Генные и хромосомные заболевания
Обзор группы заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна.
Подобные документы
- 101. Гемохроматоз
Гемохроматоз как наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена железа. Этиопатогенез и механизм протекания заболевания. Клиническая симптоматика на стадиях клинических проявлений гемохроматоза, развитие клинических синдромов на их фоне.
презентация, добавлен 25.11.2014 Этиология врожденных пороков сердца как группы заболеваний сердечно-сосудистой системы, связанных с анатомическими дефектами. Хромосомные нарушения и наследственные факторы как причины синих врожденных пороков сердца. Триада, тетрада и пентада Фалло.
реферат, добавлен 16.12.2014Телесные и психологические стороны внутренней картины болезни. Составляющие внутренней картины болезни у детей по Д.Н. Исаеву. Возрастные особенности внутренней картины болезни. Болевая, эмоциональная, и интеллектуальная и волевая сторона болезни.
презентация, добавлен 13.10.2016Строение и функции кожи, механизм пигментного обмена. Классификация причин тиреотоксикоза, его формы и диагностика. Первичная надпочечниковая недостаточность и ее причины. Симптомы болезни Аддисона, эндогенного синдрома Кушинга и их диагностика.
курсовая работа, добавлен 28.03.2010Наследственные и приобретенные нарушения обмена веществ. Метаболические энцефалопатии как расстройства различных отделов ЦНС. Нарушения мозгового кровотока, миелина, нервных механизмов управления движениями и нарушение движений при повреждении мозжечка.
реферат, добавлен 13.04.2009Классификация, клиническая картина проявления ишемической болезни сердца. Значение генетических факторов в развитии коронарной болезни сердца. Методы диагностики, лечении. Модификация образа жизни. Роль фельдшера в профилактике ишемической болезни сердца.
дипломная работа, добавлен 28.05.2015Слюнокаменная болезнь: этиология, патогенез. Клиническая картина, диагностика, осложнения данного заболевания с поражением поднижнечелюстной слюнной железы. Причины образования камней, техника обследования. Способы профилактики и лечения болезни.
курсовая работа, добавлен 17.09.2012- 108. Бронхиальная астма
Этиология возникновения и прогрессирования заболевания, его патогенез, роль аллергических реакций в развитии осложнений. Классификация форм бронхиальной астмы, ее клиническая картина и периоды протекания. Течение и осложнения болезни, ее лечение.
реферат, добавлен 18.11.2014 Основные характерные признаки болезни Гентингтона как генетической патологии нервной системы. Диагностика на начальном этапе заболевания. Причины возникновения болезни Пика, ее диагностика и лечение. Спонтанное заболевание - болезнь Крейтцфельдта-Якоба.
презентация, добавлен 02.04.2015Возникновение заболевания, характеризующегося костными нарушениями. Причины дефицита фосфатов и солей кальция у детей раннего возраста. Клиническая картина и остаточные явления рахита. Диагностика болезни, ее профилактика до и после рождения ребенка.
презентация, добавлен 14.01.2016Особенности костного метаболизма. Типовые формы нарушения регуляции фосфорно-кальциевого обмена. Патофизиологическая сущность, причины возникновения и основные симптомы остеопороза, остеомаляции, остеосклероза. Механизмы деминерализации костной ткани.
реферат, добавлен 10.02.2014Фазы протекания, формы, симптомы, клиническая картина туберкулёза костей и суставов. Возбудители заболевания. Факторы, способствующие его развитию. Поражение опорно-двигательного аппарата при бруцеллезе. Пути заражения инфекцией. Диагностика болезни.
презентация, добавлен 20.12.2016Нарушение метаболизма системы соединительной ткани в организме. Стромально-сосудистые диспротеинозы как следствие гипертонической болезни, ревматоидных заболеваний, атеросклероза и иммунопатологических процессов. Мукоидные и фибриноидные набухания.
учебное пособие, добавлен 24.05.2009Хронический лимфолейкоз - онкологическое заболевание лимфатической ткани, при котором опухолевые лимфоциты накапливаются в периферической крови, костном мозге и лимфатических узлах. Клиническая картина заболевания, диагностические исследования и лечение.
презентация, добавлен 09.02.2012Характеристика синдромов отдаленных осложнений после операций резекции желудка, антрумэктомии, ваготомии. Их клинические проявления и диагностика. Этиология и патогенез рака желудка, его анатомо-гистологические формы, стадии протекания и лечение болезни.
реферат, добавлен 09.09.2010- 116. Болезнь Гоше
Накопление липидов в лизосомах. Мутация гена, контролирующего синтез фермента 7-d-глюкоцереброзидазы. Нарушение функции макрофагов. Основные типы болезни Гоше. Клиническая картина ненейронопатического типа и нейронопатической инфантильной формы.
презентация, добавлен 08.03.2016 Основные органы, ткани и клетки, в которых найден дефект ферментов катализирующих процессы распада или синтеза гликогена. Клинические картины галактоземии, мукополисахаридозов, дисахаридной недостаточности. Лечение наследственных генетических заболеваний.
презентация, добавлен 15.04.2014Паховые грыжи: понятие, распространение, их содержимое. Надпупочная, околопупочная и подпупочная грыжа белой линии живота. Клиническая картина при неущемленной внутренней грыжи. Краткая характеристика осложнений заболевания. Хирургическое лечение болезни.
реферат, добавлен 27.03.2013Строение уха человека. Как происходит звуковосприятие. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов и методов лечения заболеваний уха: отосклероза, болезни Меньера, повреждения барабанной перепонки, наружного и среднего отита, лабиринта.
реферат, добавлен 28.03.2019- 120. Синдром Дауна
Частота рождения детей с синдромом Дауна. Синдром Дауна как одна из форм олигофрении, обусловленной аномалией хромосомного набора. Симптоматика и клиника нарушения. Исследование синдрома Дауна. Нейропсихологические данные, нарушения в работе анализаторов.
презентация, добавлен 18.05.2010 Изучение моногенных заболеваний, связанных с нарушением обмена липидов, с позиции медицинской генетики. Проблемы диагностики энзимопатий липидного характера. Липиды и липопротеиды: холестерин, триглицериды, жирные кислоты, фосфолипиды, липопротеиды.
курсовая работа, добавлен 21.01.2021Основные причины миокардитов, их патогенетические варианты. Показания для госпитализации. Клиническая картина болезни. Период клинического манифеста. Острый миокардит, протекающий под маской нарушений ритма и проводимости. Диагностика и лечение.
презентация, добавлен 03.05.2014- 123. Заболевания уха
Клиническая анатомия и физиология уха. Заболевания наружного, среднего и внутреннего уха: методы исследования, результаты осмотра и отоскопия, причины и симптомы, периодизация протекания болезни, лечение заболеваний в острой и хронической фазе.
реферат, добавлен 23.11.2010 Понятие о зонах соединительной ткани. Массаж соединительной ткани как безлекарственный метод лечения заболеваний внутренних органов, опорно-двигательного аппарата, сосудов в хронической и подострой стадиях. Подкожная и фасциальная техника массажа.
курсовая работа, добавлен 23.02.2016Синтез и вывод из организма мочевой кислоты. Ее нормальный уровень содержания в крови у мужчин и женщин. Описание клинических вариантов нарушения обмена пуринов: гиперукемия, гипоурикемия, подагра. Причины заболеваний. Диета и медикаментозная терапия.
презентация, добавлен 22.07.2016