Генные и хромосомные заболевания
Обзор группы заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна.
Подобные документы
Клиническая картина заболеваний каузалгия и таламический синдром, причины возникновения болевых синдромов в течение болезни. Бред и галлюцинации, возникшие в связи с болезнью, характеристика и этапы их протекания, разновидности и диагностирование.
реферат, добавлен 20.07.2009Мукополисахаридозы - группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их расщеплении. Общее описание синдрома Гурлера.
презентация, добавлен 14.06.2012- 53. Болезни крови
Определение, классификация, диагностика и патогенетический механизм возникновения геморрагического диатеза, гемофилии, идиопатической тромбоцитопенической пурпуры. Этиология, патогенез, клиническая картина заболеваний, сопровождающихся кровоточивостью.
курсовая работа, добавлен 03.07.2013 Этиология нервной (психической) анорексии - заболевания, выражающегося в сознательном ограничении в еде с целью похудания и возникающих вторичных соматоэндокринных расстройствах. Психологический портрет личности. Клиническая картина и течение болезни.
презентация, добавлен 17.04.2015Физиология водно-солевого обмена. Электролитный состав организма. Факторы, влияющие на перемещение внеклеточной воды в нем. Нарушение электролитного баланса. Клиническая картина внеклеточной дегидратации. Соотношение растворов для инфузионной терапии.
презентация, добавлен 05.02.2017Общая частота генных болезней в популяциях людей. Классификация генных болезней. Болезни и признаки, контролируемые доминантными и рецессивными генами. Анемия серповидно-клеточная, врожденный гипотиреоз. Синдром Шерешевского—Тернера, синдром Клайнфелтера.
презентация, добавлен 31.05.2015Характеристика и классификация остеопороза, сравнительная характеристика его типов. Причины происхождения болезни. Клиническая картина и факторы риска заболевания. Характерные признаки остеопоротических переломов. Диагностика, профилактика и лечение.
курсовая работа, добавлен 08.01.2015Клиническая картина, анамнез болезни Виллебранда - наследственного заболевания крови, характеризующегося возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые схожи с кровотечениями при гемофилии. Клоттинговый метод определения (коагулометрия).
презентация, добавлен 17.05.2016Этиология, патогенез и клиника изолированной наследственной спастической параплегии и болезни Фридрейха. Диагностика и лечение наследственных заболеваний экстрапирамидной системы: гепатоцеребральной дистрофии, торсионной дистонии, хореи Гентингтона.
презентация, добавлен 31.03.2014Панкреатит как группа заболеваний и синдромов, сопровождающих воспаление поджелудочной железы. Классификация по ряду признаков. Клиническая картина острого панкреатита, диагностика и лечение. Проявления хронической формы заболевания, профилактика.
творческая работа, добавлен 13.11.2016Углеводы, их роль в биологических процессах живых организмов и человека. Характерные признаки фруктоземии. Мальтазная и изомальтазная недостаточность. Болезни, связанные с нарушением выработки ферментов. Наследственная непереносимость фруктозы, лактозы.
презентация, добавлен 03.12.2014Хромосомные болезни или хромосомные синдромы как комплексы множественных врожденных пороков развития, их отличительные особенности и признаки, предпосылки развития. Частота встречаемости всех хромосомных болезней среди новорожденных, их профилактика.
реферат, добавлен 14.11.2010- 63. Острые пневмонии
Клиническая картина крупозной пневмонии, острого инфекционно-аллергического заболевания. Стадийность течения болезни и особенности морфологических проявлений. Возникновение стадий красного и серого опеченения. Изучение синдрома уплотнения легочной ткани.
презентация, добавлен 17.10.2016 Классификация пострезекционных синдромов. Клиническая картина демпинг-синдрома. Острый и хронический синдром приводящей петли. Пептическая язва анастомоза и тощей кишки, методы хирургического лечения. Диагностика опухолей оперированного желудка.
лекция, добавлен 03.03.2009Наследственные заболевания, возникающие при нарушении генного аппарата: дефекты обмена веществ, умственная и физическая отсталость, гемофилия. Врожденные заболевания, повреждение организма ребенка во время внутриутробного развития. СПИД и сифилис.
презентация, добавлен 25.02.2012Этиология синдрома Шарпа. Сочетание в заболевании проявлений системной красной волчанки, дерматомиозита, склеродермии. Диагностика и клиническая картина синдрома Шарпа. Висцеральная симптоматика и кожные проявления. Лечение и осложнения заболевания.
презентация, добавлен 26.03.2014Этиология и способствующие факторы возникновения гипертонической болезни, ее клиническая картина и особенность диагностики. Принципы лечения и профилактики заболевания, сущность патологии и осложнений. Характеристика этапов сестринского процесса.
курсовая работа, добавлен 21.11.2012Определение и клиническая картина дизентерии как инфекционной болезни человека, характеризующейся преимущественным поражением толстой кишки. Рассмотрение источников инфекции, механизма прикрепления бактерий. Классификация, диагностика и лечение болезни.
презентация, добавлен 04.05.2014Причины развития варикозной болезни - наследственность, ожирение, дисгормональные состояния, беременность. Этиология, патогенез, клиническая картина и диагностика заболевания. Методы профилактики развития и прогрессирования варикозного расширения вен.
реферат, добавлен 01.03.2014Понятие и сущность гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, причины и предпосылки ее развития, клиническая картина и симптомы. Основные препараты, используемые при лечении исследуемого заболевания, механизм их действия, факторы, влияющие на эффективность.
реферат, добавлен 19.12.2014Общая характеристика амилоидоза как нарушения белкового обмена, сопровождающегося образованием и отложением в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса — амилоида. Клинические проявления и лабораторно-инструментальная диагностика болезни.
презентация, добавлен 19.04.2015Понятие и причины развития гипертонической болезни. Классификация и клиническая картина проявления гипертонической болезни. Факторы риска у пациентов. Диагностика больных с гипертонической болезнью. Анализ и оценка результатов исследования больных.
курсовая работа, добавлен 22.04.2016- 73. Кандидоз
Понятие кандидоза как болезни, поражающей влагалище и наружные половые органы. Факторы риска заболевания, его клиническая картина. Классификация и методы диагностики кандидоза. Клиническая картина и лечение. Опасность развития кандидоза при беременности.
презентация, добавлен 18.05.2014 Классификация, патогенез, клиническая картина, профилактика артериальной гипертензии и гипотензии, кардиомиопатий, миокардиодистрофии. Причины возникновения и виды аритмий сердца, их диагностика и проявления. Методы лечения данных заболеваний у детей.
презентация, добавлен 03.03.2013Понятие и клиническая картина мочекаменной болезни, причины и механизм формирования камней. Этапы протекания данного заболевания, специфические признаки при беременности. Особенности диагностики мочекаменной болезни, составление схемы лечения женщины.
реферат, добавлен 10.07.2010