Фенилкетонурия: признаки и лечение
Нарушение обмена аминокислот и поражение центральной нервной системы. Развитие умственной отсталости – олигофрении. Проведение генетической экспертизы. Неонатальный скрининг как эффективный способ выявления распространенных наследственных заболеваний.
Подобные документы
Влияние инвазии бледной на организм плода (врожденный сифилис) или взрослого человека (приобретенный сифилис). Поражение центральной и/или периферической нервной системы. Диагностика и лечение нейросифилиса. Инфекционный процесс в нервной системе.
статья, добавлен 16.02.2014Влияние психокогнитивных процессов на полноценное развитие личности ребенка. Роль познавательных процессов в развитии умственно отсталых детей. Причины умственной отсталости. Факторы, которые приводят к нарушениям в развитии. Психологический диагноз.
статья, добавлен 11.08.2018Исследование заболеваемости и распространенности нейрофиброматоза. Характеристика факоматозов, группы наследственных заболеваний, характеризующихся поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. Основной метод лечения нейрофиброматоза.
презентация, добавлен 21.11.2013Болезнь Альцгеймера - одна из наиболее распространенных патологий центральной нервной системы и психики. Описания нейродегенеративного процесса. Изучение клинических и патологоанатомических признаков заболевания. Дифференциальная диагностика и лечение.
реферат, добавлен 02.11.2016Перинатальные гипоксические поражения центральной нервной системы (до недавнего времени перинатальная энцефалопатия) являются наиболее часто регистрируемой патологией у детей первого года жизни. Современные методы диагностики и эффективного лечения.
реферат, добавлен 04.09.2010Рассмотрение болезней, обусловленных изменениями генетической информации. Классификация заболеваний нервной системы. Патогенез и патоморфология наследственно-дегенеративных заболеваний. Примеры клинических картин. Методы исследования и лечения болезней.
реферат, добавлен 19.02.2015Частота классических форм адреногенитального синдрома среди новорожденных детей. Влияние низкой массы тела и неонатальной транзиторной гипертиреотропинемии на уровень 17ОНР у новорожденных. Экономическая эффективность проведения неонатального скрининга.
автореферат, добавлен 18.07.2018Международная (ВОЗ) гистологическая классификация опухолей центральной нервной системы. Опухоли головного мозга и прилежащих к нему образований: клиника, первичные (очаговые) и вторичные симптомы; нарушения мозгового кровообращения; хирургическое лечение.
лекция, добавлен 30.07.2013Исследование процесса потери организмом внеклеточной воды при дегидратации, нарушения водно-солевого обмена. Особенности азотистого обмена у ребенка и обмена отдельных аминокислот. Белковый состав организма, последствия нарушения содержания белка в крови.
реферат, добавлен 28.05.2010Клинико-морфологические особенности нейроэпителиальных опухолей, их подгруппы. Патогномоничные микроскопические признаки пилоцитарной астроцитомы и олигодендроглиомы. Характеристика эмбриональных и менинготелиальных опухолей центральной нервной системы.
лекция, добавлен 03.07.2013Сущность понятия "умственная отсталость". Главные причины умственной отсталости. Клиническая картина умственной отсталости. Виды умственной отсталости: идиотия, имбецильность, дебильность. Основные психотерапевтические приемы лечения заболевания.
реферат, добавлен 09.11.2009Вегетососудистая дистония - нарушение вегетативной регуляции сердца, сосудов, внутренних органов, желез внутренней секреции, связанное с первичными или вторичными отклонениями в работе центральной и периферической нервной системы. Профилактика и лечение.
реферат, добавлен 03.07.2010Генетические исследования центральной нервной системы человека, ее структурных и функциональных характеристик. Методы диагностики наследственных заболеваний. Фенотип, как продукт взаимодействия генотипа и среды. Наследственность, изменчивость и мутации.
контрольная работа, добавлен 26.10.2012Скрининг - специальные обследования, применяемые в медицине для выявления скрытых заболеваний и факторов риска развития патологии. Обоснование необходимости скрининга первого триместра беременности. Медицинские показания. Профилактика анемии беременных.
статья, добавлен 14.12.2012Демографические факторы формирования генетической структуры населения. Изучение популяционно-генетических факторов распространения миотонической дистрофии, хореи Гентингтона, моторно-сенсорных нейропатий, семейных и спорадических форм болезни Паркинсона.
автореферат, добавлен 26.12.2017Понятие и категории демиелинизирующих заболеваний, причины патологии центральной и периферической нервной системы (моторно-сенсорные нарушения, склероз, лейкоэнцефалит). Основные функции миелина и типы демиелинизации в ткани мозга, процессы регенерации.
презентация, добавлен 22.12.2015Герпес - как одна из самых распространенных вирусных инфекций человека. Поражение кожи и слизистых оболочек (чаще всего: на лице и в области половых органов), центральной нервной системы (менингиты и энцефалиты), глаз (конъюнктивиты и кератиты).
статья, добавлен 26.09.2017Умственная отсталость в структуре психических расстройств. Генетические и хромосомные заболевания. Изучение характеристики синдрома Дауна. Основные причины умственной отсталости. Особенности проявления умственной отсталости при различных заболеваниях.
реферат, добавлен 16.04.2016- 69. Применение вазобрала при лечении заболеваний центральной нервной системы у детей раннего возраста
Исследование клинической эффективности вазобрала в восстановительном периоде перинатального поражения центральной нервной системы у детей 1-го года жизни. Анализ показателей теста Л. Журбы и Е. Мастюковой у детей с нарушениями моторного развития.
статья, добавлен 07.01.2014 Критерии диагностики патологии центральной нервной системы. Показания и противопоказания к вакцинации детей. Схема иммунопрофилактики детей и предварительная их подготовка. Наблюдение за детьми с патологией центральной нервной системы после вакцинации.
реферат, добавлен 04.11.2016Симптомы, тяжесть проявлений и лечение фенилкетонурии. Развитие больных младенцев на физическом уровне. Внедрение молекулярно-генетических методов выявления генного дефекта. Исключение фенилаланина из пищи. Снижение активности печеночного фермента.
доклад, добавлен 18.03.2015Концентрация серотонина в подкорковых образованиях головного мозга. Его значение в механизме антиноцицептивной системы и центральной регуляции болевой чувствительности. Влияние серотонинергетической системы мозга на возбудимость вазомоторных центров.
статья, добавлен 16.02.2014- 73. Боль в суставах
Особенности воспалительного и невоспалительного поражения суставов. Характеристика распространенных локальных внесуставных заболеваний. Формы артрита при ревматических заболеваниях. Поражение костно-мышечной системы, связанное с лекарственной терапией.
реферат, добавлен 25.09.2017 Характеристика аминокислот как органических соединений карбоксильных и аминных групп. Описание путей обмена аминокислот и определение значимости метаболического процесса. Клиническая картина нарушений обмена тирозина и других аминокислот, методы лечения.
реферат, добавлен 14.12.2013Экзогенные и эндогенные причины заболеваний нервной системы. Расстройства проведения передачи импульсов возбуждения нейронами. Уплотнение стенок сосудов и дальнейшая потеря эластичности. Патологии, обусловленные генетической мутацией и родовой травмой.
презентация, добавлен 30.11.2017