Фенилкетонурия: признаки и лечение

Нарушение обмена аминокислот и поражение центральной нервной системы. Развитие умственной отсталости – олигофрении. Проведение генетической экспертизы. Неонатальный скрининг как эффективный способ выявления распространенных наследственных заболеваний.

Подобные документы

  • Изучение роли наследственных факторов в возникновении патологических симптомов и признаков в организме человека. Основная цель медико-генетической службы. Этические правила на этапах консультирования. Анонимный скрининг с эпидемиологическими целями.

    презентация, добавлен 06.11.2013

  • Характеристика липидозов (lipidoses) — группы заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Липопротеинемии, связанные с нарушением обмена липопротеидов. Диагностика и лечение заболевания.

    презентация, добавлен 17.10.2021

  • Изучение лечения перинатальной патологии центральной нервной системы и синдрома дефицита внимания у пациентов методом казуальной терапии и применения препарата церебролизина, действие которого направлено на восстановление церебральной гемодинамики.

    статья, добавлен 23.02.2014

  • Общий план строения и методы изучения нервной системы. Формирование нервной системы в онтогенезе. Механизмы возбуждения и торможения в ЦНС (центральной нервной системе), ее рефлекторная деятельность. Роль нервной системы в регуляции функций организма.

    реферат, добавлен 15.03.2018

  • Оценка информативности ведущих клинических синдромов при изолированных формах врожденных пороков развития центральной нервной системы для ранней их диагностики. Соматическая характеристика детей и подростков с пороками центральной нервной системы.

    автореферат, добавлен 19.06.2018

  • Исследование механизмов и принципов интеграции иммунной и нервной систем при травматических и патологических поражениях головного мозга. Нейроиммунологические исследования, посвященные изменению иммунитета при патологиях центральной нервной системы.

    статья, добавлен 25.02.2019

  • Исследование вегетативной нервной системы симпатического и парасимпатического отделов. Список заболеваний, спровоцированных избыточной активностью надпочечников, через поражение нервной системы. Особенность нарушения внутренних органов человека.

    реферат, добавлен 26.09.2020

  • Обзор свойств интеллекта. Исследование клинических и психометрических критериев умственной отсталости детей. Рассмотрение психопатологических особенностей. Возрастная характеристика олигофрении. Мероприятия по профилактике, лечению и реабилитации.

    презентация, добавлен 15.04.2015

  • Понятие и основные факты перинатальной диагностики. Характеристика ультразвукового исследования в разных триметрах. Пороки центральной нервной системы. Исследование органов плода. Оценка количества амниотической жидкости. Биохимические методы диагностики.

    презентация, добавлен 03.05.2016

  • Планирование семьи как метод профилактики наследственных болезней. Молекулярный скрининг генетического риска. Биохимический скрининг наследственной патологии во время беременности. Врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.

    учебное пособие, добавлен 17.08.2015

  • Анализ механизмов образования хромосомных аномалий и нестабильности, приводящих к широкому спектру заболеваний у детей. Анализ результатов молекулярного кариотипирования и изменений генных сетей у детей с заболеваниями центральной нервной системы.

    статья, добавлен 14.07.2021

  • Причины раннего токсикоза беременности; методы корректирования: медикаментозное лечение, изменение образа жизни, соблюдение диеты. Основные факторы риска возникновения гестозов: нарушение функций нервной системы, обмена веществ, аллергические реакции.

    реферат, добавлен 07.11.2018

  • Генетические формы умственной отсталости. Синдромы хромосомных аберраций. Генетические синдромы с неясным типом наследования. Умственная отсталость при наследственных дефектах обмена. Моногенно наследуемые синдромы. Медико-генетические консультации.

    курсовая работа, добавлен 16.06.2015

  • История изучения и анализ фактических данных по наследованию патологических признаков. Классификация и типы наследственных болезней, их патогенез, распространенность, диагностика и генетический скрининг новорожденных, методы лечения и профилактики.

    реферат, добавлен 19.02.2015

  • Анализируется клинико-психологическая симптоматика умственной отсталости детей, родившихся от больных алкоголизмом. Взаимообусловленность алкоголизма родителей с умственной отсталостью и детей. Основные психопатологические синдромы в обследуемых группах.

    статья, добавлен 04.01.2021

  • Анализ группы наследственных болезней, обусловленных различными видами нарушения обмена углеводов. Галактоземия - нарушение нормального процесса метаболизма углеводов галактозы. Фруктоземия (непереносимость фруктозы) - врожденное нарушение обмена веществ.

    реферат, добавлен 18.12.2014

  • Понятие умственной отсталости, основные причины ее возникновения и развития. Характеристика основных степеней интеллектуальной недостаточности: дебильности, имбецильности и идиотии. Коррекционная работа с умственно отсталыми детьми и ее особенности.

    реферат, добавлен 23.03.2016

  • Медицинские последствия "груза" наследственной патологии у человека. Группы степени угрозы (риска) повторного проявления в семье наследственных заболеваний. Основные позиции планирования деторождения. Виды скрининга в стенах роддома и их расшифровка.

    статья, добавлен 01.03.2019

  • Изучение взаимодействия нейроинфекций с организмом человека. Этиологическая классификация менингитов. Пути проникновения и распространения возбудителя заболевания. Лечение абсцесса головного мозга. Поражение нервной системы при герпетической инфекции.

    реферат, добавлен 20.03.2023

  • Разработка стратегических, организационных и методических принципов массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена, позволяющих осуществлять эффективную помощь населению (на примере крупного региона России – Краснодарского края).

    автореферат, добавлен 02.08.2018

  • Признаки сепсиса, поражение центральной нервной системы и половых органов при заболевании листериозом. Патология животных и людей. Разработка мер по ликвидации и профилактике заболевания. Циркуляция возбудителя листериоза между дикими животными.

    презентация, добавлен 26.10.2015

  • Роль наследственности в жизни людей. Исследование генетических особенностей адаптивных механизмов и характера их изменений. Выяснение причин возникновения патологического гена, приводящего к заболеванию. Диагностика и лечение наследственных болезней.

    реферат, добавлен 22.06.2017

  • Действие лечебной гимнастики на организм человека, комплексы упражнений при поражениях центральной нервной системы. Контрольные движения для оценки функций нервной системы. Упражнения при заболеваниях и травмах спинного мозга, при вялых параличах.

    контрольная работа, добавлен 11.11.2010

  • Этапы эволюции нервной системы, развитие головного мозга позвоночных. Общая схема строения нервной системы. Определение термина "рефлекс", его классификация по расположению рецепторов, характеру ответной реакции и др. Свойства нервных центров человека.

    презентация, добавлен 13.02.2016

  • Краткий обзор болезней метаболизма (обмена веществ): болезнь Гирке, фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия, гиперхолестеринемия, подагра, зоб. Сахарный диабет - распространенная болезнь обмена веществ, обусловленная недостаточностью в организме инсулина.

    реферат, добавлен 12.04.2012

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.