Генные и хромосомные заболевания
Обзор группы заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна.
Подобные документы
Общая характеристика генных болезней, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне. Виды мутаций: геномные, хромосомные, генные. Генетические, клинические, патогенетические разновидности генных болезней. Патогенез болезни.
реферат, добавлен 25.03.2012Наследственные нарушения метаболизма: биохимическая классификация. Органические ацидурии и аминоацидопатии. Митохондриальные и пероксисомные заболевания, нарушения В-окисления жирных кислот. Лизосомные болезни накопления, нарушения гликозилирования.
презентация, добавлен 24.12.2015Генные болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет преобразований химической структуры ДНК. Причины возникновения, патогенез болезней обмена веществ. Протекание и этиология заболеваний, сцепленных с полом. Врожденные заболевания у детей.
презентация, добавлен 14.03.2013Классификация и дифференциация наследственных заболеваний. Генные и хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью. Генетические карты человека, лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней. Описание основных болезней.
презентация, добавлен 16.11.2011Патологическая наследственность. Передача наследственных признаков. Хромосомные болезни. Наследственные болезни обмена веществ, нарушения иммунитета, с преимущественным поражением эндокринной системы, функций почек, нервной системы, крови. Профилактика.
реферат, добавлен 03.09.2008Классификация и клинические проявления нарушений обмена веществ. Наследственные нарушения обмена веществ. Распространенность наследственных заболеваний обмена веществ с неонатальным дебютом. Клиническая характеристика врожденных дефектов метаболизма.
презентация, добавлен 03.07.2015Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.
презентация, добавлен 03.12.2015Классификация наследственных болезней человека. Генные, митохондриальные и хромосомные болезни. Повреждения наследственного аппарата клетки. Общая частота генных болезней в популяциях людей. Признаки синдрома Марфана и методы лечения гемофилии.
презентация, добавлен 06.12.2012Генные болезни - разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленная мутациями на генном уровне; их классификация. Формы наследственной патологии: пороки, аномалии развития, недостаточность функций органов, психические нарушения.
презентация, добавлен 12.05.2011Роль аминокислот для организма человека и наследственные нарушения их обмена. Фенилкетонурия и формы заболевания. Частота гомоцистинурии и комплекс ее признаков. Гистидинемия: клинические проявлений и формы. Биохимическая диагностика лейкодистрофии.
реферат, добавлен 11.05.2009Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обмена: болезнь Гоше, болезнь Тей-Сакса, болезнь Ниманна-Пика. Симптоматика, течение болезни, методы диагностики, лечения и профилактики. Генетические аспекты заболеваний. Прогнозы для болеющих.
реферат, добавлен 06.01.2015Типы наследственности. Симптомы синдромов Шершевского-Тернера, Патау, Эдвардса, Дауна, кошачьего крика. Нарушения иммунитета, функций почек. Поражение эндокринной системы. Клиническая картина гемофилии. Заболевания нервно-мышечной системы. Поражения глаз.
презентация, добавлен 16.04.2016Понятие наследственных заболеваний: изменение числа или структуры хромосом. Классификация хромосомных нарушений, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Основные типы наследственности. Болезни обмена вещества и нарушения иммунитета.
презентация, добавлен 21.11.2010История открытия, причины возникновения болезни Дауна, клиническая картина. Характерные признаки и особенности внешнего вида больных с синдромом Патау. Причины синдромов Вольфа-Хиршхорн, Ангельмана. Синдром "кошачьего крика", его клинические проявления.
презентация, добавлен 29.10.2015Хромосомные болезни: синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернева, "Кошачьего крика". Характерный внешний вид людей с перечисленными заболеваниями. Некоторые нарушения развития половых желез, вызванных аномалией половых хромосом у детей.
презентация, добавлен 13.05.2012Определение, стадии заболевания, в основе которого лежит нарушение пуринового обмена с повышением содержания мочевой кислоты в тканях и органах, в первую очередь - суставах и почках. Рентгенологические изменения при болезни. Методика лечения подагры.
презентация, добавлен 28.11.2013Предмет и задачи генетики человека. Методы изучения наследственности и изменчивости человека. Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика, основные пути предотвращения. Генные мутации и нарушения обмена веществ. Виды хромосомных болезней.
реферат, добавлен 28.11.2010Нарушения обменных процессов, в основном пуринового (белкового) обмена, повышенная концентрация мочевой кислоты. Этиология ацетонемического синдрома, клиническая симптоматика. Диагностика заболевания, изучение анамнеза, лечение ацетономического синдрома.
статья, добавлен 10.04.2010Возможные причины пародонтоза - заболевания тканей, которые окружают зуб, сопровождающегося рассасыванием костной ткани лунок альвеолярного отростка и гингивитом. Клиническая картина и диагностика болезни. Дифференциальная диагностика пародонтита.
презентация, добавлен 08.04.2016Изучение группы наследственных болезней соединительной ткани. Нарушение обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате неполноценностью лизосомальных ферментов. Проведение генетического консультирования и антенатальной диагностики.
презентация, добавлен 13.03.2015Этиология и диагностика наследственных заболеваний. Генные мутации и изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, нарушение структуры хромосом. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 19.12.2010Причины мочекаменной болезни. Заболевания, сопровождающиеся избирательными нарушениями почечной регуляции кальций-фосфорного и кислотно-основного гомеостаза (тубулопатии). Осложнения болезни Вильсона-Коновалова. Клинические проявления рахита у детей.
презентация, добавлен 25.05.2014Хромосомные болезни как большая группа врожденных патологий, со множественными пороками развития лица, головного мозга, причиной которых является изменение структуры хромосом. Возникновение в результате мутаций в половых клетках одного из родителей.
творческая работа, добавлен 14.01.2016Понятие внутренней картины болезни (ВКБ), особенности ее формирования. Основные типы реакций на заболевания. Проблема влияния соматической болезни на психическую деятельность человека. Участие заболевания в построении ВКБ, ее характеристика и значение.
презентация, добавлен 09.03.2016Функциональные заболевания кишечника. Синдром раздраженного кишечника. Основной механизм запоров при функциональных заболеваниях кишечника. Нарушения моторики тонкой кишки. Клиническая картина хронического колита. Этиологические факторы болезни Крона.
методичка, добавлен 03.07.2013