные поражения внутренних органов. Признаки поражения сухожилий и изменения мышц, коленных суставов.
презентация, добавлен 26.05.2015Анатомия и физиология, определение понятия "острый аппендицит", типичная клиническая картина заболевания. Клиническая характеристика острого аппендицита: диагностика, симптоматика и возможные осложнения. Особенности диагностирования и протекания болезни.
презентация, добавлен 08.11.2013- 50. Ботулизм
Ботулизм: понятие, историческая справка. Особенности пищевого и раневого ботулизма. Легкая и среднетяжелая форма болезни. Этиология и эпидемиология заболевания. Патогенез и патоморфология ботулизма. Клиническая картина, диагностика, лечение заболевания.
презентация, добавлен 27.02.2013