Фенилкетонурия: признаки и лечение
Нарушение обмена аминокислот и поражение центральной нервной системы. Развитие умственной отсталости – олигофрении. Проведение генетической экспертизы. Неонатальный скрининг как эффективный способ выявления распространенных наследственных заболеваний.
Подобные документы
Нарушения белкового обмена: всасывания и синтеза белков, обмена аминокислот, состава крови. Полное, неполное, частичное и лечебное голодание как неспецифический метод лечения некоторых заболеваний. Экзогенная и эндогенная витаминная недостаточность.
дипломная работа, добавлен 22.12.2009Причины образования опухолей центральной нервной системы, различных новообразований спинного и головного мозга, их оболочек, черепных нервов и спинномозговых корешков. Обнаружение и лечение онкологических заболеваний ЦНС. Наследственные формы заболевания.
статья, добавлен 01.03.2019Клиническая классификация умственной отсталости по Г. Сухаревой. Не осложненная и осложненная формы типичной олигофрении. Эйфорический, апатико-абулический и дисфорический синдром по О.Е. Фрейерову. Варианты психопатоподобного синдрома по Гурьевой.
реферат, добавлен 01.05.2011Олигофрении как группа патологических состояний, основным проявлением которых является врожденное или приобретенное в первые годы жизни (до 3 лет) слабоумие. Причины возникновения и развития олигофрении, их этиология и патогенез, лечение и профилактика.
реферат, добавлен 24.12.2011Эпилепсия как одно из распространенных заболеваний нервной системы. Характер течения, причины и механизмы возникновения заболевания. Факторы, провоцирующие припадок. Основные признаки, отличающие идиопатическую форму болезни. Лечение эпилепсии в Тюмени.
реферат, добавлен 17.02.2019Характер течения, возбудители и лечение пневмонии у ребёнка. Поражение центральной нервной системы ребёнка. Характеристика острых кишечных инфекций. Корь, краснуха, скарлатина и дифтерия у детей. Лечение астмы и диатезов, лейкозов и ревматизма у детей.
тест, добавлен 22.01.2016Общая характеристика фенилкетонурии как тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления заболевания. Его лечение и профилактика.
реферат, добавлен 24.12.2019Изучение наследственных болезней нервной системы, особенности распространения отдельных нозологических форм у населения Ростовской области. Частота "мажорных" мутаций в генах, ответственных за возникновение наследственных заболеваний нервной системы.
автореферат, добавлен 02.08.2018Типы наследственности у человека. Описание основных видов наследственных заболеваний: хромосомных, обмена веществ, нарушения иммунитета, с преимущественным поражением эндокринной, пищеварительной и нервной систем, нарушение глаз, функций почек и крови.
презентация, добавлен 29.11.2015Формы и сущность умственных заболеваний. Методы определения психического состояния человека с помощью оценки механизмов рефлексии и эмоциональных реакции. Психиатрическая помощь детям школьникам при наличии у них симптоматики умственной отсталости.
статья, добавлен 07.04.2014Клиническое описание химиоиндуцированной полинейропатии как наиболее важной проблемы в химиотерапевтическом лечении онкологических заболеваний. Технология выявления первых признаков полинейропатии при ранней диагностики и профилактики полинейропатий.
статья, добавлен 14.07.2020Ранние признаки алкаптонурии, поражение опорно-двигательной системы. Характеристика синдрома Кернс-Сейр, симптоматика заболевания. Синдром Цельвегера, его особенности и проявления. Понятие и сущность галактоземии, исследование порфирии и синдрома Хантера.
статья, добавлен 11.03.2019Особенности поражения центральной нервной системы при фенилкетонурии. Превращение фенилаланина при фенилкетонурии. Географическое распространение и частота появления фенилкетонурии. Генетические причины, симптомы, профилактика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 22.01.2017Олигофрения - состояние задержанного или неполного развития психики. Распространенность умственной отсталости в мире. Факторы экзогенного характера возникновения заболевания. Смешанная этиология. Критерии олигофрении и ее классификация. Степени слабоумия.
реферат, добавлен 05.01.2013Умственная отсталость при хромосомной патологии. Эндогенные формы умственной отсталости. Умственная отсталость, обусловленная вредностями перинатального периода и первых лет жизни. Задержка психического развития. Психозы при умственной отсталости.
реферат, добавлен 31.05.2010Принципы и методы симптоматического и патогенетического лечения наследственных заболеваний. Стратегии коррекции генетических дефектов, методы переноса чужеродных генов в клетки человека. Генотерапия моногенных, онкологических и инфекционных заболеваний.
презентация, добавлен 15.03.2017Причины нарушения расщепления белков и всасывания аминокислот в желудочно-кишечный тракт. Этиология и патогенез замедления поступления аминокислот в органы и ткани. Механизм нарушения промежуточного обмена аминокислот. Нарушения скорости распада белка.
презентация, добавлен 29.12.2018Специфическое поражение периферического отдела нервной системы, обусловленное дисметаболическими процессами при сахарном диабете. Нарушение нервной проводимости, чувствительности, расстройствами со стороны соматической или вегетативной нервной системы.
презентация, добавлен 23.11.2019Структура и функции нервной системы. Типы нейронов. Внутреннее строение спинного мозга. Липиды центральной и периферической нервной системы. Изучение особенностей обмена в нервной ткани. Гипоксия и окислительный стресс. Свойства нейроспецифичных белков.
контрольная работа, добавлен 15.05.2014Внедрение инновационных методов в лечение и профилактику населения - метод обеспечения высокого качества медицинской помощи. Скрининг как стратегия в организации здравоохранения для выявления заболеваний у клинически бессимптомных лиц в популяции.
статья, добавлен 31.08.2018Характеристика наследственного заболевания центральной нервной системы, основные причины и симптомы фенилкетонурии у новорожденных детей. Методика скрининга и проведение клинической диагностики заболевания, способы лечения и сущность диетотерапии.
реферат, добавлен 04.03.2015Проведение исследования функционального состояния центральной нервной системы по параметрам времени сенсомоторных реакций у старших подростков, имеющих признаки нарушения нервно-психической адаптации. Ухудшение внимания и точности выполнения заданий.
статья, добавлен 18.12.2020Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена веществ. Характеристика основных симптомов фенилкетонурии и галактоземии, их формы проявления. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Основные типы нарушения миелинизации.
реферат, добавлен 22.12.2013Описание хромосомных болезней человека. Анализ наследственных заболеваний, связанных с обменом веществ, составом крови, нарушением работы иммунитета, поражением эндокринной или нервной системы. Роль медико-генетической консультации для их профилактики.
реферат, добавлен 27.11.2014Нозологические формы заболевания центральной нервной системы, их диагностика и методы лечения. Роль инфекционных агентов в этиологии заболеваний ЦНС. Диагноз атеросклеротического слабоумия как последствие острых нарушений мозгового кровообращения.
статья, добавлен 08.07.2013