Синдром Корнелии де Ланге: клиническая картина, профилактика
Рассмотрение синдрома Корнелии де Ланге - редкого синдрома с неясным ходом наследования. Описание этиологии, фенотипических признаков, симптомов, на основании которых педиатр и генетик могут заподозрить амстердамскую карликовость, общих принципов лечения.
Подобные документы
- 51. Новые подходы к лечению женщин с тяжелыми проявлениями климактерического синдрома в постменопаузе
Оценка тяжести течения климактерического синдрома и изменения гормонального статуса у женщин в постменопаузе. Обоснование применения и клиническая апробация комплексного метода лечения женщин с тяжелым течением климактерического синдрома в постменопаузе.
автореферат, добавлен 25.07.2018 Этиология, клиническая картина, способы диагностики и лечения острого респираторного дистресс-синдрома - острого состояния, характеризующегося двусторонней инфильтрацией лёгких и тяжёлой гипоксемией при отсутствии признаков кардиогенного отёка лёгких.
презентация, добавлен 07.12.2012- 53. Синдром Эдвардса
Изучение многочисленных нарушений в развитии различных органов и систем при синдроме Эдвардса. Определение факторов, влияющих на неправильное деление клеток. Рассмотрение основных дерматоглических признаков синдрома. Диагностика и лечение синдрома.
презентация, добавлен 24.11.2015 Рассмотрение диагноза тромбоэмболия легочной артерии на фоне нефротического синдрома, краткая характеристика, отличительные черты и основные симптомы. Описание главных предпосылок болезни. Общее понятие нефротического синдрома, лечение и профилактика.
контрольная работа, добавлен 25.04.2014Характеристика ревматоидного артрита. Суть патологического процесса, клиническая картина. Суставной синдром при остеоартрозе, клинические признаки заболевания. Описание синдрома при подагре. Острый подагрический артрит. Этиология и патогенез ревматизма.
контрольная работа, добавлен 26.06.2011Данные об этиологии, патогенезе и клинической картине синдрома Такаясу. Особенности диагностики заболевания. Лечение аортоартериита с применением средств подавления активности В-клеток иммунной системы и с использованием ингибитора рецепторов ИЛ-6.
статья, добавлен 26.07.2016Понятие и клиническая картина синдрома разраженного кишечника, описание наиболее распространенных жалоб. Порядок и этапы обследования больного, обоснование данного диагноза. Разработка плана лечения, а также прогноз на жизнь и выздоровление пациента.
история болезни, добавлен 10.05.2022Характеристика истории открытия вируса СПИДа (синдрома приобретенного иммунодефицита) человека и ВИЧ-инфекции. Описание механизма действия и симптомов проявления, диагностики ВИЧ-инфекции. Профилактика передачи ВИЧ-инфекции в медицинских учреждениях.
курсовая работа, добавлен 12.05.2016Определение понятия, эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления метаболического синдрома. Критерии, необходимые для диагноза метаболического синдрома. Осложнения, профилактика и медикаментозное лечение метаболического синдрома.
презентация, добавлен 29.04.2017- 60. Судороги у детей
Патогенез судорог и механизм судорожного синдрома. Причины его возникновения в зависимости от возраста человека. Клиническая картина и диагностика судорожного синдрома у детей. Оказание неотложной доврачебной помощи, действия медицинской сестры.
реферат, добавлен 30.03.2017 Определение синдрома длительного сдавления, этиология и патогенез заболевания. Классификация болезни, ее клиническая картина в разные периоды. Лечение на этапах медицинской эвакуации. Оказание первой врачебной помощи, особенности хирургического лечения.
реферат, добавлен 23.06.2015Этиология и патогенез тяжелого нарушения газообмена в легких. Патоморфологические последствия легочного отека. Клиническая картина острого респираторного дистресс-синдрома у взрослых. Особенности его диагностики и лечения. Осложнения и прогноз болезни.
реферат, добавлен 11.03.2019Нарушение развития нервной системы, эндокринной системы и соединительной ткани в результате заболевания на синдром ломкой Х хромосомы. Клиническая картина и особенности лечения синдрома Мартина-Белл. Виды расстройств, связанных с ломкой Х хромосомой.
презентация, добавлен 28.12.2014Понятие, этиология, патогенез, клиническая картина, классификация анемического синдрома. Диагностика, лечение и профилактика анемического синдрома. Сестринский уход при оказании помощи пациентам с анемией и роль медицинской сестры по уходу за пациентами.
курсовая работа, добавлен 03.04.2023Описание сути синдрома метеоризма и его видов. Рассмотрение причин избыточного газообразования в кишечнике и источников газа. Изучение принципов и этапов лечения метеоризма. Оценка клинической эффективности и переносимости препарата Панкреофлат.
статья, добавлен 07.04.2014- 66. Синдром Leopard
Характеристика синдрома множественных лентигинозных пятен, врожденного системного лентигиноза. Расшифровка аббревиатуры названия. Рассмотрение симптомов состояния и результатов проведенного обследования больного. Определение основных способов лечения.
презентация, добавлен 13.12.2015 Классификация HELLP-синдрома на основании лабораторных признаков. Аутоиммунное повреждение эндотелия, гиповолемия со сгущением крови и образование микротромбов с последующим фибринолизом как этапы развития HELLP-синдрома при тяжёлой форме гестоза.
презентация, добавлен 28.11.2015Понятие, клиническое описание и факторы развития синдрома профессионального выгорания как состояния нарастающего эмоционального истощения. Причины развития, симптомы и стадии синдрома выгорания у медицинских работников. Профилактика синдрома выгорания.
реферат, добавлен 17.01.2019Исследование исторических сведений о хромосомной болезни Прадера-Вилли. Характеристика кариотипа. Анализ фенотипических и клинических признаков, симптомов генетического заболевания. Изучение методов лечения синдрома. Улучшение тонуса мышц, физиотерапия.
презентация, добавлен 22.10.2013Этиология и патогенез, симптомы и признаки алкогольного синдрома плода. Факторы риска. Клиника и диагностика алкогольного синдрома плода, оценка его негативных последствий для его здоровья и жизнедеятельности. Профилактика алкогольного синдрома.
реферат, добавлен 20.10.2010Изучение синдрома Шерешевского-Тёрнера. В основе синдрома лежит аномалия половых хромосом, что приводит к врожденной аномалии половой дифференцировки. Определение и причины данного заболевания. Анализ патогенеза, клиники, диагностики и лечения синдрома.
реферат, добавлен 20.02.2019Рассмотрение факторов, провоцирующих возникновение синдрома Туретта. Методы диагностики и современные методы лечения данной патологии. Обоснование наличия наследственной детерминированности синдрома Туретта. Анализ действия внутриутробного фактора.
статья, добавлен 11.11.2021Синдром Беквитта-Видемана как одна из редких генетических аномалий: рассмотрение основных симптомов, знакомство с методами лечения. Анализ особенностей повышения риска синдрома Беквитта-Видемана при применении вспомогательных репродуктивных технологий.
статья, добавлен 21.02.2019Определение понятия мальабсорбции. Описание ее этиологии, патогенеза, основных клинических проявлений и сопутствующих заболеваний. Особенности проявления у ребенка. Исследование методов диагностики, лечения и профилактики данного синдрома у детей.
презентация, добавлен 20.10.2020Знакомство с клиническим случаем молниеносной формы синдрома Гудпасчера. Рассмотрение основных особенностей сочетания генетической предрасположенности и влияние факторов внешней среды. Общая характеристика современных методов лечения синдрома Гудпасчера.
статья, добавлен 26.07.2021