Фенилкетонурия: признаки и лечение
Нарушение обмена аминокислот и поражение центральной нервной системы. Развитие умственной отсталости – олигофрении. Проведение генетической экспертизы. Неонатальный скрининг как эффективный способ выявления распространенных наследственных заболеваний.
Подобные документы
Характерные стадии различных заболеваний внутренних органов. Местные нарушения в организме при действии электричества. Механизмы повреждения клеточных мембран. Классификация аллергических реакций. Нарушение конечного этапа обмена белка и аминокислот.
шпаргалка, добавлен 20.03.2011Химиоиндуцированная полинейропатия как одна из наиболее важных проблем в химиотерапевтическом лечении онкологических заболеваний. Токсичность цитостатических препаратов и других стандартизированных методов терапии. Нарушение регуляции иммунных процессов.
статья, добавлен 02.08.2020Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019Анализ изучения наследственных факторов и взаимосвязей наследственных заболеваний соединительной ткани и сердечно-сосудистой системы, ассоциируемых с аритмиями. Исследование ассоциированности выявленных дисморфий с различными нарушениями ритма сердца.
статья, добавлен 29.04.2019Изучение генетических врожденных патологий. Рассмотрение типов наследственности. Классификация наследственных заболеваний. Исследование типологии болезней: хромосомных, обмена веществ, иммунитета, эндокринной и нервной систем, крови, почек и глаз.
презентация, добавлен 22.09.2017Изучение взаимосвязи функционального состояния сердечно-сосудистой системы с перинатальным повреждением центральной нервной системы у новорожденных. Был проведен ретроспективный анализ 100 историй болезни новорожденных в раннем неонатальном периоде.
статья, добавлен 22.06.2023Клинические проявления инфекционных болезней нервной системы. Изучение методик лечение менингита и энцефалита. Роль педагога-дефектолога в восстановительном лечении детей с поражениями нервной системы. Рассмотрение основных симптомов полиомиелита.
реферат, добавлен 11.12.2013Особенности организации медико-генетической службы в России. Анализ эффективности оказания медико-генетической помощи детям и семье. Специфика внедрения методов селективного скрининга в группах риска. Развитие медико-социальной реабилитации семей.
статья, добавлен 28.02.2019Эмбриогенез центральной нервной системы (ЦНС). Развитие переднего мозга. Внутриутробное формирование нервной системы. Головной мозг у детей после рождения, его структурно-морфологическая незрелость. Функциональная особенность ЦНС у детей раннего возраста.
презентация, добавлен 09.03.2017Изучение гемодинамики в зависимости от состояния вегетативной регуляции сердечной деятельности. Оценка адаптивных процессов в неонатальном периоде после перенесенного перинатального гипоксически-ишемического поражения центральной нервной системы.
статья, добавлен 23.07.2021Направления лечения наследственных заболеваний, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Особенности симптоматического, патогенетического и этиологического лечения.
реферат, добавлен 27.05.2013Схема психотерапевтического воздействия. Заболевания центральной нервной системы (неврозоподобные расстройства). Нарушение функции мочеиспускания у подростков. Проведение врачом гипносуггестивной терапии. Роль самовнушения и саморегуляции в выздоровлении.
статья, добавлен 08.07.2013Обсуждение и анализ данных об особенностях психических нарушений у детей 3 лет с резидуальными явлениями перинатального поражения ЦНС гипоксически-ишемического генеза. Ведущие нарушения: невропатический синдром и резидуально-органический психосиндром.
статья, добавлен 28.10.2013Исследование состояния гемодинамики на фоне инфекционной патологии в неонатальный период. Поражение сердечно-сосудистой системы на фоне хламидийной и сифилитической инфекций. Антенатальные факторы риска развития нарушения релаксации миокарда у детей.
дипломная работа, добавлен 19.06.2018Структурная и функциональная организация центральной нервной системы. Межнейронное взаимодействие в структуре периферической системы. Физиология спинного и головного мозга. Центральная регуляция рефлексов, их разновидности. Симпатическая нервная система.
курс лекций, добавлен 20.11.2013Первичные и вторичные нарушения биосинтеза и распада белков в органах и тканях, наследственные дефекты их биосинтеза. Нарушения выделения и конечных этапов метаболизма аминокислот. Нарушение липидного обмена, ожирение. Болезни витаминной недостаточности.
контрольная работа, добавлен 09.04.2012- 117. Генные болезни
Схема генных болезней. Нарушение обмена углеводов. Лечение и профилактика гликогеновой болезни. Симптомы болезни Гоше. Болезни, связанные с нарушением липидного обмена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Симптомы и лечение мукополисахаридозов.
реферат, добавлен 21.05.2013 Проблемы генетической гетерогенности и клинического полиморфизма моногенных заболеваний. Характеристики наиболее распостраненных болезней в РФ. Проблема неонатального скринига и генетического скрининга взрослых. Методы лечения моногенных заболеваний.
курс лекций, добавлен 12.11.2009Симметричное, диффузное поражение периферической нервной системы. Исследование цереброспинальной жидкости. Невралгия тройничного нерва, лечение. Невропатия лицевого нерва. Диагноз паралича Белла. Неврологические осложнения остеохондроза позвоночника.
лекция, добавлен 30.07.2013Характеристика групп стимуляторов центральной нервной системы: психостимуляторов и ноотропов, аналептических и общетонизирующих средств. Их влияние на ЦНС, механизм действия, фармакологические эффекты. Показания к применению препаратов и побочные реакции.
лекция, добавлен 26.11.2013Основные проблемы, которые могут возникать в процессе подготовки к родам и материнству женщин с общим психическим недоразвитием (отсталостью). Оценка степени тяжести умственной отсталости и клинические особенности ее проявлений у беременной женщины.
статья, добавлен 13.06.2018Понятие муковисцидоза как одного из самых распространенных наследственных генетических заболеваний. Генетика, этиология и патогенез. Клиническая картина: кишечная, легочная, смешанная и стертые формы. Диагностика, диспансерное наблюдение и терапия.
реферат, добавлен 04.01.2015История исследования центральной нервной системы. Основные методы изучения работы головного мозга. Анализ электрической активности кожи. Характеристика показателей работы сердечно сосудистой системы. Определение активности мышечной системы человека.
контрольная работа, добавлен 04.01.2023Проведение анализа частоты встречаемости внешних и висцеральных фенотипических признаков дисплазии соединительной ткани у новорожденных с гипоксически-ишемическими поражениями центральной нервной системы. Показатели нормального развития ребенка.
статья, добавлен 19.04.2018Обзор центральной нервной системы человека. Гормоны гипофиза и гипоталамуса, их влияние на эндокринную систему. Изучение семейства пептидов пропиомеланокортина. Оценка индивидуальных и индивидуально-типологических особенностей нейроэндокринной системы.
контрольная работа, добавлен 13.03.2014