Фенилкетонурия: признаки и лечение
Нарушение обмена аминокислот и поражение центральной нервной системы. Развитие умственной отсталости – олигофрении. Проведение генетической экспертизы. Неонатальный скрининг как эффективный способ выявления распространенных наследственных заболеваний.
Подобные документы
Изучение роли наследственных факторов в возникновении патологических симптомов и признаков в организме человека. Основная цель медико-генетической службы. Этические правила на этапах консультирования. Анонимный скрининг с эпидемиологическими целями.
презентация, добавлен 06.11.2013Характеристика липидозов (lipidoses) — группы заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Липопротеинемии, связанные с нарушением обмена липопротеидов. Диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 17.10.2021Изучение лечения перинатальной патологии центральной нервной системы и синдрома дефицита внимания у пациентов методом казуальной терапии и применения препарата церебролизина, действие которого направлено на восстановление церебральной гемодинамики.
статья, добавлен 23.02.2014Общий план строения и методы изучения нервной системы. Формирование нервной системы в онтогенезе. Механизмы возбуждения и торможения в ЦНС (центральной нервной системе), ее рефлекторная деятельность. Роль нервной системы в регуляции функций организма.
реферат, добавлен 15.03.2018Оценка информативности ведущих клинических синдромов при изолированных формах врожденных пороков развития центральной нервной системы для ранней их диагностики. Соматическая характеристика детей и подростков с пороками центральной нервной системы.
автореферат, добавлен 19.06.2018Исследование механизмов и принципов интеграции иммунной и нервной систем при травматических и патологических поражениях головного мозга. Нейроиммунологические исследования, посвященные изменению иммунитета при патологиях центральной нервной системы.
статья, добавлен 25.02.2019Исследование вегетативной нервной системы симпатического и парасимпатического отделов. Список заболеваний, спровоцированных избыточной активностью надпочечников, через поражение нервной системы. Особенность нарушения внутренних органов человека.
реферат, добавлен 26.09.2020Обзор свойств интеллекта. Исследование клинических и психометрических критериев умственной отсталости детей. Рассмотрение психопатологических особенностей. Возрастная характеристика олигофрении. Мероприятия по профилактике, лечению и реабилитации.
презентация, добавлен 15.04.2015Понятие и основные факты перинатальной диагностики. Характеристика ультразвукового исследования в разных триметрах. Пороки центральной нервной системы. Исследование органов плода. Оценка количества амниотической жидкости. Биохимические методы диагностики.
презентация, добавлен 03.05.2016Планирование семьи как метод профилактики наследственных болезней. Молекулярный скрининг генетического риска. Биохимический скрининг наследственной патологии во время беременности. Врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
учебное пособие, добавлен 17.08.2015Анализ механизмов образования хромосомных аномалий и нестабильности, приводящих к широкому спектру заболеваний у детей. Анализ результатов молекулярного кариотипирования и изменений генных сетей у детей с заболеваниями центральной нервной системы.
статья, добавлен 14.07.2021Причины раннего токсикоза беременности; методы корректирования: медикаментозное лечение, изменение образа жизни, соблюдение диеты. Основные факторы риска возникновения гестозов: нарушение функций нервной системы, обмена веществ, аллергические реакции.
реферат, добавлен 07.11.2018Генетические формы умственной отсталости. Синдромы хромосомных аберраций. Генетические синдромы с неясным типом наследования. Умственная отсталость при наследственных дефектах обмена. Моногенно наследуемые синдромы. Медико-генетические консультации.
курсовая работа, добавлен 16.06.2015История изучения и анализ фактических данных по наследованию патологических признаков. Классификация и типы наследственных болезней, их патогенез, распространенность, диагностика и генетический скрининг новорожденных, методы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 19.02.2015Анализируется клинико-психологическая симптоматика умственной отсталости детей, родившихся от больных алкоголизмом. Взаимообусловленность алкоголизма родителей с умственной отсталостью и детей. Основные психопатологические синдромы в обследуемых группах.
статья, добавлен 04.01.2021Анализ группы наследственных болезней, обусловленных различными видами нарушения обмена углеводов. Галактоземия - нарушение нормального процесса метаболизма углеводов галактозы. Фруктоземия (непереносимость фруктозы) - врожденное нарушение обмена веществ.
реферат, добавлен 18.12.2014Понятие умственной отсталости, основные причины ее возникновения и развития. Характеристика основных степеней интеллектуальной недостаточности: дебильности, имбецильности и идиотии. Коррекционная работа с умственно отсталыми детьми и ее особенности.
реферат, добавлен 23.03.2016Медицинские последствия "груза" наследственной патологии у человека. Группы степени угрозы (риска) повторного проявления в семье наследственных заболеваний. Основные позиции планирования деторождения. Виды скрининга в стенах роддома и их расшифровка.
статья, добавлен 01.03.2019Изучение взаимодействия нейроинфекций с организмом человека. Этиологическая классификация менингитов. Пути проникновения и распространения возбудителя заболевания. Лечение абсцесса головного мозга. Поражение нервной системы при герпетической инфекции.
реферат, добавлен 20.03.2023Разработка стратегических, организационных и методических принципов массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена, позволяющих осуществлять эффективную помощь населению (на примере крупного региона России – Краснодарского края).
автореферат, добавлен 02.08.2018Признаки сепсиса, поражение центральной нервной системы и половых органов при заболевании листериозом. Патология животных и людей. Разработка мер по ликвидации и профилактике заболевания. Циркуляция возбудителя листериоза между дикими животными.
презентация, добавлен 26.10.2015Роль наследственности в жизни людей. Исследование генетических особенностей адаптивных механизмов и характера их изменений. Выяснение причин возникновения патологического гена, приводящего к заболеванию. Диагностика и лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 22.06.2017Действие лечебной гимнастики на организм человека, комплексы упражнений при поражениях центральной нервной системы. Контрольные движения для оценки функций нервной системы. Упражнения при заболеваниях и травмах спинного мозга, при вялых параличах.
контрольная работа, добавлен 11.11.2010Этапы эволюции нервной системы, развитие головного мозга позвоночных. Общая схема строения нервной системы. Определение термина "рефлекс", его классификация по расположению рецепторов, характеру ответной реакции и др. Свойства нервных центров человека.
презентация, добавлен 13.02.2016Краткий обзор болезней метаболизма (обмена веществ): болезнь Гирке, фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия, гиперхолестеринемия, подагра, зоб. Сахарный диабет - распространенная болезнь обмена веществ, обусловленная недостаточностью в организме инсулина.
реферат, добавлен 12.04.2012